3번째 유전자 치료제 EU서도 허가취득 “서광”

유전성 망막장애 치료 ‘룩스터나’ EU 승인권고

유전자 치료제 ‘룩스터나’(Luxturna: 보레티진 네파보벡)은 급성 림프구성 백혈병 치료제 ‘킴리아’(Kymriah: 티사젠렉류셀) 및 거대 B세포 림프종 치료제 ‘예스카타’(Yescarta: 악시캅타진 실로류셀)의 뒤를 이어 지난해 12월 FDA의 허가를 취득하면서 3번째 유전자 치료제로 자리매김한 바 있다.

특히 미국 펜실베이니아州 필라델피아에 소재한 유전자 치료제 전문 제약기업 스파크 테라퓨틱스社(Spark Therapeutics)에 의해 개발된 ‘룩스터나’는 안과질환 분야의 첫 번째 유전자 치료제이기도 하다.

이와 관련, 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)가 ‘룩스터나’에 대해 허가권고 심사결과를 도출했다고 노바티스社가 21일 공표해 주목되고 있다.

‘룩스터나’는 RPE65 유전자의 복제 유전자들에 나타난 유전적 변이로 인해 실명한 환자들에게 1회 투여하는 유전자 치료제이다.

이 제품을 개발한 스파크 테라퓨틱스社는 미국시장 발매를 진행하고 있다. 노바티스社는 미국시장을 제외한 글로벌 마켓에서 ‘룩스터나’의 발매를 도맡을 권한을 확보한 상태이다.

유전성 망막질환은 완전한 시력상실로 귀결될 수 있는 데다 주로 소아 및 청년 연령대에 영향을 미치고 있는 희귀질환의 일종이다. RPE65 유전자의 복제 유전자들에 변이가 나타난 환자들의 경우 50% 정도가 16세에 이르기 전까지 시력을 상실하게 되는 것으로 알려져 있다.

‘룩스터나’는 이처럼 변이가 나타난 RPE65 유전자의 복제 유전자들이 행해야 할 역할을 대신하는 기전으로 작용해 시력을 회복시키고 개선해 주는 유전자 치료제이다.

현재 미국시장을 제외하면 RPE65 유전자 변이로 인한 시력상실을 치료하는 약물치료 대안은 부재한 형편이다.

유전성 망막 퇴행성 질환 치료제 개발을 촉진하기 위해 세계 각국에서 결성된 43개 단체들의 통솔단체 역할을 하고 있는 ‘레티나 인터내셔널’(Retina International)의 크리스티나 파세르 회장은 “유전성 망막질환이 소아 뿐 아니라 한창 일해야 할 생산연령대에서 시력상실을 유발하는 주요한 원인으로 손꼽히는 퇴행성 질환의 일종”이라며 “이번에 CHMP가 허가권고 심사결과를 도출한 것은 ‘룩스터나’로 치료효과를 기대할 수 있는 현재 및 미래의 환자들에게 서광을 비춰주는 일”이라는 말로 의의를 강조했다.

노바티스社 제약사업부의 폴 허드슨 대표는 “오늘 CHMP의 긍정적인 결정은 안과질환 분야에서 환자들의 삶에 변화를 이끌 세포 및 유전자 치료제들을 개발하고 선보이기 위한 노바티스의 여정에서 중요한 진일보가 이루어졌음을 의미한다”며 환영의 뜻을 표시했다.

그는 뒤이어 “스파크 테라퓨틱스 및 EMA와 긴밀한 협력을 진행해 유럽 각국에서 유전성 망막질환으로 인한 시력상실 위협에 직면한 환자들에게 치료제 접근성을 확보하고 치료법을 재구축하는 데 기여토록 힘쓸 것”이라고 덧붙였다.

한편 CHMP는 1건의 임상 1상 시험 및 이 시험의 후속시험 1건, 그리고 RPE65 유전자의 복제 유전자들에 변이가 나타난 유전성 망막질환 환자 43명을 충원한 후 진행된 1건의 임상 3상 시험에서 도출된 결과를 근거로 이번에 허가권고 결론을 도출한 것이다.

이 중 임상 3상 시험은 유전성 안과질환 분야에서 피험자 무작위 분류를 거쳐 대조시험 방식으로 진행된 최초의 임상 3상 시험례이다.

‘룩스터나’는 EU 집행위원회의 허가관문을 통과하기까지 앞으로 2개월 정도가 소요될 전망이다.

허가를 취득하면 ‘룩스터나’는 EU 28개 회원국 뿐 아니라 노르웨이, 아이슬란드 및 리히텐슈타인 등 유럽경제지역(EEA) 회원국에서도 발매에 들어갈 수 있게 된다.