희귀의약품‧희귀질환치료제 소관 부처 달라 혜택 사각지대 발생

유전성 혈관부종, 부작용 많은 ‘남성호르몬’ 처방 …경평면제제도 개선해야

 서울 여의도 국회의원회관 제2간담회의실에서 12일 열린 ‘약자복지의 시작, 의료사각지대 희귀질환 환자들의 삶의 질 개선을 말하다’ 토론회에서 참가자들이 기념촬영을 하고 있다. ⓒ약업신문 

C1-에스테라제 억제제 결핍으로 입술이나 혀, 장기 등이 심하게 붓는 희귀유전질환인 유전성 혈관부종의 치료제 급여화가 시급하다는 목소리가 국회에서 이어졌다. 희귀의약품과 희귀질환치료제의 소관 부처가 달라 혜택 사각지대가 발생한다는 지적도 나왔다.

서울대병원 강혜련 교수가 유전성 혈관부종 신약의 급여등재가 필요하다고 강조하고 있다. ⓒ약업신문 

서울대학교병원 알레르기내과 강혜련 교수는 12일 “완치가 없어 평생 관리해야 하는 유전성 혈관부종은 이미 여러 치료제가 개발돼 있고 많은 신약들이 나오고 있지만 아쉽게도 우리나라에선 쓸 수가 없다”며 “유일한 예방약인 ‘다나졸’은 남성호르몬제로, 장기 투여 시 심각한 부작용이 나타난다”고 밝혔다. 

강 교수는 국민의힘 이종성 의원이 이날 서울 여의도 국회의원회관 제2간담회의실에서 개최한 희귀질환자 지원방안 모색을 위한 정책토론회 ‘약자복지의 시작, 의료사각지대 희귀질환 환자들의 삶의 질 개선을 말하다’에서  ‘의료현장에서 희귀질환 신약에 대한 환자 접근성 한계’를 주제로 발표했다.  

강 교수는 다나졸을 오랜기간 투여한 여성 환자의 경우 월경 이상, 남성화, 체중 증가 등이 발생하고, 남성 환자는 간암 발병률이 높아진다고  밝혔다. 이같은 이유로 유럽에선 여성에게 다나졸 투여를 금지하고 있지만, 우리나라는 다른 대안이 없어 많은 환자들이 부작용을 감수하고 있다고 전했다.

실제로 유전성 혈관부종 환자 118명을 대상으로 진행한 연구 결과, 이 약의 남성호르몬 부작용으로 환자의 25%가 치료를 중단했다. 78.8%인 93명의 환자는 1건 이상의 부작용을 경험한 것으로 나타났다. 강 교수는 “22년 전 치료를 위해 처음 만난 환자분은 지금도 이 약을 열심히 매일 쓰고 있다”며 “혹여라도 간암이 생긴다면 제 마음이 참 무거울 것 같다”고 털어놨다.

그는 “유전성 혈관부종의 근본치료는 예방인 만큼, 희귀질환 특성을 고려한 보험급여 제도가 마련돼야 한다”며 “현행 치료제인 다나졸은 한계가 분명하므로 새로운 신약에 대한 환자 접근성을 개선해야 한다”고 강조했다. 해당 질환이 위험하고 희귀하지만 치료법이 분명히 있는 만큼 정부가 약가조정 등 어떤 방식을 통해서라도 도입해야 한다는 것이다.

특히 그는 “정부는 주요 해외 국가의 급여 현황을 고려해, 희귀질환 의약품의 경제성평가 면제제도를 성인에게도 적용할 수 있도록 확대해야 한다”고 덧붙였다.

중앙대학교 약학대학 이종혁 교수는 ‘우리나라의 희귀질환 보장성 현황과 개선 방안’ 주제의 발제를 통해 “경제성평가 면제제도를 개선해야 한다”고 주장했다. ‘희귀의약품’과 ‘희귀질환 치료제’를 정의하는 각 근거 법률이 달라 보장성에도 사각지대가 발생한다는 이유에서다.

이 교수는 “희귀의약품 허가받은 약들 중 희귀질환 치료제에 해당이 안 되는 약들이 있다"면서 “ 이 경우 희귀질환 치료제로서 받을 수 있는 경제성 평가 면제나 본인부담 산정특례 적용 등이 해당되지 않아 비급여로 남아 있을 확률이 높아진다”고 지적했다. 대상 환자 수가 2만명 미만의 소수여도 희귀질환 치료제로 분류되면 경제성 평가 면제가 가능한 반면, 같은 조건이지만 희귀질환 치료제로 분류되지 않은 희귀의약품은 경제성 평가 면제 대상이 되지 않아  급여등재가 어려워진다는 설명이다.

이는 지정기관과 근거 법이 다른 데서 기인하는 현상이다. 희귀질환치료제는 보건복지부‧질병관리청 소관으로 건강보험법‧희귀질환관리법을 근거로 삼는다. 반면, 희귀의약품은 식품의약품안전처를 지정기관으로 약사법이 근거 법령이다. 치료제가 어떻게 분류되느냐에 따라 치료 시 혜택을 받는 사람과 그렇지 않는 사람으로 나뉜다는 의미다.  

이 교수는 “대상환자가 소수인 희귀의약품은 근거 생산이 어렵기 때문에 급여 평가 시 경제성평가 면제제도를 적용할 필요가 있다”며 “소아뿐만 아니라 성인에게도 희귀질환 특성상 생명을 위협할 정도의 심각한 질환에 해당하지 않더라도 임상적 또는 환자상태‧질환특성 등을 고려해 만성적으로 삶의 질이 떨어지는 경우에도 경제성평가 면제제도를 적용해야 한다”고 강조했다.  

보건복지부 보험약제과 이하림 사무관이 정부의 희귀질환자 치료접근성 확대 방안을 설명하면서 지속적인 노력을 이어가겠다고 말하고 있다. ⓒ약업신문 

이날 정부는 치료 접근성을 높이는 정책을 마련하기 위해 지속적으로 노력하겠다고 답했다. 보건복지부 보험약제과 이하림 사무관은 중증 희귀질환 환자의 치료 접근성 강화를 위해 올해 1월1일부터 임상적으로 삶의 질 개선을 입증한 신약에 대해 급여적정성 평가와 약가협상 등 절차를 60일 정도로 단축해 신속 등재가 가능하도록 제도를 개선했다고 전했다.

그 동안은 생존을 위협할 정도로 심각한 질환에 사용하는 약제로 대체치료법이 없는 희귀질환 치료제나 항암제에 대해서만 경제성평가 자료 제출을 생략해 신속 등재가 가능했으나 지난해 12월 관련 규정을 개정해 그 범위를 확대했다는 것. 이 사무관은 “정부는 꾸준히 현장의 목소리를 듣고 환자들의 치료 접근성을 높이기 위한 정책을 충실히 이행하도록 노력하겠다”고 말했다.

건강보험심사평가원 김국희 신약등재부장은 환자들의 입장을 공감하면서도 경제성평가의 무조건적인 생략이 능사는 아니며, 한정된 건보재정을 유용하게 쓰기 위해 지속가능성을 고민해 방안을 마련하겠다고 전했다.

김 부장은 “현재 경제성평가에 대해 연구를 진행하고 있기 때문에, 개선방안 결과가 나오는 대로 제도개선과 연계할 수 있도록 하겠다”며 “신속한 급여등재도 중요하지만 지속가능성 또한 중요하다"고 강조했다. 현재 심평원이 급여 여부를 검토하는 약 중 연간 1억원이 넘는 약들이 굉장히 많지만 환자에겐 반드시 필요하기 때문에 당연히 급여가 돼야 한다는 것이 심평원의 기본입장이다.  김 부장은 "다만 재정이 없어서 급여가 중단되지 않도록 적절한 가격으로 환자들이 계속 투여받을 수 있는 방안을 모색하고 있다”고 덧붙였다.