리제네론 유전성 난청 치료제 EU서 심사 스타트

EU 최초 OTOF 유전자 연관 난청 유전자 치료제 자리매김할까?

 

리제네론 파마슈티컬스社는 자사의 유전성 난청 치료제 ‘오타르메니’(Otarmeni: 룬소토진 파벡)의 허가신청 건이 유럽 의약품감독국(EMA)에 의해 접수되어 본격적인 심사절차가 개시될 수 있게 됐다고 22일 공표했다.

EMA는 양측성 OTOF 유전자 변이 연관 난청을 치료하기 위한 체내 아데노 연관 바이러스 운반체 기반 유전자 치료제로 허가신청이 이루어진 ‘오타르메니’에 대해 신속심사(Accelerated Assessment)를 진행할 예정이다.

지금까지 ‘오타르메니’는 ‘DB-OTO’라는 코드네임으로 불린 기대주이다.

EMA는 앞서 ‘오타르메니’를 ‘희귀의약품’으로 지정한 바 있다.

허가를 취득할 경우 ‘오타르메니’는 EU 최초의 OTOF 유전자 연관 난청을 적응증으로 하는 유전자 치료제로 자리매김할 수 있을 전망이다.

‘오타르메니’의 허가신청서는 임상 1/2상 ‘CHORD 개방표지 시험’에서 도출된 자료를 근거로 제출되었던 것이다.

이 시험에는 생후 10개월에서 16세에 이르는 24명의 환자들이 피험자로 참여해 한쪽 귀(10명) 또는 양쪽 귀(14명)의 달팽이관 내에 ‘오타르메니’를 한차례 주입받았다.

시험의 피험자들 가운데는 영‧유아, 소아 및 청소년 OTOF 유전자 연관 난청 환자들이 포함되어 있었다.

FDA의 경우 이 ‘CHORD 시험’의 초기 집계결과를 근거로 지난달 ‘오타르메니’의 가속승인을 결정한 바 있다.

리제네론 파마슈티컬스 측은 일본을 비롯한 세계 각국에서 추가로 ‘오타르메니’의 허가신청서 제출을 계획하고 있다.

OTOF 유전자 연관 난청은 EU 각국에서 연간 신생아 46명당 1명 정도의 비율로 영향을 미치고 있는 것으로 알려진 초희귀질환의 일종이다.

OTOF 유전자 변이는 귀 내부의 전체 구조가 온전한 가운데서도 기능성 오토페를린(otoferlin) 단백질의 결핍을 유발하는 것으로 알려져 있다.

기능성 오토페를린 단백질은 내이(內耳) 부위의 감각세포들과 청각신경 사이에서 원활한 소통(communication)이 이루어지도록 하는 데 핵심적인 역할을 한다는 것이 전문가들의 지적이다.

지금까지 유전성 OTOF 유전자 연관 난청은 영구적인 증상으로 사료됨에 따라 평생토록 의료기기를 사용해 관리해야 하는 것으로 인식되어 왔다.

이 같은 의료기기들은 소리를 증폭시켜 난청 환자들의 청력을 개선하는 데 도움을 줄 수 있지만, 전체적인 소리의 스펙트럼을 회복시켜 줄 수 없다는 한계가 수반되어 왔던 형편이다.

한편 ‘오르타메니’는 미국을 제외한 기타 세계 각국에서는 아직까지 효능과 안전성이 완전하게 평가되고 확립되어 있지 못한 단계이다.