레녹스-가스토 증후군 진단까지 평균 12.3개월

EU서 최초 발작연령 4세..환자 1일 평균 3.4개 항경련제

뇌전증성 뇌병증의 일종인 레녹스-가스토 증후군을 보다 신속하고 정확하게 진단해야 할 필요성이 강조됐다.

이탈리아 로마에서 열리고 있는 제 15차 유럽 뇌전증 학술회의에서 레녹스-가스토 증후군의 뒤늦은 진단으로 인한 부담이 가중되고 있다는 문제점이 지적된 것.

UCB社에 따르면 이 같은 내용은 ‘아델파이 레녹스-가스토 증후군 특이정 프로그램’에서 확보된 자료에 근거를 둔 유럽 실제 임상현장 연구결과로 공개됐다.

이 자료를 보면 유럽 각국에서 총 454명의 소아 및 성인 레녹스-가스토 증후군 환자들을 대상으로 설문조사를 진행한 결과 올바른 진단까지 평균 12.3개월이 소요된 것으로 나타났다.

또한 레녹스-가스토 증후군으로 인한 최초 발작이 나타난 평균연령은 4세로 나타났다.

아울러 레녹스-가스토 증후군 환자들은 평균적으로 1일 3.4개의 항경련제를 사용하고 있는 것으로 집계됐다.

이와 함께 454명의 조사 대상 레녹스-가스토 증후군 환자들 가운데 71%(324명)는 최소한 한가지 병발질환을 앓고 있는 것으로 나타난 가운데 구체적으로는 정신운동 장애, 인지장애, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 수면장애 또는 불면증 등의 순으로 빈도높게 보고되고 있는 것으로 조사됐다.

중증 또는 고도중증 신체‧정신 장애를 나타내는 환자들의 19% 및 28%는 나이가 든 후에도 증상들이 지속적으로 나타나고 있는 것으로 분석됐다.

이 때문일까? 47%의 환자들이 최소한 어느 정도는 삶의 질이 취약해지는 문제점에 직면하고 있는 것으로 나타났다.

삶의 질에 가장 큰 영향을 미치고 있는 레녹스-가스토 증후군 수반증상으로는 주간 발작을 꼽은 응답자들이 39%에 달해 가장 높은 비중을 점유했다.

UCB 측은 이 같은 조사결과가 약물내성 발작 뿐 아니라 레녹스-가스토 증후군의 비 발작성 증상들을 표적으로 작용할 수 있는 새로운 치료대안의 필요성을 뒷받침하는 것이라고 강조했다.

UCB社의 콘라드 베르한 글로벌 의학업무 담당이사는 “레녹스-가스토 증후군의 영향이 비단 발작 증상에 그치지 않고 중증 인지손상, 의사소통 장애, 정신질환 제 증상, 행동장애 및 이동장애 등을 수반할 수 있고, 이 같은 증상들이 환자와 간병인, 환자가족들에게 심대한 부담을 줄 수 있을 것”이라면서 “UCB는 개별환자들의 평생에 걸쳐 의료적, 교육적, 심리적, 사회적 니즈에 대응할 수 있는 다학제적, 개별적 접근방법의 필요성을 충분히 이해하고 있다”고 말했다.

레녹스-가스토 증후군은 세계 각국의 환자 수가 약 100만명에 달하는 것으로 추정되고 있다.

하지만 레녹스-가스토 증후군과 관련한 특이적 생체 지표인자를 찾기 어려운 까닭에 올바른 진단이 복잡한 데다 여전히 도전적인 과제로 지적되고 있는 형편이다.

다양한 원인들이 작용할 수 있고, 증상 또한 워낙 다양하게 나타나고 있다는 지적에도 무게가 실리고 있다.

현재 레녹스-가스토 증후군 적응증을 허가받아 사용 중인 치료제들은 몇가지 존재하지만, 여전히 충족되지 못한 치료상의 니즈가 존재한다는 것이 전문가들의 지적이다.

이들 치료제들이 증상을 일부 개선하는 효과를 나타내지만, 대체로 장기간에 걸쳐 지속적인 효과를 나타내지는 못하기 때문.

이에 따라 발작 증상을 표적삼아 효과적으로 작용하고, 비 발작성 증상들을 완화시켜 레녹스-가스토 증후군 환자들의 예후를 개선해 줄 새로운 치료대안을 절실히 필요로 하고 있는 것이 현실이다.

한편 UCB社는 미국과 유럽에서 자사의 드라베 증후군 치료제 ‘핀테플라’(Fintepla: 펜플루라민)가 레녹스-가스토 증후군 관련 경련 적응증 추가를 승인받아 발매하고 있다.

‘핀테플라’는 과거 비만 치료제로 각광받았다가 판매가 금지되었던 펜플루라민의 저용량 제형이다.