엔젠바이오, 백혈병 진단 오류 줄이는 기술 특허…”위양성 변이 94.5% 제거”

변이 탐지부터 정밀 선별까지 자체 기술 확보…백혈병 정밀진단 정확도·신뢰도↑ 기존 MRD 진단 패널·분석 SW에 특허 기술 적용…2027년 신규 혈액암 진단 제품 확대

 AI 정밀의료 기업 엔젠바이오(대표이사 이경남)가 급성 골수성 백혈병(AML) 환자 재발 위험을 추적하는 정밀진단 분야에서 잇따라 특허를 확보하며 독자적인 정밀진단 체계를 구축하는 데 속도를 내고 있다. 유전자 변이 탐지부터 정밀 선별까지 아우르는 자체 알고리즘을 확보해 글로벌 시장에서 경쟁력을 높인다는 구상이다.

엔젠바이오는 차세대염기서열분석(NGS) 기반 FLT3-ITD 변이 검출 방식에 대한 국내 특허를 확보했다고 5일 밝혔다. 이번 특허는 NGS 분석 과정에서 검출된 유전자 변이 후보를 자체 평가 알고리즘으로 재검증하는 기술이다. 분석 과정에서 발생할 수 있는 오류성·중복 변이 후보를 걸러내 실제 변이를 보다 정확하게 판별하도록 설계됐다.

FLT3-ITD는 AML 환자의 예후와 재발 위험을 평가하는 주요 유전자 변이다. 치료 후 체내에 남아 있는 극미량의 암세포를 확인하는 미세잔존질환(MRD) 검사에서는 극소량의 변이를 검출하는 능력과 함께 잘못된 분석 결과를 최소화하는 것이 중요하다. 그러나 FLT3-ITD는 변이 길이와 위치가 다양하고, 분석 프로그램에 따라 검출 결과에도 차이가 발생할 수 있어 정밀한 판별이 쉽지 않다.

엔젠바이오에 따르면 회사가  개발한 'FLT3-ITD 스코어' 알고리즘은 변이 관측 횟수와 빈도, 분석 깊이, 변이 길이, 유전자 서열 일치도 등 5가지 요소를 종합 평가해 잘못 검출된 변이를 걸러낸다. 기존 변이 분석 프로그램이 찾아낸 양성 후보를 다시 선별하는 방식으로, 오류 가능성이 있는 정보를 걸러내고 실제 변이로 판단되는 결과를 통합해 분석 정확도를 높인다.

실제 성능 평가 결과, FLT3-ITD 스코어는 기존 분석 프로그램이 혈액암 유전자 변이로 잘못 판단한 ‘위양성 변이'의 94.5%를 제거했다. 특히 일반적인 필터링 기술을 먼저 적용한 후에도 남아 있는 위양성 변이의 79.7%를 추가로 판별해 냈다. 이는 FLT3-ITD 스코어가 기존의 분석 방식으로 판별하기 어려운 오류까지 줄여 백혈병 재발 위험을 추적하는 MRD 검사의 신뢰도를 높일 수 있음을 보여주는 결과라고 회사 측은 설명했다.

엔젠바이오는 2023년 FLT3 유전자 증폭용 조성물 특허를 등록한 데 이어 올해 3월 시드 시퀀스 기반 변이 검출 알고리즘 특허를 확보했다. 이번 특허는 기존 분석 프로그램에서 검출된 변이 후보 중 위양성을 제거하는 기술로, 앞서 확보한 시드 시퀀스 알고리즘과 함께 엔젠바이오가 보유한 독자 분석기술 차별성과 경쟁력을 뒷받침한다.

엔젠바이오가 독자 분석기술 확보에 주력하는 배경에는 해외 시장을 겨냥한 제품 경쟁력 강화 전략이 있다. 자체 분석기술을 진단 패널과 소프트웨어에 함께 적용해 해외 의료기관에 제안할 수 있는 솔루션의 경쟁력을 높인다는 구상이다. 기관별 채택을 높일 수 있을 뿐만 아니라, 검사 환경과 요구사항에 맞춰 진단 솔루션을 개선하거나 신규 제품을 개발하는 데 보다 유연하게 대응할 수 있기 때문이다.

이번 특허기술은 엔젠바이오의 정밀진단 패널 'MRD 아큐패널(MRDaccuPanel™) AML FLT3'와 분석 소프트웨어 '엔젠어날리시스(NGeneAnalySys, NGAS)'에 이미 적용돼 있다. MRD 아큐패널은 0.001% 수준 초고감도 변이 검출 성능을 확보한 제품으로, 이번 특허기술을 적용해 치료 후 MRD 추적 관찰을 위한 정밀 분석에 활용되고 있다.

엔젠바이오는 이번 FLT3-ITD 변이 검출 알고리즘을 신규 패널에도 단계적으로 적용할 예정이다. 차기 제품은 2027년 1분기 출시를 목표로 개발 중인 혈액암 진단용 HEME 패널이다. 연구용(RUO)으로 출시할 예정이며, 기존 약 2일이 소요되던 검사 준비 공정을 약 7시간으로 줄여 검사 효율성을 대폭 개선하는 방향으로 개발 중이다.

이경남 엔젠바이오 대표이사는 “연이은 특허 확보는 엔젠바이오가 혈액암 정밀진단 핵심 분석기술을 자체적으로 축적해 온 성과이자, 향후 제품 경쟁력을 뒷받침할 중요한 기술 자산”이라며 “이미 상용 제품에 적용된 독자 알고리즘을 신규 진단 제품으로 확대하고, 해외 시장에서도 사업 성과를 만들어 기술 경쟁력이 기업 성장으로 이어지도록 하겠다”고 전했다.