지금 제약계는 차세대 ‘유전질환’ 신약 개발 중

혈우병·유전성 비만 등 성과 기대…‘최초’ 타이틀 신약 가능성도

최근 각종 유전질환(hereditary disorder) 분야에서 차세대 또는 새로운 치료제 개발이 활발하게 이뤄지고 있는 것으로 나타났다.

유전질환은 근본적인 발병 원인이 밝혀지지 않으면 알맞은 치료법이 수립되기 어렵다는 특성과 함께 희귀질환인 경우가 많아 신약 개발을 위한 연구가 쉽지 않은 것으로 알려져 있다.

유전성을 띄는 대표적인 혈액암인 혈우병에서는 유전자 치료제를 기반으로 빅파마들이 신약 개발에 본격 시동을 걸고 있다.

노보 노디스크는 최근 블루버드 바이오와 3년간의 연구·개발 제휴계약을 체결하며 본격적으로 유전자 치료제 개발에 착수했다. 이번 협약의 주목적은 혈우병을 비롯한 여러 차세대 유전자 치료제의 공동 개발인 것으로 알려져 있다.

기존에 혈우병A 치료제 포트폴리오를 보유한 노보 노디스크와 유전요소의 편집 및 삽입을 가능하게 하는 mRNA 기반 메가톨(megaTAL) 기술을 보유한 블루버드 바이오가 만났다는 점은 향후 나타날 신약 개발 성과를 기대하게 하는 부분이다.

샤이어 인수로 희귀질환 신약 개발 동력을 보유하게 된 일본 다케다는 혈우병A와 혈우병B를 각각 대상으로 한 유전자 치료제 개발을 진행 중이다.

업계에 따르면 다케다는 현재 혈우병A 신약 후보 물질에 대한 임상 시험을 진행하고 있으며, 올해 중으로 혈우병B 후보 물질의 임상 시험도 추진할 계획이다.

유전성 비만 신약 시장에서는 리듬 파마슈티컬스가 개발 중인 ‘세트멜라노타이드’가 고무적인 임상 3상 결과 2건을 공개해 주목을 끌고 있다.

뇌에서 분비되는 식욕 조절 호르몬인 프로오피오멜라노코르틴(POMC)과 식욕 억제 단백질인 렙틴 수용체(LEPR) 결핍 비만 환자들을 대상으로 한 연구에서 유의한 체중, 공복감, 식욕 수준이 유의하게 감소된 것.

연구 결과, POMC 결핍 비만 환자 10명 가운데 8명이 약 1년 만에 체중이 10% 이상 감소한 것으로 나타났고, 연구 시작 시점과 비교했을 때 환자들의 평균 체중감소율은 25.4%에 달했다. 공복감 또한 평균 27.8% 가량 감소했다.

LEPR 결핍 비만에서는 환자 11명 중 5명이 1년 만에 체중이 10% 이상 감소했다. 연구 시작 시점과 비교했을 때 환자들의 평균 체중감소율은 12.5%였으며, 공복감은 평균 41.9% 감소했다.

근육 손상, 근육파괴, 심근증 및 운동능력 감소 등을 동반하는 유전질환인 지방산 산화 장애(FAOD)에서는 최초의 치료제가 탄생할 전망이다.

유전성 미토콘드리아 질환 개발 전문 제약기업 레네오 파마슈티컬스가 개발한 지방산 산화 장애 신약 후보 물질 ‘REN001’이 FDA로부터 희귀의약품으로 지정받은 것.

REN001은 선택적 PPAR 델타 촉진제의 일종으로, 지방산 산화장애 뿐 아니라 다른 유전성 근육질환 치료제로도 개발이 진행 중이다. 이에 지방산 산화장애로 희귀의약품 지정을 받은 것이 앞으로의 파이프라인 개발에 중요한 역할을 할 것으로 예측된다.