최초 바스 증후군 치료제 미국서 마침내 나온다

스텔스 바이오 ‘포지니티’(엘라미프레타이드)..한차례 반려 끝 승인

 

FDA가 최초의 바스 증후군(Barth syndrome) 치료제 ‘포지니티’(Forzinity: 엘라미프레타이드) 주사제를 19일 가속승인했다.(accelerated apprival)

‘포지니티’는 미국 매사추세츠州 보스턴 인근의 소도시 니덤에 소재한 미토콘드리아 기능장애 관련질환 치료제 발굴, 개발 및 발매 전문 생명공학기업 스텔스 바이오테라퓨틱스社(Stealth BioTherapeutics)가 FDA로부터 한차례 허가신청 반려를 통보받은 후 재차 신청서를 제출한 끝에 마침내 허가관문을 통과한 것이다.

‘포지니티’의 사용대상은 체중이 최소한 30kg에 해당하는 환자들이다.

바스 증후군은 중증의 미토콘드리아 관련 희귀질환이자 생명을 위협할 수 있는 초희귀 유전성 질환의 일종으로 알려져 있다.

미토콘드리아는 세포 내부에서 에너지 생성을 담당하는 기관이다.

FDA 약물평가연구센터(CDER)의 조지 티드마시 소장은 “FDA가 효과적인 데다 안전한 희귀질환 치료제들의 개발이 촉진될 수 있도록 하는 데 변함없이 각별하게 힘을 기울이고 있다”면서 “앞으로도 FDA는 각종 희귀질환에 대응할 혁신적인 치료제들에 대한 환자들의 접근성이 확보될 수 있도록 도움을 제공하는 데 총력을 경주해 나갈 것”이라고 말했다.

바스 증후군은 주로 남성들에게 영향을 미치고 있는 가운데 영‧유아 시기에 중증 심부전 증상과 함께 증상이 나타나기 시작하는 것이 통례인 데다 조기사망으로 귀결되는 것으로 알려져 있다.

환자들은 청소년기 또는 성인기까지 생존하더라도 피로, 지구력 부족, 운동 불내성 등의 증상들을 나타내는 경우가 많다는 것이 전문가들의 지적이다.

바스 증후군 환자들의 삶의 질과 일상생활 기능은 평생토록 상당한 지장이 수반되는 것으로 알려져 있기도 하다.

‘포지니티’는 미토콘드리아 내부 부분과 결합해 미토콘드리아의 구조와 기능을 개선하는 기전의 치료제이다.

FDA가 ‘포지니티’에 대해 결정한 가속승인은 중증질환을 치료하고 충족되지 못한 의료상의 니즈에 대응할 수 있을 것으로 기대되는 경우에 발매를 조기에 승인하고자 도입된 프로그램이다.

환자들에게 유익성(benefit)을 나타낼 수 있을 것으로 예상하는 것이 합리적으로 보이지만, 아직 환자들에게 나타낼 유익성이 직접적으로 평가되지는 못한 치료제 후보물질들이 가속승인 결정의 적용대상이다.

‘포지니티’에 대한 가속승인의 경우 무릎 부위의 다리 부분을 똑바르게 하는 데 사용되는 근육의 힘을 개선하는 데 나타난 시험결과를 근거로 결정된 것이다.

FDA는 이 같은 개선이 좀 더 용이하게 직립할 수 있는 능력이나 보행거리를 향상시키는 등 환자들에게 유익성을 제공할 수 있을 것이라고 예측하는 것이 합리적이라고 판단했다.

다만 가속승인 결정의 조건으로 FDA는 스텔스 바이오테라퓨틱스 측에 시판 후 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조 임상시험 1건을 진행해야 한다는 요건을 제시했다.

이 시험은 관찰된 무릎근육의 힘 변화가 환자들에게 유익성을 제공하는 결과로 이어졌음을 입증하는 데 목표를 두도록 했다.

‘포지니티’는 1일 1회 피하주사하는 방식으로 투여가 이루어지게 된다.

임상시험에서 가장 빈도높게 수반된 ‘포지니티’의 부작용을 보면 경도에서 중등도에 이르는 주사부위 반응이 보고됐다.

반면 중증 부작용이 수반된 사례들은 보고되지 않았다.

한편 ‘포지니티’는 앞서 FDA에 의해 ‘신속심사’ 대상과 ‘소아 희귀질환 치료제’ 등으로 지정된 바 있다.

이번에 가속승인이 결정됨에 따라 FDA는 스텔스 바이오테라퓨틱스 측에 ‘소아 희귀질환 치료제’ 바우처 1매를 부여했다.