파브리병은 ‘진단’이 관건… “예후 좋으려면 조기 치료해야”

당지질이 세포에 축적돼 각종 합병증 일으켜…희귀병이지만 진단만 되면 치료 가능

“대개 파브리병으로 진단받기까지는 10년에서 15년 정도 걸립니다. 하지만 파브리병은 진단만 된다면 얼마든지 치료 가능한 질병입니다”

4월로 지정된 ‘세계 파브리병 인식의 달’을 맞이해 사노피 코리아에서는 21일 미디어클래스를 열고 전문의들과 함께 파브리병 치료제 '파브라자임'의 임상 결과를 되짚어보는 시간을 가졌다. 

연세대 세브란스병원의 심장내과 홍그루 교수는 파브리병은 일반인은 물론 의사조차도 잘 알지 못하는 경우가 있을 정도로 잘 알려지지 않은 희귀질환이라고 소개했다. 하지만 파브리병은 이를 치료할 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)이 있기 때문에 당뇨처럼 예후를 조절하는 질환이라고 설명했다.

파브리병은 X형 염색체로 대물림되는 유전질환이다. 4만~10만명당 한명꼴로 나타나는 희귀병으로 혈액검사로 효소 결핍을 알아보고 결핍이 맞다면 돌연변이 유전자를 찾아내 파브리병으로 진단한다. 

파브리병은 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 발생한다. 이 효소가 없어 체내 당지질을 분해하지 못해 세포 내 라이조솜에 쌓이게 돼 신장, 중추신경계 등 다양한 진행성 병리증상을 일으킨다. 

이런 다양한 합병증을 감안하더라도 파브리병 환자에게 치명적인 것은 남성의 경우 20년, 여성은 15년 정도 기대수명을 단축시킨다는 점이다. 사노피 코리아의 조인수 이사는 “모든 질병이 진단이 된다고 바로 치료할 수 있는 것은 아니다. 대부분 희귀병은 진단이 어렵고, 치료법이 없으며, 급여가 적다는 특징이 있다. 하지만 파브리병은 진단만 내려지면 치료가 가능하다”고 설명했다.

조인수 이사는 “파브리병의 환자들이 파브라자임을 꾸준하게 투여 받았을 때 사망을 포함한 임상적 위험이 61%까지 내려갔다”고 설명했다. 조이사는 덧붙여 가장 최근에는 빅데이터를 바탕으로 희귀질환을 연구하는데 전세계 7000명 환자를 대상으로 10년 간 추적한 결과 심장, 신장기능이 잘 보존돼 있을수록 치료 효과도 좋다고 전했다. 즉, 파브리병 치료에 방법이 있다하더라도 ‘조기치료’가 관건이라는 것.

홍그루 교수는 이날 현재 국내에서 파브리병을 치료하는 보험급여 범위가 심장이나 콩팥에 합병증이 생긴 경우에 한해 가능하다는 현행을 짚어 이는 병을 키우고서 치료행위를 하는 것이라고 지적했다. 현재 전 세계에 파브리병을 앓는 환자는 13만 명으로 추정하며 국내에서는 미진단된 환자까지 포함해 약 1000명가량으로 추산된다.