크리스퍼 유전자 편집 치료제 임상서 최초 투여

엘러간ㆍ에디타스 메디슨, 희귀망막질환 환자 대상으로

크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집 치료제의 세계 최초 환자 투여가 이루어졌다.

엘러간社는 희귀 망막질환의 일종인 레버 선천성 흑암시 10형(LCA10) 치료제로 개발이 진행 중인 ‘AGN-151587’(또는 EDIT-101)의 임상 1/2상 ‘BRILLIANCE 시험’을 진행하고 있는 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 캐시 안과연구소에서 최초의 환자 투여가 이루어졌다고 4일 공표했다.

캐시 안과연구소는 안과학 분야에서 세계적으로 잘 알려진 연구기관이다.

이날 엘러간 측은 아일랜드에 소재한 세계적인 유전자 편집 전문기업 에디타스 메디슨社(Editas Medicine)와 공동으로 이 같은 내용을 공개했다.

‘AGN-151587’은 망막 하부의 광수용체 세포들에 직접적으로 주사하는 레버 선천성 흑암시 10형(Leber congenital amaurosis 10) 치료제로 개발이 진행 중인 약물이다.

레버 선천성 흑암시 10형은 중심체 단백질 290(CEP290) 유전자의 변이로 인해 유전성 실명을 초래하는 증상으로 알려져 있다.

‘BRILLIANCE 시험’은 레버 선천성 흑암시 10형을 진단받은 환자들을 대상으로 ‘AGN-151587’의 효능을 평가하기 위해 착수된 임상 1/2상 시험례이다.

특히 이 시험은 세계 최초의 크리스퍼 유전자 편집 치료제 관련 임상시험례이기도 하다.

시험은 18명 정도의 레버 선천성 흑암시 10형 환자들을 충원한 후 ‘AGN-151587’이 나타내는 효능, 안전성 및 내약성을 평가하는 내용으로 진행될 예정이다.

에디타스 메디슨社의 신시아 콜린스 대표는 “이번에 이루어진 약물투여가 과학계와 의학계, 그리고 가장 중요한 환자들에게 참으로 역사적인 이벤트의 하나라 할 수 있을 것”이라는 말로 의의를 강조했다.

콜린스 대표는 또 “임상 1/2상 ‘BRILLIANCE 시험’에서 최초의 환자 투여가 이루어진 것은 크리스퍼 치료제가 레버 선천성 흑암시 10형과 같이 파괴적인 질병들을 항구적으로 치료해 줄 수 있도록 하기 위해 중요한 의미를 내포한 성과라 할 수 있을 것”이라고 설명했다.

이에 따라 에디타스 메디슨은 앞으로도 이 시험에서 도출될 결과와 우리의 안과 프로그램의 최신 소식을 공유해 나갈 것이라고 콜린스 대표는 덧붙였다.

엘러간社의 브렌트 손더스 회장은 “현재 레버 선천성 흑암시 10형 환자들은 허가를 취득한 치료대안이 부재한 형편”이라며 “지난 여러 해 동안 엘러간은 안과 치료제 분야의 진일보를 견인하기 위해 흔들림 없이 헌신해 왔다”고 언급했다.

그는 뒤이어 “이번에 역사적인 임상시험에서 최초의 환자 투여가 이루어짐에 따라 ‘AGN-151587’의 임상 프로그램에 획기적인 진전이 현실화되었을 뿐 아니라 레버 선천성 흑암시 10형 환자들을 치료하는 데서 판도 변화를 주도하겠다는 우리의 목표를 성취하는 데 한 걸음 더 성큼 다가서게 된 것”이라고 강조했다.

이번에 최초로 약물을 투여받은 피험자를 충원했을 뿐 아니라 임상시험을 주도하고 있는 오리건 보건과학대학 캐시 안과연구소의 마크 페네시 부교수(안과학)는 “이번 시험에서 첫 번째 환자에게 약물이 투여된 것은 유전자 변이로 질병이 발생한 환자들을 위해 새롭고 유망한 치료제를 선보이기 위한 거보가 성사된 것”이라며 “오리건 보건과학대학이 레버 선천성 흑암시 10형과 같이 지금까지 치료가 불가했던 잴환들에 대응하기 위한 노력에 참여하게 된 것을 영광스럽게 생각한다”고 말했다.

‘BRILLIANCE 시험’을 주도하고 있는 또 한사람의 핵심 연구자인 하버드대학 의과대학 및 매사추세츠 안이(眼耳) 연구소의 에릭 A. 피어스 교수(안과학)는 “매사추세츠 안이연구소에서 오랜 기간에 걸쳐 삶에 변화를 수반할 수 있는 치료제들의 개발을 진행해 왔다”며 “중심체 단백질 290 유전자 관련 망막질환을 치료하기 위한 크리스퍼 기반 의약품을 엘러간 및 에디타스 메디슨과 함께 개발하는 데 일조할 수 있게 된 것은 대단히 고무적인 일”이라고 밝혔다.

한편 레버 선천성 흑암시는 최소한 18개의 유전자들에 변이가 발생함에 따라 나타나는 유전성 퇴행성 망막질환의 하나로 알려져 있다.

이 중 레버 선천성 흑암시 10형은 중심체 단백질 290 유전자의 변이로 인해 나타나는 단일 유전자성 질환 가운데 하나이다.

유전성 소아 실명을 유발하는 가장 빈도높은 원인이라는 것이 전문가들의 설명이다. 전 세계적으로 신생아 10만명당 2~3명 정도의 비율로 나타나고 있다.