복부팽만‧구토 동반 소아변비…‘허퓌스프룽씨병’의심

선청성거대결장, 방치 시 만성변비, 장폐색 등 합병증 위험

복부팽만과 구토를 동반한 소아변비 증상이 있을 경우 ‘허퓌스프룽씨병’을 의심할 수 있어 주의가 요구된다.

허쉬스프룽씨병은 선천성거대결장으로도 불리는데, 장운동을 담당하는 장관신경절세포가 특정 부분 없어 항문 쪽으로 장의 내용물이 원활이 이동하지 못하는 질환을 말한다. 선천적 질환으로 5천 명 당 1명 정도에서 발생하며 우리나라에서는 연간 약 100명 정도의 환자가 발생한다.

이 병은 출생 직후 48시간 이내에 태변이 배출되지 않거나 이때 나타나지 않더라도 변비, 구토, 복부불편감이 동반되어 이후에 나타나기 때문에 대부분(64%)의 환아가 생후 3개월 전후로 진단 받는다.

간혹 병변부위가 짧은 경우 2~3세가 되어서야 증상이 나타날 수 있으며 증상이 경미할 경우에는 적은 횟수라도 대변을 보기 때문에 단순히 아이가 변비가 좀 있다고 생각할 수 있다. 

하지만 방치하면 대변이 장기간 지속적으로 정체되면서 대장이 비정상적으로 비대해질 수 있고, 대변 돌 등이 생성될 수도 있기 때문에 어려서부터 아이의 변비가 심하다면 한번쯤 의심해 보는 것이 좋다.

또한 합병증으로 장이 막혀 음식물이 통과하지 못하는 장폐색, 장염으로 진행하면 패혈증으로 진행해 사망할 수도 있어 증상이 의심된다면 전문의에게 검사를 받아보는 것이 좋다.

허쉬스프룽씨병은 직장흡인생검을 통해 확진되며 치료로는 수술이 필수적이고 장관신경절세포가 없는 병변의 위치와 길이 등 환자의 상태에 따라 수술 방법이 결정된다. 

고대구로병원 소아외과 나영현 교수는 “허쉬스프룽씨병은 선천적질환이므로 특별한 예방법은 없다. 만성적인 복부팽만과 변비 등 대부분 증상들이 조금만 신경 쓰면 알아차릴 수 있어 부모님이 아이의 상태를 꼼꼼히 살핀다면 조기에 발견해 치료가 가능하다”며 “수술 예후는 좋은 편이나 소아인 만큼 수술 후에도 성장과정에 있어서 지속적인 관리가 필요하다”고 조언했다.