유전성 근육질환 후보신약 FDA ‘희귀의약품’

美 레네오 파마 지방산 산화장애 치료제 ‘REN001’

지방산 산화(酸化) 장애(FAOD)는 미토콘드리아가 에너지원의 하나인 장쇄(長鎖) 지방산을 이용하는 데 영향을 미쳐 생명을 위협할 수 있고 드물게 나타나는 유전성 질환으로 알려져 있다.

근육손상, 근육파괴, 심근증 및 운동능력 감소 등을 수반해 환자들의 삶의 질에 크게 영향을 미칠 뿐 아니라 잦은 입원으로 이어지고 있다.

하지만 아직까지 지방산 산화장애 치료제가 허가를 취득한 예가 전무한 형편이다.

이와 관련, 미국 캘리포니아州 샌디에이고에 소재한 유전성 미토콘드리아 질환 개발 전문 제약기업 레네오 파마슈티컬스社(Reneo Pharmaceuticals)가 자사에 의해 개발이 진행 중인 선도 신약후보물질 ‘REN001’이 FDA로부터 ‘희귀의약품’으로 지정받았다고 20일 공표해 개발 및 심사절차의 발빠른 진행을 기대케 하고 있다.

‘REN001’은 지방산 산화장애 치료제로 개발이 진행되고 있는 신약후보물질이다.

레네오 파마슈티컬스社의 니얼 오도넬 대표는 “지방산 산화장애로 인한 깊은 결함 때문에 고통받고 있는 환자들을 위해 효과적인 치료제의 출현이 절실히(pressing) 요망되고 있는 것이 현실”이라며 “우리는 ‘REN001’이 유망하고 새로운 치료제로 각광받을 수 있으리라는 믿음을 갖고 있다”고 말했다.

특히 ‘희귀의약품’으로 지정된 것은 우리가 ‘REN001’이 지방산 산화장애를 비롯한 일련의 희귀질환들에 대응하는 새로운 치료제로 개발을 진행하는 데 중요한 인센티브를 손에 쥐게 되었음을 의미한다며 오도넬 대표는 의의를 강조했다.

FDA는 환자 수가 20만명 이하인 증상들을 타깃으로 개발이 진행 중인 신약후보물질들에 대해 심사를 거쳐 제한적으로 ‘희귀의약품’ 지위를 부여하고 있다.

‘REN001’은 선택적 PPAR 델타 촉진제의 일종으로 지방산 산화장애 뿐 아니라 다른 유전성 근육질환 치료제로도 개발이 진행 중이다.

12주에 걸쳐 개방표지 시험으로 착수된 임상 1b상 시험이 현재 진행되고 있다. 이 시험은 미국 내 일부 의료기관에서 성인 지방산 산화장애 환자들을 대상으로 ‘REN001’이 나타내는 효능 및 내약성을 평가하기 위해 설계된 것이다.

새로운 유전성 근육장애 희귀질환 치료제가 빠른 시일 내에 개발되어 나올 수 있을 것인지 지켜볼 일이다.