FDA, 낭성섬유증 치료 복합제 ‘오캄비’ 허가

특정 유전자 변이 동반환자들 타깃..전체의 50%

새로운 낭성섬유증 치료용 복합제 ‘오캄비’(Orkambi: 루마카프토 200mg+아이바카프토 125mg)의 발매를 승인했다.

FDA는 미국 매사추세츠州 보스턴에 소재한 제약기업 버텍스 파마슈티컬스 인코퍼레이티드社(Vertex)가 허가를 신청했던 ‘오캄비’를 12세 이상의 낭성섬유증 환자들에게 사용하는 약물로 발매할 수 있도록 2일 승인했다.

특히 ‘F508del’ 유전자 변이가 2배수로 복제된 낭성섬유증 환자들에게서 증상의 기저원인을 치료하는 약물이 허가를 취득한 것은 ‘오캄비’가 처음이다.

‘F508del’ 유전자 변이가 부모로부터 하나씩 유전되어 2배수로 복제되면 폐를 비롯한 각종 장기(臟器)의 세포 내 나트륨 및 수분 저류와 배출에 문제가 나타나면서 낭성섬유증이 발생하는 원인으로 작용하게 된다. 전체 낭성섬유증 환자들 가운데 50% 정도에서 ‘F508del’ 유전자 변이가 나타나는 것으로 알려져 있을 정도.

경구용 약물인 ‘오캄비’에 포함된 아이바카프토는 ‘칼리데코’(Kalydeco)의 성분이다.

이날 결정에 앞서 FDA 폐‧알러지 약물 자문위원회(PADAC)는 지난 5월 12일 ‘오캄비’에 대해 찬성 12표‧반대 1표로 허가권고 표결결과를 도출한 바 있다.

FDA 신약관리국의 존 젠킨스 국장은 “낭성섬유증과 같은 중증 희귀질환을 치료할 새롭고 획기적인 약물들의 개발을 FDA는 적극 장려하고 있다”며 “오늘 ‘오캄비’가 허가를 취득함에 따라 낭성섬유증의 원인으로 작용하는 특정한 결함을 겨냥한 표적요법제의 활용도가 대폭 확대될 수 있을 것”이라는 말로 기대감을 표시했다.

‘오캄비’는 예비적 임상시험에서 기존의 치료제들에 비해 괄목할 만한 효능개선이 입증됨에 따라 FDA에 의해 ‘획기적 치료제’(breakthrough therapy)로 지정됐었다. 더욱이 FDA는 ‘오캄비’를 신속심사 대상으로 지정해 그 동안 심사절차를 빠르게 진행해 왔다.

또한 FDA는 ‘오캄비’를 희귀질환 치료제로 지정해 세금공제, 유저피 징수대상 배제, 독점발매권 등의 혜택을 보장하기도 했었다.

낭성섬유증은 유전자 이상으로 인해 폐와 소화관 등의 체내 장기들에 농밀한 점액이 형성되고, 이로 인해 중증 호흡기계 장애 또는 소화기계 장애를 유발할 뿐 아니라 각종 감염증과 당뇨병 등의 합병증을 수반하는 희귀 유전성 질환이다.

미국 내 환자 수만 30,000여명에 이르는 것으로 추정되고 있는데, 백인들에게서 가장 빈도높게 나타나는 치명적인 유전성 질환으로 알려져 있다.

한편 ‘오캄비’의 효능 및 안전성은 ‘F508del’ 유전자 변이를 나타내는 12세 이상의 낭성섬유증 환자 총 1,108명을 대상으로 진행되었던 2건의 이중맹검법 플라시보 대조시험을 통해 입증됐다.

이들 시험에서 ‘오캄비’를 12시간 간격으로 2정씩 복용한 낭성섬유증 환자들은 플라시보 대조群에 비해 폐 기능 개선에 괄목할 만한 효과가 관찰됐다.

다만 ‘F508del’ 유전자 변이 이외의 원인으로 낭성섬유증이 발생환 환자들의 경우에는 ‘오캄비’의 효능 및 안전성이 아직까지 확립되지 않았다. 따라서 환자의 유전자형이 밝혀지지 않은 경우에는 낭성섬유증 유전자 변이 검사법을 사용해 ‘F508del’ 유전자 변이의 존재 여부를 검진받아야 한다.

‘오캄비’를 복용한 환자들에게서 가장 빈도높게 수반된 부작용들로는 숨참, 상기도 감염증, 구역, 설사 및 발진 등이 눈에 띄었다. 여성환자들의 경우 출혈증가 등의 월경이상 증상이 증가한 것으로 나타났다.