소외된 ‘희귀암’, 국가별 정부 지원 속 맞춤 치료법은?

미국·유럽, 정부 지원 속 성과…‘다학제·바이오마커’ 각광

최근 일산병원 연구소에서 발표한 ‘한국 희귀암의 질병 부담(disease burden)에 대한 연구’에 따르면 국내 암 환자 중 희귀암 환자는 약 16%에 달한다. 연령별로는 20세 미만 암환자 중 71.7%가 희귀암이다.

미국이나 유럽에서도 희귀 질병 또는 희귀암에 대한 관심이 높아지고 있다. 이에 다양한 연구를 통해 환자의 치료 질 개선을 위한 노력이 이루어지고 있으며, 국가 차원의 지원과 연구도 증가하고 있다.

미국임상종양학회(ASCO)에 따르면 지난 해 미국 국립보건원(National Institutes of Health, NIH)의 지원을 기반으로 5건의 희귀암 연구에서 가시적인 연구 성과가 도출됐으며, 이 중 3건은 미국 정부 지원도 포함된 것으로 나타났다.

성과를 보인 암종은 미분화 갑상선암(Anaplastic thyroid carcinoma), 공격성 섬유종증(desmoid tumor), 건초거대세포종(Tenosynovial giant cell tumor), 자궁 장액성 난소암(Uterine serous carcinoma), 중장신경내분비종양(neuroendocrine tumor)이다. 5건의 희귀암 관련 연구는 ‘2019 Advance of Year’에 선정되기도 했다.

호주 정부는 지난 해 희귀암을 비롯한 희귀 질환 정복을 위해 2,660만 달러를 투입했으며, 올해는 3,860만 달러의 예산을 책정할 계획이다.

뿐만 아니라 미국 RCRF(The Rare Cancer Research Foundation), 호주 Rare Cancers Australia, 영국 Rare Cancer Charity 등 비영리 기관에서도 희귀암 치료 및 연구를 위한 기금 모금을 활발히 진행하고 있다.

국내에서는 대형병원 암병원을 중심으로 희귀암 클리닉을 운영과 함께 신기술을 적용한 다학제 진료를 추진, 상대적으로 치료가 제한적이었던 희귀암 환자들을 위한 치료 옵션 연구에 매진하고 있다.

서울아산병원 암병원은 지난해 희귀암의 전문적인 치료와 암 유전체 분석 기술을 바탕으로 국내 표준 치료 지침을 정립하기 위해 육종·희귀암센터를 개소했다. 육종·희귀암센터 내에는 연부육종클리닉, 흉부육종클리닉, 복부 및 후복강 육종 클리닉, 신경내분비종양클리닉, 기타 희귀암클리닉이 포함된다.

지난해 고려대학교 구로병원은 한국형 정밀의료 서비스 닥터 앤서(Dr. Answer) 개발에 착수했다. 닥터 앤서는 진료기록, 영상, 유전체, 생활습관 등 의료 정보 빅데이터를 모으고 분석해 정확한 질병 진단과 다학제 진료를 가능하게 할 것으로 전망되고 있다.

이번 사업은 총 폐암, 대장암, 전립선암, 유방암, 심뇌혈관질환, 유전질환 등 총 8개 중점질환을 중심으로 진행되고 있지만, 해당 질환들에서 상용화되고 난 후 가까운 미래에는 희귀암에서도 성과를 낼 수 있을 것으로 전망된다.

개인의 생체 지표를 고려한 맞춤 치료법 중 하나로 제시되는 ‘바이오마커’의 발전 또한 희귀암 정복을 더욱 가속화 할 것으로 여겨진다.

바이오마커 기반 항암제는 암종의 예후 수준을 확인하고 항암제 투여 인원을 선별함은 물론, 환자에게 특정 약물을 투여할 시 그 효능을 예측할 수 있다. 2017년 미국에서는 종양의 부위가 아닌 바이오마커를 유무를 기준으로 한 면역항암제 허가가 승인되기도 했다.

일례로 국내 발병률이 증가하고 있는 자궁내막암의 경우 마땅한 치료대안이 없는 난치성 암으로 분류되지만, 발생 부위가 아닌 암의 유전자 변이를 기준으로 봤을 때에는 MSI-H 또는 MMR-deficiency(dMMR) 발현 비율이 비교적 높다. 이런 유전자 변이가 확인된 경우 면역치료제로 치료하는 시도가 이루어지고 있다.

한국 희귀암의 질병 부담 연구를 진행한 연구진은 “현실적으로 치료의 옵션이 많지 않고 환자수가 적은 희귀암의 특성을 고려해 임상연구의 방법의 변화 시도나 규제의 완화 또한 제도적으로 필요하다. 또한 유럽의 예시처럼 국가적인 임상연구 지원이나 환자 모집이 필요하며, 국제적인 협력 또한 필요한 영역일 것”이라고 제언했다.