희귀 리소좀 축적장애 치료제 EU 데뷔 출발선

최초 Ⅶ형 점액다당류증 치료제 울트라제닉스 ‘멥세비’

슬라이 증후군(Sly syndrome)으로도 불리는 초희귀 리소좀 축적장애 치료제가 유럽시장에서 데뷔하기 위한 출발선에 섰다.

미국 캘리포니아州 샌프란시스코 인근도시 노바토에 소재한 희귀질환 전문 제약기업 울트라제닉스 파마슈티컬社(Ultragenyx)는 신경계 이외의 부위에서 나타난 Ⅶ형 점액다당류증 치료제 ‘멥세비’(Mepsevii: 베스트로니다제-α)가 EU 집행위원회로부터 발매를 승인받았다고 27일 공표했다.

이에 따라 ‘멥세비’는 EU 28개 회원국 뿐 아니라 유럽경제지역(EEA) 회원국가들인 노르웨이, 아이슬란드 및 리히텐슈타인에서 발매에 들어갈 수 있게 됐다.

울트라제닉스 파마슈티컬스社의 에밀 D. 카키스 회장은 “윌리엄 슬라이 박사가 지난 25년여 동안 Ⅶ형 점액다당류증 치료제에 대한 연구를 진행했다”며 “치료제가 사용될 수 있는지조차 알지 못하는 유럽 각국의 Ⅶ형 점액다당류증 환자 및 환자가족들에게 ‘멥세비’를 개발해 공급할 수 있게 된 것은 영예로운 일”이라고 말했다.

이번 결정에 앞서 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)는 지난 6월 28일 ‘멥세비’에 대해 허가권고 심사결과를 도출한 바 있다. 아울러 EMA는 지난 2012년 3월 ‘멥세비’를 ‘희귀의약품’으로 지정했었다.

FDA의 경우 지난해 11월 소아 및 성인 Ⅶ형 점액다당류증 환자들을 위한 치료제로 발매될 수 있도록 승인한 바 있다.

Ⅶ형 점액다당류증은 베타-글루쿠론산 효소의 결핍으로 인해 나타나는 진행성, 희귀, 유전성, 대사계 리소좀 축적장애의 일종이다. 베타-글루쿠론산은 글리코스아미노글리칸(GAGs) 데르마탄 황산염과 콘드로이틴 황산, 헤파란 황산 등이 분해되는 데 필요한 효소로 알려져 있다.

이처럼 복잡한 글리코스아미노글리칸 탄수화물은 체내의 여러 조직에서 필수적인 구성요소라는 것이 전문가들의 설명이다. 글리코스아미노글리칸이 적절하게 분해되지 못하면 체내의 여러 조직에서 축적이 진행되어 다중시스템 조직 및 기관의 손상으로 이어지게 된다.

Ⅶ형 점액다당류증의 증상들로는 비정상적으로 굵은 얼굴, 폐 질환, 심혈관계 합병증, 간장‧비장 종대(腫大), 관절 강직, 저신장(低身長), 인지기능 손상, 그리고 다발성 골형성부전이라 불리는 골 질환 등을 꼽아볼 수 있다.

‘멥세비’는 2mg/mL 용량을 투여하기 위한 액제 제형의 약물이다.