약물유전체학, 임상 적용 위해 넘어야 할 과제 ‘산적’

전문 인력 및 해석의 접근성 부족, 대상자 모집 어려움 등 개선 필요

미래 정밀의학의 원동력으로 각광받고 있는 약물유전체학(pharmacogenomics)이 임상에 적용되기까지는 전문 인력의 충원, 해석의 접근성 강화, 컨설팅 역량 강화, 임상시험 환경 개선 등의 숙제가 필요한 것으로 나타나 주목된다.

22일 온라인으로 개최된 대한약학회 2020 추계국제학술대회에서는 약물유전체학에 기반한 맞춤형 정밀 의학 : 모델 정보 접근(Personalized precision medicine based on pharmacogenomics: Model informed approaches)을 주제로 플리너리 세션(plenary lecture)이 진행됐다.

연자를 맡은 인제대학교 신재국 교수는 “임상약리에는 풀어야 할 여러 숙제들이 있다. 특히 모든 의약을 정보에 맞춰 구현할 수 없기에 모델 기반의 접근(model approach)이 필요하다”고 강조했다.

최근 들어 약물유전학을 기반으로 한 맞춤 치료는 어느 정도 현실화돼있다고 할 수 있지만, 질병유전체에 대해서는 아직 제한적으로 활용되고 있고 논의 중인 부분이 많은 상황이다.

그는 “유전학 기반에 맞춤 치료, 정밀 진단을 하겠다고 하는 것은 동일 요법과 동일 치료에 대해 사람별로 다르게 적용된다는 것을 의미한다. 약물 유전자 정보, 비약물 유전자 정보들이 합쳐져 가장 효과적인 약물 요법을 이뤄낸다는 것이 그 정의다”고 설명했다.

신 교수에 따르면 모델 기반의 약물유전학은 다양한 수준에서 검증하게 된다. 대표적으로 약물의 3요소인 효능, 안전성, ADMET/PK가 있다. 문제는 검증과 같은 이런 노력이 임상에서 쓰이게 되기까지 여러 장애물들을 넘어야 가능하다는 점이다.

신 교수는 “임상에서 약물유전학을 적용하고자 할 때는 여러 장애요소가 있다. 먼저 약물유전학의 임상적 의의를 밝혀내고 이를 어떻게 활용할지에 대한 전문성을 길러야 하는데, 이는 전문의, 약사들도 쉽지 않다”고 말했다.

이어 “또 암호문 같은 약물유전학을 해석하라는 것 자체가 비현실적인 접근법이라고 할 수 있다. 이에 현실적인 접근법 개발 또한 필요하다”고 말했다.

덧붙여 “단순히 약물 유전자 정보만 전달하기에는 한계가 있어 추천(recommandation)에 기반한 컨설팅(consulting)이 필요한데, 이를 어떻게 해야 하는지에 대한 고민도 필요하다”고 전했다.

신 교수는 여러 장애물 중에서도 약물유전학의 실제 적용의 대상이 되는 ‘환자’에 대한 면밀한 분석이 필요하다고 전했다.

신 교수는 “약물유전학이 임상에서 잘 적용되려면 바이오마커 발굴과 이들과의 상호작용 등 정밀의학에 영향을 미치는 모든 요인과의 관계를 고려해야 한다. 유전자 변이의 다양성, 약물 치료에의 영향, 체내 반대되는 상호작용 가능성 등의 측면을 모두 고려할 때, 환자들의 약동학이 얼만큼 어떻게 변할지는 짐작하기 어렵기 때문”이라고 말했다.

이어 “이런 다양한 요인을 갖고 있는 환자들에게 임상시험을 해야 하는데 이런 환경이 사실은 현실적으로 불가능하다. 약물유전학 정보가 있다 하더라도 임상시험을 통한 자료를 얻는 것이 현실적으로 굉장히 어렵다. 이러한 부분이 개선됐으면 하는 마음”이라고 전했다.