후기 발병형 폼페병 치료 병용요법 FDA 승인

애미커스 테라퓨틱스 ‘폼빌리티’+‘옵폴다’..즉시 발매

미국 펜실베이니아州 필라델피아에 소재한 새로운 희귀질환 치료제 개발‧발매 전문 생명공학기업 애미커스 테라퓨틱스社(Amicus Therapeutics)는 ‘폼빌리티’(Pombiliti: 시파글루코시다제 알파)와 ‘옵폴다’(Opfolda: 미글루스타트) 65mg 캡슐제의 병용요법이 FDA에 의해 폼페병 치료제로 발매를 승인받았다고 지난달 28일 공표했다.

‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법은 체중이 40kg 이상에 해당하고 기존의 효소 대체요법제(ERT)를 사용했을 때 증상이 개선되지 않은 성인 후기 발병형 폼페병(LOPD) 환자들을 위한 치료제로 허가를 취득했다.

이와 관련, 후기 발병형 폼페병은 희귀하게 나타나는 파괴적이면서 생명을 위협하는 유전성 리소좀 장애의 일종으로 알려져 있다.

산성(酸性) 알파-글루코시다제(GAA) 효소의 결핍으로 인해 유발된다는 것이 전문가들의 설명이다.

산성 알파-글루코시다제 효소의 수치가 감소하면 근육세포들의 리소좀에서 기질 글리코겐이 축적되고, 이렇게 축적된 글리코겐이 근육손상을 유발하게 된다.

폼페병의 중증도는 다양한 스펙트럼을 나타내는데, 골격근 약화와 진행성 호흡기 침범(involvement) 등의 증상들이 대표적으로 눈에 띈다.

‘폼빌리티’는 높은 수치의 비스-만노스 6인산(bis-M6P)을 나타내는 재조합 휴먼 산성 알파-글루코시다제 효소(rhGAA)의 일종으로 근육세포 내 흡수량이 증가하도록 설계됐다.

세포 내부로 진입한 ‘폼빌리티’는 고도의 활성과 성숙한 형태를 띄면서 글리코겐을 분해하게 된다.

‘옵폴다’는 혈액 내부에서 알파 글루코시다제 효소를 안정화시키도록 설계된 효소 안정화제의 일종이다.

애미커스 테라퓨틱스社의 존 F. 크라울리 이사회 의장은 “오늘 FDA가 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법을 승인한 것이야말로 폼페병 환자들의 삶을 개선하기 위한 과학, 의학, 그리고 우리의 열정적인 결단력의 힘을 방증한다”면서 “이번 허가취득이 애미커스 테라퓨틱스의 정신과 열정, 탄력성이 구체화된 것이자 폼페병 커뮤니티를 위해 대단히 유의미한 진일보가 이루어진 것”이라는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

애미커스 테라퓨틱스社의 브래들리 캠벨 대표는 “FDA가 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법을 승인한 것이 애미커스 테라퓨틱스를 위해 중요한 성과의 하나에 도달했음을 의미하는 것”이라고 강조했다.

이번 승인은 아울러 환자들을 위한 애미커스 테라퓨틱스 조직의 각별한 헌신과 함께 희귀질환 커뮤니티를 위한 신약을 선보이고자 하는 우리의 비전을 이행할 수 있는 역량을 방증하는 것이기도 하다고 덧붙였다.

캠벨 대표는 또 “고도로 숙련된 우리 조직이 미국시장에서 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법을 발매하기 위한 준비를 이미 마친 상태”라며 “이 새로운 병용요법이 기존의 효소 대체요법제를 사용했을 때 증상이 개선되지 않은 성인 후기 발병형 폼페병 환자들에게 빠른 시일 내에 공급될 수 있도록 힘쓸 것”이라고 다짐했다.

FDA는 본임상 3상 ‘PROPEL 시험’에서 관찰된 임상자료를 근거로 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법의 발매를 승인한 것이다.

‘PROPEL 시험’은 효소 대체요법제를 사용해 치료를 진행한 전력이 있는 후기 발병형 폼페병 환자들을 대상으로 이루어진 유일한 대조 임상시험례이다.

이 시험에 참여했던 캘리포니아대학 어바인캠퍼스 의과대학 루게릭병‧신경근육연구소의 타신 모자파르 소장은 “폼페병 커뮤니티가 여전히 충족되지 못한 의료상의 니즈와 치료대안 선택의 폭이 제한적인 현실에 직면해 있는 형편”이라면서 “두 약물의 병용요법이 기존의 치료제를 사용했을 때 증상이 개선되지 못한 성인 후기 발병형 폼페병 환자들을 위해 새롭고 중요한 치료제로 각광받을 수 있을 것”이라고 언급했다.

여러 해에 걸쳐 이루어진 임상시험을 통해 이 병용요법이 효소 대체요법제로 치료를 진행한 전력이 있는 후기 발병형 폼페병 환자들에게서 도출한 입증자료가 대단히 고무적인 것이라고 덧붙이기도 했다.

‘PROPEL 시험’에 참여했던 또 다른 연구자의 한 사람인 듀크대학 의과대학의 프리야 키슈나니 소아의학‧의학유전학과장은 “오늘 FDA의 승인결정이 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법의 잠재력을 인증한 주목할 만한 진일보라 할 수 있을 것”이라면서 “이제 미국 내 후기 발병형 폼페병 환자들이 추가적인 치료대안에 대한 접근성을 확보하게 됐다”고 강조했다.

애미커스 테라퓨틱스 측은 미국시장에서 곧바로 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법의 발매를 개시할 예정이다.

앞서 FDA는 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법을 ‘혁신 치료제’로 지정한 바 있다.

또한 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법은 EU와 영국에서 성인 후기 발병형 폼페병 치료제로 이미 허가를 취득했다.