‘비미짐’ 中서 모르퀴오 A 증후군 치료제 승인

美 바이오마린, 최초이자 유일한 치료대안 자리매김

미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 희귀질환 치료제 전문 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin)는 자사의 뮤코다당체 침착증 치료제 ‘비미짐’(Vimizim: 엘로설파제 α)이 중국 국가약품감독관리국(NMPA)으로부터 모르퀴오 A 증후군(Morquio A syndrome) 치료제로 허가를 취득했다고 지난 4일 공표했다.

중국에서 모르퀴오 A 증후군 치료제가 허가를 취득한 것은 ‘비미짐’이 최초이다.

모르퀴오 A 증후군은 IVA형 뮤코다당체 침착증으로도 불리는 초희귀질환의 일종이다.

중국 정부는 이에 앞서 지난해 5월 자국 최초로 희귀의약품 리스트를 공표한 바 있는데, 여기에는 뮤코다당체 침착증도 포함됐었다.

이 리스트에는 아울러 페닐케톤뇨증(PKU), 테트라히드로비옵테린 결핍증 및 혈우병 등이 포함되어 있다. 이들은 바이오마린 측이 이미 허가를 취득했거나, 개발을 진행 중인 치료제를 보유하고 있는 희귀질환들이다.

중국 정부는 이와 별도로 지난해 8월 미국, EU 및 일본에서 발매를 승인받은 48개 의약품들을 ‘신속심사’ 대상으로 지정하면서 ‘비미짐’을 포함시킨 바 있다.

중화의학회(CMA) 소아과분과학회의 루오 샤오핑 부회장은 “매우 드물게 나타나는 진행성 퇴행성 상염색체 열성 리소좀 축적질환의 일종으로 알려진 모르퀴오 A 증후군을 치료하는 대안으로 최초이자 유일하게 ‘비미짐’이 허가를 취득했다”며 의의를 강조했다.

중화의학회 소아내분비의학‧대사학 연구그룹의 추증청 박사는 “환자들의 폐 기능을 개선하고 6분 보행거리를 크게 향상시키는 데 ‘비미짐’이 유용하게 사용될 수 있을 것”이라며 기대감을 표시했다.

바이오마린 파마슈티컬社의 장 자크 비앙에메 회장은 “중국에서 최초의 모르퀴오 A 증후군 치료제를 공급할 수 있게 되면서 이 나라의 희귀질환 환자들을 위해 힘을 기울여 온 우리의 노력이 인정받게 된 것을 기쁘게 생각한다”며 “앞으로도 바이오마린 파마슈티컬은 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재하는 희귀 유전성 질환 환자들에게 치료제를 공급하기 위한 노력을 지속적으로 기울여 나갈 것”이라고 말했다.

바이오마린 파마슈티컬 측은 허가를 취득한 직후부터 중국에서 ‘비미짐’을 발매할 방침이다.

현재 바이오마린 파마슈티컬은 희귀질환 치료제의 일종인 ‘쿠반’(Kuvan: 사프롭테린 디히드로클로라이드)를 발매하고 있다.

‘쿠반’은 미국에서 테트라히드로비옵테린(BH4) 반응성 페닐케톤뇨증으로 인한 고페닐알라닌혈증 환자들의 혈중 페닐알라닌(Phe) 수치를 낮추는 용도의 약물로 허가받아 발매가 이루어지고 있다.

모르퀴오 A 증후군은 초희귀질환의 일종이자 고도의 파괴성을 동반하는 질환의 하나로 알려져 있다. 글리코아미노글리칸 효소의 대사활성이 결핍되면서 증상이 나타나게 된다는 것이 전문가들의 설명이다.

이처럼 글리코아미노글리칸 효소의 축적이 진행되면 다중체계적 임상적 손상이 나타나면서 일상생활을 수행하는데 필요한 기능이 크게 감소하고, 삶의 질이 저하될 뿐 아니라 조기사망으로 귀결될 위험성이 높아지게 된다.

모르퀴오 A 증후군에 가장 빈도높게 수반되는 증상들로는 진행성 골 이형성증, 근골격계 및 호흡기계 기능부전으로 인한 수술 필요성, 그리고 이동성, 지구력 및 호흡 등의 고도 제한성 등을 꼽아볼 수 있다.

바이오마린 파마슈티컬社의 행크 훅스 글로벌 연구‧개발 대표는 “이번에 중국에서 ‘비미짐’이 허가를 취득한 것을 계기로 세계 각국의 모르퀴오 A 증후군 환자들에게 절실히 필요로 하는 약물을 공급하기 위한 노력을 한층 강화해 나갈 것”이라고 말했다.

보다 많은 수의 모르퀴오 A 증후군 환자들에게서 그들이 필요로 하는 약물에 대한 접근성이 확보될 수 있도록 하기 위해 허가취득 절차를 진행해 나가겠다는 것이다.