국내 100명 이상 500명 미만 희귀질환 최다

상병코드 395개 중 29.9%인 118개…1명 이상 50명 미만 105개로 뒤이어

국내외 제약사들의 희귀질환 치료제 개발이 이어지고 있는 가운데 국내에서는 환자수 100명 이상 500명 미만의 희귀질환이 가장 많았던 것으로 나타났다.

 

약업닷컴이 건강보험심사평가원 2020년 국내 희귀질환 진료 통계를 토대로 환자수 구간별 상병코드 빈도를 분석했다. 희귀질환 관련 상병코드는 총 395개였다.

분석 결과 100명 이상 500명 미만이 진료받은 희귀질환(상병코드 기준)은 118개로 전체 의 29.9%를 차지했다. 이 구간의 상위 질환은 ‘내연골종증 등’(Q784) 선천기형변형 관련 질환으로 환자수 496명이었고, 하위 질환은 ‘부신피질발증 등’(E272) 내분비·영양 관련 질환과 ‘다초점 섬유경화증’(M355), ‘엘러스-단로스증후군’(Q796) 등 3개 상병코드로 각 101명의 환자가 진료를 받았다.

또한 1명 이상 50명 미만이 진료받은 희귀질환 상병코드는 105개로 전체 상병코드의 26.6%를 차지했다. 구간 상위는 ‘면역글로불린A의 선택적 결핍’(D802)으로 48명, 구간 하위는 ‘B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍’(D832)과 ‘림프구기능항원-1 결손’(D840) 등 2개 질환으로 진료 환자수는 각 1명이었다.

이어 1,000명 이상 5,000명 미만 희귀질환 상병코드는 67개로 전체의 17.0%를 기록했다. 구간 상위는 ‘신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 등’(Q850) 선천기형변형 관련 질환으로 환자수 4,956명이었고, 구간 하위는 ‘에필로이아 등’(Q851) 내분비·영양 관련 질환으로 환자수는 1,023명이었다.

500명 이상 1,000명 미만 상병코드는 37개(9.4%)로 구간 상위는 ‘단일심실’(Q204)로 환자수 995명이었고, 구간 하위는 ‘국소적 아밀로이드증 등’(E854) 내분비·영양 관련 질환으로 518명의 환자가 진료를 받았다.

50명 이상 100명 미만 상병코드는 37개(9.4%)였다. 구간 상위는 ‘베타아니노산대사장애 등’(E728)와 ‘기타 유전성 운동실조’(G118)로 각각 99명이었고, 구간 하위는 ‘C형혈우병 등’(D681)·‘강글리오시드증 NOS 등’(E751)·‘월프-허쉬호른증후군 등’(Q933)으로 환자수는 각 52명이었다.

5,000명 이상 1만명 미만 상병코드는 19개(4.8%)였다. 구간 상위는 ‘소장 및 대장 모두의 크론병’(K508)으로 9,903명이었고, 구간 하위는 ‘포도당 수송자 1 결핍증’(G934)로 5,004명의 환자를 진료를 받은 것으로 나타났다.

1만명 이상 5만명 미만 진료를 받은 상병코드는 11개(2.8%)로, 구간 상위는 4만4,392명이 진료받은 ‘강직인간증후군’(G258)이었고, 구간 하위는 1만2,718명이 진료받은 ‘아이카디-구티에레스 증후군’(G3288)이었다.

10만명 이상 진료받은 희귀질환은 눈 및 부속기관 관련 질환인 ‘코츠망막병증 등’(H350) 1개로 환자수가 10만404명으로 단일 상병코드로는 가장 많았다. 환자수 5만명 이상 10만명 미만에 해당하는 희귀질환 상병코드는 없었다.