뜨거운 ‘유전자치료제’ 신약 시장, 열기는 계속된다

희귀유전질환 중심으로 첨단기술 적용…‘최초’ 타이틀 기대도

현대 과학 속 면역학 및 세포학과 더불어 발전해 온 유전자치료제(gene therapy)가 올해도 다방면에서 활약할 것으로 보여 눈길을 끈다.

먼저 얀센이 메이라GTx 홀딩스와 손을 잡고 개발 중인 유전성 망막질환의 일종인 X-염색체 연관 망막색소변성증(XLRP) 신약인 아데노연관바이러스(AAV) 유전자치료제가 최근 EMA로부터 신속심사와 첨단 치료 의약품(Advanced Therapy Medicinal Products) 대상으로 지정받았다.

특히 첨단 치료 의약품의 경우 유전자, 조직 및 세포 기반 치료제로 개발이 진행 중인 약물들을 대상으로 지정되고 있다는 점에서 타 치료제들과는 차별화된 측면의 가능성을 인정받았다고 할 수 있다.

얀센이 개발 중인 치료제는 RPGR 유전자의 변이로 인해 나타난 X-염색체 연관 망막색소변성증 환자들의 망막 퇴행 속도를 둔화시키고 시각 기능을 유지하기 위한 치료제다. 현재까지 X-염색체 연관 망막색소변성증 치료제로 공식 허가된 치료제는 없다.

양사는 다른 유전성 망막질환들까지도 표적할 수 있는 새로운 타깃을 발굴중이며, AAV 제조 기술의 개발을 추가로 진행하기 위한 연구도 공동으로 진행할 예정이다.

미국의 작은 벤처 기업으로 시작해 세계 최초로 척수성 근위축증(SMA) 치료제를 개발하며 이름을 알린 바이오젠은 상가모 테라퓨틱스와 라이센스 제휴 계약을 체결하며 유전자치료제 개발을 지속하고 있다.

이에 따라 양측은 알츠하이머병을 포함한 타우병증(tauopathies) 신약 후보물질과  파킨슨병을 비롯한 시노크리노병증(synucleinopathies) 후보 물질, 신경계 질환을 표적하는 아데노연관바이러스(AAV) 기반 유전자치료제를 개발할 예정이다.

특히 신경계 질환 표적 유전자치료제는 AAV를 통해 전달되는 아연 집게 단백질(zinc finger protein) 기술이 적용될 예정이어서 관심이 모아지고 있다. 상가모 테라퓨틱스 측이 보유한 이 기술은 AAV를 통해 단백질 전사인자를 전달시켜 특정한 유전자를 발현 또는 억제시키는 기술로 알려져 있다.

국내에서는 씨에스엘베링의 소아 및 성인 B형 혈우병 유전자재조합치료제 아이델비온(성분명: 알부트리페노나코그알파)이 지난 9월 허가를 받았다.

아이델비온은 혈액응고 제9인자를 알부민과 결합시키는 반감기 연장 유전자재조합 치료제다. B형 혈우병 시장에서 유전자재조합 치료제는 이미 활발히 개발 중인 약제로, 국내에도 다수 출시돼 있다.

PROLONG-9FP 연구에 따르면, 아이델비온 투여군은 14일 넘는 기간 동안 1회 75 IU/kg 투여로 혈액응고 제9인자의 활성 수치를 5% 이상 높게 유지하고 연간자연출혈빈도(AsBR)는 평균 0.00을 기록했다.

한편 유전자치료의 잠재적인 가능성은 무궁무진하다고 평가된다. 가깝게는 면역결핍 질환, 신경계질환, 혈우병, 안과질환 등 단일 유전자의 문제로 발생하는 단일 유전질환(monogenic disease) 분야에서 각광받고 있다. 이 외에도 만성질환이거나 희귀질환 등 적극적인 치료법이 없는 질환에서 완치의 가능성을 나타낼 수 있다.