FDA, 뱀파이어 증후군 후보신약 ‘혁신 치료제’

X 염색체 연관 저한성 외배엽 이형성증 타깃 ‘ER-004’

스위스 제네바에 본부를 둔 희귀질환 치료제 개발 지원 비영리기구 에스프레어(EspeRare)는 FDA가 생명을 위협할 수 있는 희귀 유전성 질환의 일종인 X 염색체 연관 발한저하성 외배엽 이형성증(XLHED)의 출생 前 치료제로 개발이 진행 중인 ‘ER-004’를 ‘혁신 치료제’로 지정했다고 6일 공표했다.

XLHED은 피부를 햇빛에 노출하면 안 되는 데다 창백한 피부색과 날카로운 송곳니, 치아 형성부전 등의 증상들을 나타내는 관계로 포르피린증(porphyria; 광과민증)과 함께 이른바 ‘뱀파이어 증후군’으로도 불리는 희귀 유전성 질환이다.

원래 미국 매사추세츠州 캠브리지에 소재한 전문 제약기업 에디머 파마슈티컬社(Edimer Pharmaceutical)가 개발을 진행했다가 중단한 후 에스프레어 측이 독일의 소아과의사 홀름 슈나이더 교수와 손잡고 개발을 지속하고 있다.

이 과정에서 에디머 파마슈티컬 측도 긴밀한 협력과 지원을 제공하고 있다.

‘혁신 치료제’ 지정은 홀름 슈나이더 교수가 3명의 XLHED 환자들을 대상으로 임신 3기에 ‘ER-004’를 양막 내 투여하면서 치료를 진행했을 때 유의할 만한(promising) 결과가 도출됨에 따라 이루어진 것이다.

출생 前 치료를 진행한 결과 신생아들의 삶을 변화시킬 만한 효과가 입증되었던 것.

이 같은 치료결과는 의학 학술지 ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디슨’에 지난 2018년 4월 ‘X 염색체 연관 발한저하성 외배엽 이형성증의 출생 前 교정치료’ 제목의 보고서로 게재된 바 있다.

참고로 FDA로부터 ‘혁신 치료제’로 지정받을 수 있으려면 해당약물이 기존의 치료제들과 비교했을 때 최소한 한가지 측면에서 임상적으로 괄목할 만한 개선효과를 나타낼 수 있음을 입증한 예비 임상자료가 확보되어야 한다.

에스프레어의 캐롤린 칸트 이사장은 “XLHED와 같은 희귀질환들이 환자 및 환자가족들이 응당 받아야 할 조명을 받지 못하거나 연구‧개발을 위한 투자가 이루어지지 못하는 경우가 다반사”라며 “FDA가 ‘ER-004’를 출생 前에 XLHED를 치료하기 위한 ‘혁신 치료제’로 지정한 것은 환자들을 위해서나 에스프레어를 위해서나 중요한 성과물이라 할 수 있을 것”이라고 의의를 강조했다.

중증도가 높은 질환이면서도 지금까지 충분한 치료를 받지 못했던 환자들을 위한 첫 번째 치료대안이 확보될 가능성에 무게를 싣게 하는 대목이기 때문이라는 것.

칸트 이사는 뒤이어 “혁신적인 치료제인 ‘ER-004’가 환자들의 삶을 근본적으로 바꿔놓을 수 있을 뿐 아니라 유전성 질환들을 출생 전에 교정할 수 있는 치료법에 길을 열어줄 수 있다는 의미 또한 빼놓을 수 없을 것”이라고 언급했다.

또한 이 같은 목표를 성취할 수 있기 위해 FDA 및 XLHED 환자 공동체와 긴밀한 협력을 지속해 나갈 것이라고 덧붙이기도 했다.

미국 외배엽이형성증재단(NFED)의 메리 피트 이사장은 “미국 뿐 아니라 세계 각국의 외배엽 이형성증 커뮤니티에도 ‘ER-004’의 ‘혁신 치료제’ 지정이 놀라운 소식이라 할 수 있을 것”이라면서 NFED가 지난 30여년 동안 XLHED 치료제를 개발하기 위한 노력을 주도해 왔음을 상기시켰다.

피트 이사장은 또 “FDA가 ‘혁신 치료제’로 지정한 것은 ‘ER-004’의 효능을 입증하기 위한 임상시험에 돌입할 수 있게 되었음을 의미한다”며 “바꿔 말하면 XLHED 치료대안이 확보되는 데 한 걸음 더 성큼 다가선 것”이라고 풀이했다.

이와 관련, 에스프레어 측은 내년 하반기 중으로 본임상 시험의 피험자 충원이 개시될 수 있을 것으로 전망했다.

한편 ‘ER-004’는 미국에서 ‘패스트 트랙’, ‘희귀의약품’ 등으로 지정된 상태이다.

마찬가지로 유럽에서도 ‘ER-004’는 유럽 의약품감독국(EMA)에 의해 ‘신속심사’, ‘희귀의약품’ 등으로 지정됐다.

이 같은 인센티브가 주어짐에 따라 ‘ER-004’는 개발과정이 한결 단축될 수 있을 것으로 보인다.