온코크로스, 캐나다 라발대학교와 '희귀질환 신약개발' 공동연구 과제 선정

희귀 유전질환인 ARSACS 치료법 연구 후원하는 캐나다 ARSACS재단으로부터 연구 협력 등 지원 받기로 기존 신약개발에서 소외되는 희귀질환 치료제 개발 위해 AI를 활용하는 새로운 계기를 마련

AI 신약개발 기업 온코크로스는 캐나다 퀘백의 라발대학교 의과대학과 공동으로 신청한 연구 과제가 희귀 신경질환인 ARSACS(샤를부아-사그네이형 유전성 운동실조증 Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay) 환자 및 치료에 관한 학술연구를 지원하는 ARSACS재단의 2025년 연구 지원 과제로 최종 선정됐다고 25일 밝혔다.

본 과제는 ‘전사체 기반 ARSACS 치료제 후보물질 발굴 연구’라는 주제로, 현재 근본적인 치료법이 존재하지 않는 ARSACS의 치료제 개발을 목표로 한다. 

ARSACS는 1978년 캐나다 퀘벡주 사그네이-라크생장(Saguenay-Lac-Saint-Jean) 지역에서 처음 보고된 유전성 신경질환으로, 대부분 유년기 또는 청소년기에 발병해 보행 장애, 근육 경직, 균형 감각 상실로 이어지며, 보통 20~30년 이내에 보행이 불가능해지고 휠체어에 의존하게 된다.

이번 과제는 환자 유래 iPSC(유도만능줄기세포), CRISPR 기반 유전자 교정 세포, 혈액 유전자 발현 패턴 데이터를 통합 분석하여 ARSACS의 공통 분자 패턴과 치료 타깃을 발굴하는 연구다. 

온코크로스는 독자적인 AI 플랫폼인 RAPTOR AI를 통해 약 2만5000개 이상의 화합물 데이터베이스를 활용하여 ARSACS와 관련된 유전자 발현 패턴을 되돌릴 수 있는 후보 물질을 예측하고 우선순위를 도출할 예정이다.

본 과제는 ARSACS의 기원 돌연변이로 알려진 SACS 돌연변이 환자가 다수 분포하는 캐나다 퀘벡 지역의 환자 코호트를 기반으로 진행된다. 라발대학교 연구팀은 다양한 SACS 유전자 변이 환자에게서 유래한 iPSC 와 그에 대응하는 유전자 교정 세포라인을 확보하고 있다.

여기에 신규로 채취할 환자의 혈액 샘플 전사체 데이터를 더해, 종합적 분석을 시도할 예정이다. 연구진은 관련 데이터에 대해 통합 분석을 실시, ARSACS에서 일관되게 관찰되는 핵심 유전자와 경로를 규명하고 이를 AI 기반 신약개발에 적용할 계획이다.

온코크로스는 이번 ARSACS 프로젝트 외에도 최근 다수의 대규모 국내 연구과제에 선정되어 수행 중이다. 숭실대·한국화학연구원과 함께하는 연합학습 기반 멀티모달 파운데이션 모델 신약개발 플랫폼(K-MELLODDY), 한국화학연·인천성모병원과 추진 중인 AI 기반 PROTAC 신약개발 과제(미래의료혁신과제), 앱티스·경북대와 진행하는 ADC 내성 극복 차세대 치료제 개발(중기부 수출지향형 함께 달리기 과제) 등이 대표적이다.

온코크로스 김이랑 대표는 “이번 연구는 세계 최초로 ARSACS 환자 유래 세포와 환자 혈액의 유전자 발현 패턴 데이터를 통합해 치료제 후보 물질을 발굴하는 시도로, 희귀질환 치료제 개발에 새로운 전기를 마련할 것”이라며 “AI 기반 적응증 확장 플랫폼인 RAPTOR AI의 응용 범위를 넓혀 희귀질환부터 고형암까지 정밀의료 신약개발 역량을 확장해 나가겠다”고 말했다.