쓰리빌리언, 미국유전학회서 AI 기반 희귀질환 진단 연구 초록 4편 발표

AI 변이 해석 모델 ‘3ASC 2.0’, 전체 3,000편 중 상위 60편 선정… ASHG ‘라이트닝 토크’ 세션 발표

인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 10월 14일부터 18일까지(현지시간) 미국 보스턴에서 열리는 ‘2025 미국유전학회(American Society of Human Genetics, ASHG 2025)’에 참가해 AI 유전변이 해석 기술 관련 연구 초록 4편을 발표한다고 16일 밝혔다.

ASHG는 전 세계 8,000여 명의 유전학 및 유전체학 전문가들이 참여하는 세계 최고 권위 유전학 학회다. 쓰리빌리언은 이번 학회에서 AI를 통한 진단 기술의 임상적 유용성과 혁신적 연구 성과를 집중적으로 소개했다.

쓰리빌리언은 ▲AI 통합 변이 해석 모델 ‘3ASC 2.0’, ▲대형언어모델(LLM)을 활용한 자동 ACMG 판정 시스템 ‘AIVARI(AI VARiant Interpreter)’, ▲AI 유전체 분석 플랫폼 ‘GEBRA’, ▲서울대병원과 공동 수행한 전장유전체 기반 희귀질환 임상 연구 결과 등 총 4편의 연구 초록을 공개했다.

이 가운데 ‘3ASC 2.0’ 연구는 학회에 제출된 3,000여 편의 포스터 중 상위 60편에 선정돼, 구두 발표 기회를 제공하는 ‘라이트닝 토크(Lightning Talk)’ 세션에서 소개되며 학회 주요 연구로 인정받았다. 라이트닝 토크는 과학적 혁신성과 임상적 기여도가 높은 연구에만 주어지는 발표 세션으로, 올해 새롭게 신설된 ‘최상위 포스터 발표’ 형식이다.

‘3ASC 2.0’은 트랜스포머(Transformer) 기반 딥러닝 모델로, 희귀질환 환자의 전장유전체(WGS)와 엑솜(WES) 데이터를 통합해 다양한 변이 유형을 동시 평가하는 최신 기술이 적용됐다. 기존에는 단일염기변이(SNV), 삽입결실(INDEL), 복제수변이(CNV), 반복서열(STR) 등 여러 변이를 각각 해석해야 했지만, 3ASC 2.0은 이를 하나의 AI 시스템 내에서 통합 분석할 수 있도록 설계됐다.

쓰리빌리언은 모델의 진단 정확도 향상과 변이 데이터의 불균형 문제를 해결하기 위해, 환자 임상정보와 유전정보를 함께 학습하는 ‘MIL-GFE(Multiple Instance Learning–Global Feature Extractor)’ 구조도 자체 개발해 적용했다. 이 과정에서 대규모 언어모델(LLM) 기술을 결합해, 환자 증상과 질병 간 연관성을 스스로 학습하며 보다 정교한 해석을 수행하도록 고도화됐다.

실제 연구 결과, 3ASC 2.0은 경쟁 모델 대비 압도적인 성능을 보였다. 수백 개 후보 변이 중 실제 원인 변이를 상위 10개 이내에서 98% 확률(Top-10 recall)로 검출했으며, 전체 모델 정확도(AUROC)는 99.6%에 달했다. 또 AI가 중요하다고 분류한 상위 변이 10%만 검토해도 원인 변이의 99%를 확인할 수 있어, 임상유전학자의 분석 효율을 크게 향상시켰다.

쓰리빌리언은 2022년부터 4년 연속으로 ASHG에 참가하며, AI 기반 희귀질환 진단 분야에서 독보적인 기술력과 연구 성과를 꾸준히 축적해왔다. 특히 이번에 구두 발표한 3ASC 2.0과 같은 혁신적 AI 모델은 진단 소요 시간을 획기적으로 단축하는 핵심 경쟁력으로 작용하며, 글로벌 임상 및 공동연구 등에서 활용 범위를 넓혀가고 있다.

이경열 쓰리빌리언 AI총괄이사는 “세계적으로 권위 있는 학회인 ASHG에서 4년 연속 연구 결과를 소개하고 구두 발표로 인정받는 것은 쓰리빌리언이 가진 핵심 경쟁력을 보여주는 사례”라며 “AI 기반 유전체 해석과 희귀질환 진단 기술 역량이 세계적 수준에 도달했음을 입증한 만큼, 앞으로도 지속적인 기술 혁신을 통해 글로벌 희귀질환 환자들 진단과 치료에 기여하겠다”고 말했다.