안과질환 전문 생명공학 바이오기업 아벨리노랩(대표 이진)이 차세대 'AGDS' 기술력을 바탕으로 유전질환인 각막이상증 다섯 가지를 한번의 검사로 확인하는 '아벨리노랩 유니버셜테스트'를 론칭했다.
회사는 출시되는 진단 서비스의 정확도와 신뢰도를 평가하기 위해 세브란스병원에서 870명을 대상으로 2,600건 이상의 검사를 시행한 이중맹검 임상시험을 시행, 7월 2일 세브란스병원 연구심의위원회로부터 민감도 특이도 및 신뢰도 100%를 통보받아 'AGDS"기술을 기반으로 한 유전자 검사법의 정확한 예측력을 입증했다.
회사에 따르면 '아벨리노랩 유니버셜테스트'는 유전자 돌연변이가 주원인이 돼 각막에 흰 침착물을 발생시키고 시력저하를 유발하는 각막이상증 다섯 종료를 빠른 시간내 한번에 확인할 수 있다.
검사로 예측할 수 있는 질환은 과립형각막이형증 1형, 과립형각막이상증 2형(아벨리노 각막이상증), 격자형각막이상증 1형, 레이스버클러스 각막이상증, 티엘벵케 각막이상증 등이다.
이들 각막이상증은 일반적인 안과적 검사를 통해 질환여부를 정확하게 판단하기 어려운 유전질환으로, 한번 진행된 질환은 왼치 방법이 없어 실멸으로까지 이를 수 있는 가능성이 있는 질환이다.
특히 각막에 상처가 생길 경우 진행이 가속회돼 급격히 상태가 나빠지게 된다.
이진 회장은 "각막이상증 경우 조기에 검사를 진행해 자신의 유전자 돌연변이 여부를 파악하고 질환의 진행을 늦출 수 있도록 예방하는 것이 최선의 방법"이라며 "이벨리노랩 유니버셜테스트는 870명 환자를 대상으로 2,610건의 이중맹검 임상시험 검사를 수행한 결과 100% 실제 돌연변이 유무와 일치했음을 확인했다. 임상으로 입증된 정확성을 토대로 앞으로 환자와 전문의들을 위한 최상의 결과를 제공해 더욱 건강한 삶을 영위하도록 도와줄 것"이라고 밝혔다.
한편 아벨리노랩은 각막이상증 유전자 검사의 선두주자로 현재 한국 및 미국 중국 일본에 자체 랩을 갖고 있으며 전세계 50여개국에서 각막이상증 유전자 검사를 시행하고 있다.
한국과 중국 출시를 기점으로 미국 일본 등 전세계 출시를 앞두고 있다.