유전자 변이 질병 연계 세계 최대 검색자산 구축

애브비ㆍ바이오젠 및 화이자 제휴로..MITㆍ하버드대서 관리

각종 희귀 단백질 암호화 유전자 변이를 건강‧질병과 연계하는 세계 최대 규모의 검색자산(browsable resource)이 8일 개통됐다.

이 같은 검색자산의 개통은 애브비社, 바이오젠社 및 화이자社의 유전자 진유전체(exome: 단백질 암호영역) 배열 분석 제휴를 통해 이루어진 것이다.

매사추세츠공과대학(MIT) 및 하버드대학 브로드 연구소(Broad Institute)에 의해 관리되는 이 검색자산이 개통됨에 따라 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 연구 참여자 총 30만명으로부터 확보된 전장 진유전체 배열 자료(whole exome sequencing date)를 분석한 결과에 대한 접근이 가능케 됐다.

이 같은 자료를 활용할 수 있도록 하기 위해 구축된 애브비, 바이오젠 및 화이자의 제휴는 과학진보를 위한 협력의 중요성을 다시 한번 강조해 주는 것이다.

3개 제약사들은 다양한 유전자 또는 유전자 변이와 질병의 상관관계를 확인하기 위해 브로드 연구소와 함께 총 4,000건에 육박하는 영국 바이오뱅크 보유 표현형을 사용해 자료를 처리하고 단일변이 및 유전자 기반 상관성 검사를 진행하게 된다.

3개 제약사들의 개방적인 제휴에 힘입어 자료처리‧검사를 통해 확보된 결과들은 새로운 브라우저를 통해 무료로 접근할 수 있다.

이 브라우저는 세계 각국의 과학자들이 영국 바이오뱅크의 이용조건을 준수하면서 각자의 관심영역에서 자료를 탐색하고 이용할 수 있게 해 줄 것으로 보인다.

영국 바이오뱅크의 로리 콜린스 은행장(Chief Executive)은 “인간 유전학이 각종 질병에 대한 병인학적(病因學的) 이해를 가능케 하고, 가장 파괴적인 질환들 가운데 일부에 대한 해결책을 찾기 위한 첫걸음을 내딛기 위한 기초를 제공해 주고 있다”면서 “우리는 이 같은 정보들이 연구자들로 하여금 인간 유전체에 대한 이해를 향상시키고 질병의 기저원인을 겨냥할 수 있는 치료전략들을 확인하는 데 도움이 될 수 있었으면 하는 바람”이라고 말했다.

브로드 연구소의 앤서니 필리파키스 최고 자료책임자는 “우리가 이처럼 흥미로운 프로젝트에 참여할 수 있게 된 것을 기쁘게 생각한다”며 “이렇게 수집된 정보가 전 세계 과학계에 중요한 통찰을 가능케 해 줄 것이라는 게 우리의 믿음”이라고 밝혔다.

그는 뒤이어 “의료산업과 비영리 연구계의 전문적인 노하우가 결합된 덕분에 우리가 이처럼 전례없는 규모의 생물의학 자료를 최선으로 이용할 수 있는 대안을 심도깊게 평가할 수 있게 된 데다 유전학적 발견에서 시작해 새로운 치료제의 개발으로 이어지는 과정이 가속화할 수 있게 될 것으로 기대해 마지 않는다”고 덧붙였다.

영국 바이오뱅크의 전장 진유전체 배열 자료는 지난 2018년 구축된 ‘영국 바이오뱅크 진유전체 배열 컨소시엄’의 일환으로 생성‧확보된 것이다.

이 컨소시엄에는 애브비, 바이오젠 및 화이자 뿐 아니라 인체생물학과 질병에 대한 이해도를 개선하기 위한 원천자료를 확보하기 위해 초경쟁적으로 협력하기 위해 여러 업계의 제휴선들이 추가로 참여했다.

브라우저는 https://genebass.org에 접속하면 접근할 수 있다.