한국로슈, 8월 ‘SMA 인식의 달’ 맞아 척수성 근위축증 인포그래픽 공개

경구 치료제 ‘에브리스디’의 전신 작용·복약 편의성 등 핵심 가치 3가지 키워드로 정리 2026년 3월 급여 확대 이후 교체 투여 및 최대 64일 장기 처방으로 환자 부담 경감

한국로슈가 8월 척수성 근위축증(SMA) 인식의 달을 맞아 질환 정보와 경구 치료제 ‘에브리스디’의 임상적 가치, 최근 확대된 건강보험 급여 제도를 한눈에 정리한 인포그래픽을 제작·배포했다.

척수성 근위축증(SMA)은 생존운동신경세포 1(SMN1) 유전자 이상으로 SMN 단백질이 결핍되어 전신 근육이 위축되는 희귀 유전질환이다. 방치할 경우 걷기, 삼킴, 호흡 등 생명 유지에 직결된 기능이 급격히 소실되므로 조기 진단과 전신 차원의 지속적인 관리가 필수적이다.

이번 인포그래픽은 최초의 경구용 SMA 치료제인 에브리스디(성분명 리스디플람)의 가치를 ‘Everywhere, Every Day, Everyone’(어디서나, 언제나, 누구나)이라는 3가지 키워드로 알기 쉽게 설명했다.

Everywhere: 혈관-뇌 장벽(BBB)을 통과해 중추신경과 말초 조직을 포함한 전신에 작용

Every Day: 1일 1회 복용하는 비침습적 경구 치료제로, 실온 보관(정제 기준)이 가능해 일상 및 복약 편의성 제고

Everyone: 영아부터 성인 환자군까지 운동기능 개선 및 장기 안전성 입증

실제 유럽 다기관 리얼월드 연구(RWD)에 따르면, 에브리스디 투여 후 6개월 이내에 성인 SMA 환자의 상지 기능(RULM)이 유의하게 개선됐으며 최대 36개월까지 안정적으로 유지됐다. 특히 휠체어 이용 환자의 90% 이상이 스스로 식사하는 기능을 정상 유지하는 등 일상적 독립성이 향상된 것으로 확인됐다.

특히 2026년 3월 개정된 건강보험 급여 기준에 따라 에브리스디 건조시럽과 정제 두 제형 모두 급여가 적용되어 환자 부담이 경감됐다. 기존 척수강 내 주사제 투여 환자도 조건에 따라 치료제 교체 및 재교체 투여가 가능해졌으며, 장기 처방 기준(정제 최대 56일, 건조시럽 최대 64일)이 대폭 넓어져 병원 방문 횟수와 이동 불편이 눈에 띄게 줄었다.

이영목 강남세브란스병원 소아신경과 교수는 “급여 기준 개선으로 치료제 교체 및 장기 처방이 원활해지면서 환자의 일상생활을 고려한 맞춤형 치료 계획 수립이 가능해졌다”고 설명했다.

임원묵 한국로슈 신경과학사업부 리드는 “이번 인포그래픽이 질환 이해도를 제고하고 변화된 급여 제도를 쉽게 안내하는 길잡이가 되길 바라며, 앞으로도 SMA 환자들이 안정적으로 치료를 이어갈 수 있는 환경을 만드는 데 최선을 다하겠다”고 밝혔다.