초희귀 유전성 대사계 장애 신약 최초 FDA 허가

영국 사이클 파마 알캅톤뇨증 치료제 ‘할리쿠’(니티시논)

 

영국의 희귀 유전성 대사계, 면역계 및 신경계 장애 치료제 개발 전문 제약기업 사이클 파마슈티컬스社(Cycle Pharmaceuticals)는 자사의 알캅톤뇨증(AKU) 치료제 ‘할리쿠’(Harliku: 니티시논) 정제가 FDA로부터 발매를 승인받았다고 19일 공표했다.

‘할리쿠’는 성인 알캅톤뇨증 환자들에게서 호모겐티신산(HGA: homogentisic acid)의 수치를 감소시켜 주는 치료제이다.

호모겐티신산은 알캅톤뇨증 환자들의 혈액과 소변에서 나타나는 물질로 알려져 있다.

알캅톤뇨증은 인구 25만~100만명당 1명 정도의 비율로 나타나고 있는 초희귀질환의 일종으로 동유럽 일부 지역에서 빈도높게 발생하고 있다는 것이 전문가들의 설명이다.

알캅톤뇨증 환자들은 관련효소의 결핍으로 인해 체내에서 호모겐티신산이 대사되지 못하는 특징을 나타낸다.

초희귀 유전성 대사계 장애의 일종인 알캅톤뇨증 환자들은 호모켄티신산이 체내에 축적되면서 골관절염, 흑변증, 신장 및 심장 합병증 등으로 이어지게 되는 것으로 알려져 있다.

알캅톤뇨증 환자들은 통증, 관절 가동성 감소 등을 수반하고, 대규모 관절 치환술을 필요로 할 수 있다는 지적이다.

이와 함께 신체 기능과 정서적인 웰빙을 저해하고, 삶의 질이 감소하는 결과로 이어질 수 있다.

사이클 파마슈티컬스 측은 최초이자 유일하게 FDA의 허가를 취득한 ‘할리쿠’가 다음달 미국시장에서 발매에 돌입할 수 있도록 할 예정이다.

FDA는 총 40명의 알캅톤뇨증 환자들을 충원한 후 무작위 분류를 거쳐 무치료(no-treatment) 대조시험을 진행한 시험에서 도출된 자료를 근거로 ‘할리쿠’의 발매를 승인한 것이다.

미국 국립보건연구원(NIH) 산하 국립인간유전체연구소(NHGRI)의 기관 내 연구 프로그램의 일환으로 웬디 J. 인트론 박사 연구팀이 ‘할리쿠’를 사용해 3년 동안 치료를 진행한 후 ‘36개 항목 단축형 건강 설문조사’ 지표를 사용해 평가한 결과 환자들의 통증, 에너지 수치 및 신체 기능 등이 개선된 것으로 입증됐다.

사이클 파마슈티컬스社의 스티브 풀러 최고 전략책임자는 “웬디 인트론 박사와 빌 갈 박사, NIH의 대규모 연구팀과 함께 긴밀하게 협력한 결과가 이번에 FDA의 허가 취득을 가능케 한 것”이라면서 환영의 뜻을 표시했다.

무엇보다 사이클 파마슈티컬스는 빠른 시일 내에 미국 내 알캅톤뇨증 환자들에게 ‘할리쿠’가 공급될 수 있도록 할 것이라고 풀러 최고 전략책임자는 강조했다.

알캅톤뇨증 커뮤니티를 위해 우리가 할 수 있는 최대한의 역량을 동원해 변함없이 지원을 아끼지 않을 것이라고 덧붙이기도 했다.

미국 국립보건연구원 산하 국립인간유전체연구소(NHGRI)의 웬디 J. 인트론 박사는 “이번에 ‘할리쿠’가 허가를 취득한 것이 알캅톤뇨증 커뮤니티를 위해 도출된 중요한 성과라 할 수 있을 것”이라면서 “우리 연구팀이 새로운 치료대안으로 ‘할리쿠’의 발매가 가능케 되기까지 지난 수 십년 동안 연구를 진행해 왔다”고 말했다.

‘할리쿠’가 알캅톤뇨증 환자들에게 미치는 심대한 부담을 완화시켜 줄 수 있었으면 하는 바람이라고 인트론 박사는 덧붙였다.

희귀질환 치료제 분야에서 잇단 성과를 올린 사이클 파마슈티컬스가 FDA의 허가를 취득한 것은 ‘할리쿠’가 8번째이다.