팔ㆍ다리 이음근육 퇴행위축 유전자 치료제 기대케

FDA, 지대형 근이영양증 치료제 ‘패스트 트랙’ 지정

미국 노스캐롤라이나州 리서치 트라이앵글 파크 및 영국 스코틀랜드 에딘버러에 본사를 둔 유전자 치료제 연구‧개발 및 제조 전문 제약기업 아스클레피오스 바이오파마슈티컬社(Asklepios BioPharmaceutical)는 전임상 및 임상 단계의 신경근계, 중추신경계, 심혈관계 및 대사계 유전자 치료제 후보물질 포트폴리오를 보유한 곳이다.

‘그리스 신화’에 등장하는 의신(醫神)의 이름을 회사명으로 사용한 부분이 눈길을 끄는 아스클레피오스 바이오파마슈티컬社는 지난해 10월 바이엘社에 의해 인수되면서 주목받은 바 있다.

아스클레피오스 바이오파마슈티컬社가 자사의 유전자 치료제 ‘LION-101’이 FDA에 의해 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정됐다고 28일 공표해 다시 한번 관심을 모으고 있다.

‘LION-101’은 팔-다리 이음근육 퇴행위축 증상을 지칭하는 2I/R9형 지대형 근이영양증(LGMD2I/R9) 환자들을 치료하기 위해 1회 정맥주사하는 치료제로 개발이 진행 중인 새로운 재조합 아데노 관련 바이러스(rAAV) 기반 운반체(vector)의 일종이다.

FDA는 최근 유전자형으로 2I/R9형 지대형 근이영양증을 확진받은 청소년 및 성인환자들에게 ‘LION-101’을 1회 정맥주사했을 때 나타나는 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 임상 1/2상 다기관 시험이 착수될 수 있도록 승인한 바 있다.

아스클레피오스 바이오파마슈티컬 측은 내년 상반기 중으로 ‘LION-101’의 임상 1/2상 시험을 개시할 예정이다.

아스클레피오스 바이오파마슈티컬社의 공동설립자인 셰일라 미하일 대표는 “FDA가 ‘LION-101’을 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정한 것은 우리의 개발 프로그램이 진행되는 과정에서 중요한 진일보가 이루어진 것이자 2I/R9형 지대형 근이영양증 환자들이 직면하고 있는 심대한 부담을 명확히 인식하고 있음을 방증한다”는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

그는 뒤이어 “이 새로운 유전자 치료제의 임상시험이 하루빨리 개시될 수 있도록 힘쓸 것”이라면서 “이렇듯 파괴적인 질환으로 인해 고통받고 있는 2I/R9형 지대형 근이영양증 환자와 환자가족들에게 새로운 치료대안이 공급될 수 있기를 바란다”고 덧붙였다.

지대형 근이영양증(LGMD)은 팔과 다리 부위에서 나타나는 진행성 근육 약화‧소모성 증상들을 일컫는 용어이다.

어깨 근육, 상완(上腕) 근육, 골반 근육 및 넓쩍다리 근육 등과 같이 몸통의 중심부와 가장 가까운 근육들에 주로 영향이 미치는 것으로 알려져 있다.

지대형 근이영양증의 중증도, 발병연령 및 특성은 세부유형에 따라 제각각으로 나타나는 데다 같은 가족 내에서도 일관된 양상을 내보이지 않는 경우가 많다는 것이 전문가들의 설명이다.

일반적으로 시간이 흐름에 따라 증상이 악화되지만, 일부는 경도 증상을 유지할 수도 있다는 지적이다.

이 중 2I/R9형 지대형 근이영양증은 FKRP 유전자의 변이로 인해 발생하고 있다.

소아기 후기에 제 징후와 증상들이 나타나는 경우가 많고, 달리기와 보행에 어려움이 따르게 된다.

증상들은 시간이 흐름에 따라 악화되어 장애로 이어지고, 일반적으로 증상이 처음 발생한 후 23~26년 후에는 휠체어에 의존해야 하게 된다.

현재까지 이 증상의 진행을 되돌려 주는 치료제는 부재한 가운데 개별환자들에게 나타나는 징후 및 증상들에 따라 치료법이 결정되고 있다.