싱귤래리티바이오텍, 삼성서울병원과 '유전성 망막질환 iPS 세포은행' 구축한다

유전성 망막 질환 연구 확장하며 치료제 개발 가속화

(사진 오른쪽부터) 허우성 삼성서울병원 연구부원장과 최정남 싱귤래리티바이오텍 대표.©싱귤래리티바이오텍 

국내 세포 치료제 개발 기업인 싱귤래리티 바이오텍은 지난 16일 삼성서울병원과 유전성 망막 질환 관련 유도 만능 줄기세포(iPSC) 은행 구축을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 25일 밝혔다.

이번 협약은 국내 약 2만명으로 추산되는 유전성 망막 질환 환자들에게 새로운 희망을 제시하며, 질환 연구 및 치료제 개발에 박차를 가할 것으로 기대를 모으고 있다.

유전성 망막 질환은 대부분 유전자 변이로 발병하며, 현재까지 약 320여종의 변이 유전자가 규명되었다. 2017년 미국 FDA 승인을 받은 최초의 유전자 치료제 'LUXTURNA®'는 RPE65 유전자 변이 환자에게만 적용 가능해 치료 혜택을 받는 환자는 극히 소수에 불과하다. 이에 선진국에서는 다양한 변이 유전자를 대상으로 한 유전자 치료제 개발이 활발히 진행 중이며, 국내에서도 삼성서울병원이 관련 연구에 도전하고 있다.

싱귤래리티 바이오텍은 유전자 변이와 상관없이 치료 가능한 세포 치료제 개발에 집중하고 있다. 특히, 망막 전구체를 이용해 실명을 예방하고 손상된 시력을 개선하는 기술과 iPSC를 이용한 망막 오가노이드 제작 및 치료용 세포 추출·배양 방식에 대한 특허를 보유하고 있다.

그동안 국내 실명 질환 연구는 질환 관련 동물 모델 부족과 고가의 비용으로 인해 어려움이 많았다. 또한 변이 유전자별 동물 모델이 없거나 인간 질병 모델과 차이가 있어 연구에 한계가 있었다. 

이번 삼성서울병원과의 iPS 세포 은행 구축은 이러한 문제점을 해소하고, 유전성 망막 질환 연구를 확장하며 치료제 개발을 가속화하는 데 크게 기여할 전망이다. 싱귤래리티 바이오텍은 국내 최초로 망막 오가노이드를 제작한 경험과 TIPS 과제를 통해 품질 고도화를 진행 중인 기술력을 바탕으로 셀 뱅크 구축에 참여하게 되었다.

싱귤래리티 바이오텍은 국내 유전성 망막 질환 환우 단체인 실명퇴치 운동본부의 투자를 받아 설립된 회사라는 점에서 의미가 깊다. 실명퇴치 운동본부는 2007년부터 유전자 분석 연구 사업을 통해 환우들의 원인 유전자 규명에 주력해왔다. 관련 데이터를 기반으로 변이 유전자가 규명된 환우들이 이번 세포 은행 설립에 자발적으로 참여하여 iPS 세포 제작에 필요한 혈액을 기증할 예정이다.

향후 변이 유전자별로 만들어질 망막 오가노이드는 인간의 질병 모델을 구현해 △질환 발병 메커니즘 연구 △질병 진행 상태 추적 △치료용 약물 탐색(Drug Screen) △전임상 단계에서의 동물 모델 대체 등 유전성 실명 질환에 대한 다양한 연구에 활용될 수 있다.

싱귤래리티 바이오텍 대표이자 실명퇴치 운동본부 단체장으로 활동 중인 최정남 회장은 "이번 삼성서울병원과의 MOU 체결은 국내 실명 질환 연구에 중요한 이정표가 될 것"이라며 "이를 통해 유전자 세포 치료제(CGT) 및 환자 맞춤형 약물 치료제 등 다양한 연구들이 진행될 수 있도록 환우들과 더불어 최선을 다하겠다"고 포부를 밝혔다.

한편, 관련 프로젝트에는 디지털 헬스케어 기업인 휴먼스케이프(대표 : 장민후)가 ‘레어노트’ 서비스를 통해 참여하여 희귀질환인 유전성 망막 질환 연구 사업에 힘을 보탤 예정이다.