희귀질환 치료제라고? 美 환자수만 250만명

최근 3년간 425개 신약 개발 중 이전의 2배 상회, 환자들에 '희망' 고무적

“FDA의 허가를 취득한 희귀질환 치료제 숫자가 급증하고 있는 것은 드물게 발생하는 각종 질환들로 인해 고통받고 있는 환자들을 위해 미국의 제약기업 및 생명공학기업들이 최선의 노력을 기울이고 있음을 입증하는 증거라 할 수 있을 것이다.”

미국 제약협회(PhRMA)가 각종 희귀질환 치료제들의 존재와 관련해 22일 공개한 협회의 공식입장 발표문 중 한 구절이다.

이 발표문은 매사추세츠州 보스턴 소재 터프츠대학 산하 신약개발연구센터(TCSDD)가 최근 희귀질환 치료제 관련 보고서를 공개한 것과 관련해 나온 것이다.

특히 이 같은 입장표명은 새천년들어 메이저 제약기업들이 기존의 핵심제품들은 속속 특허만료에 직면하고 있는 반면 후속신약의 개발은 차질을 빚음에 따라 몇몇 블록버스터 드럭에 의존하던 종래의 전략을 버리고, 다수의 스몰 드럭을 확보하는 다탄두 장착 전략으로 옮겨가는 분위기가 역력히 눈에 띄기에 이른 현실을 감안할 때 매우 주목되는 것이다.

이날 발표문에서 미국 제약협회의 빌리 타우진 회장은 국립보건연구원(NIH)의 통계자료를 인용하면서 “미국에만 각종 희귀질환을 앓고 있는 환자수가 약 250만명에 이르는 것으로 추정되고 있음에도 불구, 개별질환들의 환자수가 상대적으로 적은 탓에 충분한 치료를 받지 못하는 상황이 지속되어 왔다(historically under-treated)”며 문제를 제기했다.

그러나 터프츠대학 신약개발연구센터의 보고서에 따르면 지난 2006년부터 2008년에 이르는 기간 동안에만 총 425개의 희귀질환 치료제들의 개발이 ‘현재진행형’이었던 것으로 나타나 희망을 갖게 해 주고 있다고 타우진 회장은 강조했다.

지난 2000년부터 2002년에 이르는 기간 동안에는 이 수치가 208개에 불과했던 것과 비교하면 2배 이상 크게 증가한 수준의 것이기 때문이라는 게 타우진 회장의 지적.

이와 관련, 타우진 회장은 희귀질환들의 구체적인 사례들로 매우 드물게 발생하는 일부 종양들과 자가면역계 장애증상들, 그리고 심혈관계 장애 등을 꼽았다.

아울러 희귀질환 치료제들의 예로 면역계 장애증상의 일종인 만성 사르코이드증(sarcoidosis) 치료용 모노클로날 항체약물, 중증 강직성 발작 증상을 의미하는 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome) 치료제, 낭성섬유증을 개선하는 유전자 요법제, 상염색체 열성 운동실조 증상을 나타내는 유전성 장애인 프리드라이히 아탁시아(Friedreich's ataxia) 치료제 등을 언급했다.

타우진 회장은 “국립희귀질환기구(NORD)가 지난 2006년 공개했던 보고서에 따르면 1995년부터 2005년까지 10년 동안에만 총 160개 이상의 희귀질환 치료제들이 허가를 취득한 것으로 집계되어 이전 10년간의 108개, 그리고 1970년대의 10개 미만과는 큰 차이를 보인 것으로 나타난 바 있다”며 “따라서 과거의 성공에 비추어 볼 때 희귀질환 치료제 분야의 미래는 대단히 희망적이라고 말할 수 있을 것”이라고 피력했다.

게다가 대다수의 희귀질환 치료용 신약들은 해당질환을 개선하는 용도의 약물로는 처음으로 승인을 얻어낸 경우들이라는 점도 유념할만한 대목이라고 타우진 회장은 덧붙였다.

무엇보다 이처럼 새로운 희귀질환 치료제들의 출현이 줄을 잇기에 이른 현실이 더 할 수 없이 중요한 이유가 있다고 타우진 회장은 강조했다. 제약기업 및 생명공학기업들의 연구개발 노력 덕분에 예전에는 치료제가 없어 절망에 빠질 수 밖에 없었던 수많은 환자들에게 증상개선과 희망이라는 두가지 선물을 안겨줄 수 있게 되었다는 사실이 바로 그것이라는 것.

또 그것이야말로 연구개발을 위한 제약기업 및 생명공학기업들의 노력이 중단되어선 안될 가장 큰 이유라고 타우진 회장은 결론지었다.