기면증 진단 평균 6년 소요..25%는 우울증 오진

환자ㆍ의사 94% 치료대안 부족 신약 절실 한목소리

기면증은 현재 미국 내 환자 수가 최대 20만명에 달할 것이라 추정되고 있는 증상이다.

그런데 기면증 환자들의 86%가 자신의 삶을 바꿔 놓았다며 커다란 영향을 토로한 반면 일반인들은 78%가 이 증상에 대해 무지한 것으로 나타나 상당한 인식의 괴리가 존재한다는 사실이 확인됐다.

이 같은 사실은 미국 펜실베이니아州 플리머스 미팅에 소재한 희귀질환 치료제 전문 제약기업 하모니 바이오사이언스社(Harmony Biosciences)는 시장‧여론조사기관 버스타 리서치社(Versta)에 의뢰해 총 1,654명의 환자, 의사 및 일반성인들을 대상으로 진행한 후 9일 공개한 설문조사 결과에서 나타난 것이다.

설문조사는 총 200명의 기면증 환자들과 251명의 의사 및 1,203명의 일반성인들을 대상으로 지난 3‧4월 및 8월에 진행됐다.

이번 조사에서 200명의 기면증 환자들을 대상으로 진행된 조사에서 도출된 결과를 보면 68%가 기면증으로 인해 정상적인 삶을 영위하지 못하는 것으로 느낀다고 털어놓은 가운데 80%는 하루하루가 고통(daily struggle)이라고 답해 안타까움이 앞서게 했다.

54%는 기면증이 자신의 삶을 지배하고(controls) 있다는 데 동의했고, 76%는 이 증상이 자신의 삶에서 중요한 순간들에 영향을 미쳤다고 답했다.

37%는 기면증으로 인해 학업을 제대로 이수하지 못했거나 중도에 포기해야 했다고 밝혔으며, 25%가 기면증 때문에 해고되었거나 직위강등을 감수해야 했다고 답변해 심각성을 새삼 절감케 했다.

심지어 현재 회사에 재직 중인 기면증 환자들 중에서도 60%가 실직 가능성에 노심초사하고 있다고 털어놓은 것으로 집계됐다.

뉴욕 소재 몬테피오레 메디컬센터 수면‧기상장애연구소의 마이클 토피 소장은 “기면증이 충분한 치료가 뒤따르지 못할 경우 가족 뿐 아니라 학교, 직장 및 대인관계 등 여러모로 삶에 영향을 미치고 있는 중증 신경계 장애의 일종”이라며 “이번 설문조사가 환자와 의사의 대화를 촉진하고 일반인들도 이 증상에 대한 이해도를 높이는 계기가 될 수 있기를 바란다”고 말했다.

하지만 이번 조사결과를 보면 기면증 증상 자체의 복잡성과 함께 항간의 인식과 진단마저 도전받고 있는 현실이 여실히 드러나 답답함을 안겨줬다.

한 예로 기면증이 처음 나타난 후 정확한 진단이 이루어지기까지 평균 6년여가 소요되고 있는 것으로 조사된 가운데 38%가 애초에 다른 증상들로 오진받았고, 이 중 25%는 우울증을 진단받았던 것으로 파악됐다.

더욱이 관련문헌들을 보면 기면증 환자들 가운데 3분의 2 정도에서 탈력발작(脫力發作)이 나타나는 것으로 알려져 있지만, 이번 조사에서 기면증 환자들 가운데 의사에게 자신의 탈력발작 사실을 고지한 경우는 26%에 불과했다.

또한 탈력발작에 대해 알고 있는 내용이 별로 없거나 전혀 무지하다고 답한 환자들이 54%에 이르러 갈길이 먼 현실을 방증했다.

아울러 94%의 환자들은 기면증과 관련한 커뮤니케이션 개선 및 교육강화 등이 이루어져야 한다는 데 한목소리를 냈다.

환자지원단체 ‘기면증 네트워크’의 이블린 호닉 회장은 “기면증에 대한 잘못된 인식이 이 증상으로 인한 오명을 키우고 있고, 결국 환자와 의사들에게 유해한 영향을 미치면서 환자들을 더욱 고립시키는 결과로 이어지고 있다”고 지적했다.

조사결과를 보면 기면증 환자들은 치료제와 관련해서도 할 말이 많은 것으로 나타나 94%의 환자들이 추가적인 치료대안이 필요하다는 데 강한 어조로 동의했다.

기면증 치료제를 사용할 때 가장 큰 좌절이 느껴지게 했던 요인들로는 56%가 부작용을, 46%가 시간이 경과하면서 나타나게 되는 약효의 상실을, 20%는 불편한 약물투여를, 17%는 오‧남용에 대한 부담감을 호소한 것으로 조사됐다.

자신의 기면증 증상들을 전혀 또는 대체로 억제하지 못하고 있다는 데 동의한 환자들도 12%에 달했다.

이에 따라 의사들 가운데 94%가 새롭고 보다 효과적인 치료대안이 필요하다는 데 “그렇다”고 답했으며, 95%는 새로운 작용기전의 치료제를 요망한 것으로 나타났다.