FDA, 페닐케톤뇨증 신약 신속심사 지정 주목

바이오마린 파마 페그발리아제 내년 2월 허가 기대

페닐케톤뇨증 또는 페닐알라닌 히드록시화효소 결핍증은 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 발생하는 유전성 단백질 대사 이상 증상을 말한다.

선진각국에서 환자 수가 총 50,000명 정도로 추산되고 있다. 체내의 높은 페닐케톤 수치로 인해 태아의 뇌 발달을 억제해 정신지체를 유발하는 것으로 알려져 있다.

미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin)가 자사의 페길화(PEGylated) 재조합 페닐알라닌 암모니아 분해효소 제제 페그발리아제(pegvaliase)의 허가신청 건이 FDA에 의해 접수되어 신속심사 대상으로 지정받았다고 지난달 29일 공표해 검토결과를 주목케 하고 있다.

페그발리아제는 현재 사용되는 관리법들로는 혈중 페닐알라닌(Phe) 수치를 조절할 수 없는 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게서 혈중 페닐알라닌 수치를 감소시키는 용도의 약물이다.

바이오마린 파마슈티컬측은 이에 앞서 지난 6월 말 페그발리아제의 허가신청서를 FDA에 제출했었다.

FDA가 신속심사 대상으로 지정함에 따라 페그발리아제의 승인 여부에 대한 최종결론은 처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 내년 2월 28일까지 도출될 수 있을 전망이다.

다만 최종결론 도출시점은 FDA가 화학, 제조 및 통제(CMC) 정보를 추가로 제출토록 주문해 옴에 따라 3개월 정도 연장될 개연성을 바이오마린 파마슈티컬측은 배제하지 않았다.

아울러 FDA는 자문위원회 개최 필요성에 대해서도 회사측에 고지해 오지 않았다고 덧붙였다.

바이오마린 파마슈티컬社의 행크 훅스 글로벌 연구‧개발 대표는 “FDA가 허가신청을 접수함에 따라 현행 관리법으로 혈중 페닐알라닌 수치를 충분히 조절할 수 없거나 조절 및 유지가 불가한 성인환자들을 위해 페그발리아제가 허가를 취득하는 데 중요한 디딤돌이 구축됐다”며 환영의 뜻을 표시했다.

그는 뒤이어 “페그발리아제를 신속심사 대상으로 지정했다는 것은 FDA가 성인 페닐케톤뇨증의 심각성 뿐 아니라 일상생활 기능을 수행하는 데 커다란 영향을 미칠 수 있는 이환률, 그리고 현행 관리법으로는 증상을 충분히 조절할 수 없는 환자들에게 페그발리아제가 미칠 수 있는 효용성 등을 인식하고 있음을 방증하는 것”이라고 강조했다.

이에 따라 바이오마린 파마슈티컬은 FDA와 긴밀히 협력해 환자들의 페닐케톤뇨증 증상 관리에 지속적으로 도움을 줄 수 있는 치료대안이 하루빨리 공급될 수 있도록 힘쓸 것이라고 훅스 대표는 덧붙였다.

페그발리아제는 페닐케톤뇨증 환자들에게서 결핍된 페닐알라닌 히드록시화효소를 페닐알라닌 암모니아 분해효소의 페길화 재조합물로 대체해 혈중 페닐알라닌의 분해를 촉진하는 약물이다.

임상시험에서 페그발리아제를 피하주사한 환자들은 플라시보 대조그룹과 비교했을 때 혈중 페닐알라닌 수치가 크게 감소한 데다 대다수의 성인환자들에게서 감소된 혈중 페닐알라닌 수치가 장기간 유지된 것으로 파악됐다.