‘BRCA검사’, 국내외 적용 방향은?

난소암·췌장암 등 암 발생률 높지만 비용접근 어려워

최근 국내 학계가 60세 이하 삼중음성유방암 환자에게도 ‘BRCA(Breast Cancer Susceptibility Gene) 유전자 변이 검사’를 시행해야 한다고 발표하며 이 검사에 대한 관심이 높아지고 있다.

국내에서 ‘BRCA 검사’는 유방암과 난소암을 동시에 진단받는 등 일부 특수한 경우를 제외하면 나이 기준으로 40세 이전 유방암이 발병해야 건강보험을 적용받을 수 있다.

하지만 삼성서울병원이 발표한 연구결과 삼중음성유방암 환자의 유전자 변이 확인 결과, 보험 급여 기준 밖인 41~60세 이하가 62.6%로 40세 이하보다 두 배 더 많았다고 확인돼, 이 검사의 급여화 가능성에 대해 적응증 외 유방암 환자들의 기대가 올라가고 있다.

그렇다면 ‘BRCA 검사’는 현재 국내에선 어떻게 적용되고 있고 어떤 방향으로 가야할까.

BRCA는 두 개의 유전자인 BRCA1과 BRCA2로 나뉘고 이들 유전자에 돌연변이가 있는 여성의 경우, 일생 60~80%의 유방암 발생 위험, 40%의 난소암 발생 위험이 있다.

국내에서 BRCA 검사 급여 조건은 △가족력 없는 40세 이하 유방암환자 △BRCA1/2 변이가 확인된 환자 △가족 내 유방암 혹은 난소암 환자가 있는 유방암 환자 △유방암, 난소암 모두 진단 시 △남성 유방암 △양측성 유방암 △35세 이하에 유방암 진단 시 △3등친 이내에 친족 2명 이상 췌장암 환자가 있는 유방암 환자인 경우 보험 적용을 받을 수 있다.

문제는 그 밖 적응증에도 ‘BRCA 유전자 변이 검사’가 질병 확진에 도움이 된다는 것. 최근 국내외로 이뤄진 연구에 따르면 원격 전이 삼중음성유방암 환자의 경우 브라카 유전자 변이가 있을 때 표적치료를 시행하면 암의 진행 속도를 늦출 수 있다고 밝혀짐에 따라 미국 FDA가 해당 약제를 승인한 바 있다.

그 외에도 ‘BRCA 유전자 변이 보유 남성도 유방암, 전립선암 위험 높다’(Dr.Christopher Childers. 2016)를 주제로 한 논문에 따르면, BRCA1 와 BRCA2 유전자 변이를 보유한 남성이라면 유방암 뿐 아니라 젊은 나이에 발생하는 공격적인 전립선암 위험도 높은 것으로 나타났다.

이어 눈문에서는 BRCA1 와 BRCA2 유전자 변이를 보유한 남성들은 췌장암, 흑색종 같은 다른 암과도 연관 있어 이들 유전자 변이를 보유한 남성들은 유전자 검사를 받는 것이 매우 중요하다고 언급했다.

또한 세브란스 민유홍 연구팀이 실시한 혈액암을 일으키는 선천성 돌연변이 유전자  분석 연구에서도 전체 환자 8.4~11.6%에서 브라카2(BRCA2), FANCA 등 각각의 '종자계 유전자 돌연변이'를 발견했고, 해당 유전자는 선천성 재생불량성 빈혈과 가족성 혈소판 감소증 등을 일으킬 수 있다고 밝힌 바 있다.

안젤리나 졸리가 BRCA 검사를 통해 유방암을 진단받으며 검사의 중요성이 부각됐을 뿐더러, BRCA 유전자 변이가 난소암, 췌장암 등 다양한 암 위험도를 높인다는 연구들에도 불구하고 BRCA 검사는 적응증 외에서는 여전히 높은 비용으로 접근하기 힘든 점이 있다.

현재 우리나라에서 BRCA 유전자 검사는 비보험 시 통상 검사비로 300~400만원이 들고 보험적용 시 환자 부담은 10만원 내외다. 

이렇듯 BRCA 유전자 검사에 대한 연구가 활발히 이뤄지며 국내외 치료가이드라인이 바뀌고 있는 지금, 국내에서 ‘적응증 확대’와 ‘급여화’ 방향은 어떻게 이뤄질지 주목된다.