희귀ㆍ중증 유전성 면역결핍증 치료제 EU서 허가

‘와스키라’(에투베티디진 오토템셀)..비스코트-올드리치 증후군 치료

유전성 질환들에 대한 연구과 치료제 개발을 지원하는 이탈리아의 비영리 기구 폰다치오네 텔레톤(Fondazione Telethon)은 체외(ex vivo) 유전자 치료제 ‘와스키라’(Waskyra: 에투베티디진 오토템셀)가 EU 집행위원회의 허가를 취득했다고 16일 공표했다.

‘와스키라’는 희귀 중증 유전성 면역결핍증의 일종으로 알려진 비스코트-올드리치 증후군(WAS: Wiskott-Aldrich Syndrome) 치료제로 발매를 승인받았다.

밀라노에 소재한 산 라파엘 텔레톤 유전자 치료제 연구소(SR-Tiget)에서 지난 수 십년에 걸친 연구가 진행된 끝에 개발되고 이번에 허가를 취득한 ‘와스키라’는 괄목할 만한 과학적‧임상적 성과에 도달했음을 나타내는 것이자 환자들에게는 새로운 희망을 안겨줄 수 있을 것으로 보인다.

비스코트-올드리치 증후군은 중증 면역결핍증, 감염증 재발, 출혈, 습진, 자가면역성 질환 및 암 발병 위험성 증가 등을 나타내는 증상으로 알려져 있다.

유전자 치료제는 호환 가능한 가족 공여자의 부재로 인해 조혈모세포 이식수술(HSCT)을 진행할 수 없는 비스코트-올드리치 증후군 환자들을 위한 대안으로 각광받을 수 있을 전망이다.

앞서 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)는 지난해 11월 ‘와스키라’를 승인토록 권고하는 긍정적인 의견을 제시한 바 있다.

그 후 ‘와스키라’는 생후 6개월 이상의 소아‧성인 비스코트-올드리치 증후군 환자들로 WAS 유전자 변이를 동반하고, 조혈모세포 이식수술이 적합하지만, 인간 백혈구 항원(HLA)이 매칭되는 줄기세포 공여자가 부재한 경우에 사용하는 유전자 치료제로 같은 해 12월 FDA의 허가를 취득했다.

폰다치오네 텔레톤의 일라리아 빌라 대표는 “EU 집행위원회가 장기간에 걸쳐 엄격한 심사절차를 진행한 끝에 허가를 결정하면서 ‘와스키라’가 지난해 12월 FDA의 허가를 취득한 데 이어 이제 유럽에서도 공식적으로 발매를 승인받게 됐다”면서 “이 같은 결과는 지금까지 구축되어 온 모델의 강점을 방증하는 것이자 완전한 비영리(non-profit) 연구를 거쳐 최고 수준의 규제기관들로부터 허가를 취득할 수 있음을 뒷받침하는 것”이라는 말로 의의를 강조했다.

이 같은 성과는 희귀 유전성 질환들에 대한 연구결과를 치료 솔루션의 확보로 이어질 수 있도록 하고, 유의미한 임상적 영향을 미치면서 환자와 환자가족들을 위해 지속가능한 치료 전망을 가능케 하고자 폰다치오네 텔레톤이 각고의 노력을 기울여 왔음을 방증하는 것이라고 덧붙이기도 했다.

폰다치오네 텔레톤의 임상연구 담당 부책임자를 겸직하고 있는 산 라파엘레 생명‧보건대학의 알레산드로 아이우티 교수(소아의학)는 “유럽에서 발매를 승인받은 것이 과학적 엄격성과 임상자료의 품질, 그리고 이 같은 성취를 가능케 해 준 다학제적 공조 등이 확고하게 인정받았음을 의미한다”고 말했다.

아이우티 교수는 뒤이어 “이번에 허가를 취득한 것이 장기적인 비전의 지원을 받은 중재연구가 희귀 유전성 질환에 대응하는 치료의 표준을 재정립해 줄 치료제의 확보로 귀결될 수 있음을 입증한 성과”라고 강조했다.