삼성서울병원·이노크라스, 세계적 학술지 네이처에 '1300여명 유방암 전장유전체 연구' 게재

1천만개 이상 종양 변이 분석해 치료 결과 예측 바이오마커 발굴, 정밀 종양학 발전에 기여

©네이처(Nature)

삼성서울병원, 서울성모병원 및 유전체 데이터 기업 이노크라스(Inocras Inc.) 공동 연구팀은 1300여명의 유방암 환자를 대상으로 최대 규모의 유방암 전장유전체 연구 결과를 세계적 학술지 네이처(Nature)에 발표했다고 4일 밝혔다.

연구진은 이노크라스의 전장유전체 분석 플랫폼 ‘캔서비전(CancerVision)’을 활용, 1300여명의 유방암 환자 전장 유전체를 전사체 데이터 및 추적 관찰 임상 데이터와 함께 통합 분석했다. 

연구팀은 전장 유전체 데이터에서 총 1090만개의 체세포 변이를 검출했으며, 이를 통해 정밀 종양학 발전, 특히 독특한 유전체적 특성을 보이는 젊은 아시아 유방암 환자 집단을 위한 정밀 의료 발전에 중요한 기반을 구축했다. 이번 성과는 유방암 유전체학과 임상 결과를 종합적으로 분석해 개인맞춤형 치료의 새로운 가능성을 열어주는 중요한 발견으로 평가된다.

주요 성과 중 하나는 전장유전체 상동 재조합 결함(HRD) 프로파일을 통해 치료 반응을 예측할 수 있게 된 점이다. 

연구진은 이를 통해 삼중음성 유방암 환자의 보조 화학요법 반응성과 호르몬 수용체 양성 전이성 유방암 환자의 1차 CDK4/6 억제제 치료 효과를 사전에 예측할 수 있음을 입증했다. 또한 HER2 양성 유방암에서 염색체외 DNA (ecDNA) 기반 ERBB2 증폭이 신보조 화학요법에 대한 우수한 반응과 강력한 연관성을 보인다는 사실을 발견했다.

특히 신보조 TCHP 요법을 받은 75명의 환자 분석에서 ecDNA 양성군과 고도 증폭(copy number ≥33)을 보이는 환자군이 병리학적 완전관해에 더 높은 반응률을 보였다. 아울러 MYC, 9p23 등의 반복적 유전자 복제 수 증폭이 낮은 생존율과 밀접한 상관관계를 보임을 규명했다. 

또한 정량적 종양 내 이질성을 나타내는 MATH 점수가 생존 결과와 항-HER2 치료 저항성을 예측할 수 있는 지표임을 밝혔다. 희귀하지만 반복적으로 나타나는 융합 사건들도 규명해 유방암의 분자적 다양성에 대한 이해를 심화시켰다. 이러한 발견은 환자별 최적 치료법을 선택하는 데 중요한 도구가 될 것으로 전망된다.

삼성서울병원 혈액종양내과 박연희 교수는 “이번 데이터세트의 깊이와 규모는 유방암 연구에 새로운 기준점을 제공한다”며 "전장유전체 분석을 통해 오늘날 환자 관리에 직접적으로 영향을 줄 수 있는 바이오마커를 식별할 수 있었다"라고 전했다.

이노크라스 주영석 박사는 “이번 연구는 대규모 임상 코호트가 전장유전체 시퀀싱 및 세계적 수준의 생물정보학 분석 기술과 결합될 때 무엇이 가능한지를 보여준다”며 “캔서비전을 통해 타겟 패널로는 확인할 수 없는 유전체 인사이트를 발굴할 수 있었으며, 이는 일상적인 암 치료에서 WGS 사용을 가속화할 것으로 예상된다”라고 말했다.

이어 주 박사는 “이번 발견은 환자의 분자 프로파일로 안내되는 개인맞춤형 유방암 치료에 더욱 가까워지게 하며, 궁극적인 결과 개선에 도움이 될 수 있는 더 나은 정보에 기반한 결정을 가능하게 한다”라고 강조했다.

연구진은 이 데이터세트가 진단, 신약 개발, 개인맞춤형 치료 분야에 적용돼 미래 암 유전체 지능 플랫폼의 핵심 참조 자료가 될 것으로 기대하고 있다. 이번 연구 논문은 네이처에서 확인할 수 있다(https://www.nature.com/articles/s41586-025-09812-3.).

한편 이노크라스는 전장유전체 데이터 기업으로, 암과 희귀질환에 관한 정밀 의료 솔루션을 제공한다. 주요 제품으로는 캔서비전(CancerVision), 레어비전(RareVision), MRD비전(MRDVision) 등이 있으며, CAP/CLIA 인증 실험실을 통해 제약·바이오 기업 및 연구기관에 연구 서비스를 제공한다.

또한 독자적인 바이오인포매틱스 기술을 기반으로 전장유전체 데이터의 잠재력을 실현해 환자중심적인 정밀 의료 구현을 목표로 하고 있다. 자세한 정보는 이노크라스 공식 홈페이지에서 확인할 수 있다. 

이번 연구의 모든 데이터는 이노크라스의 전장유전체 큐레이션 엔진인 캔서비전으로 처리·분석됐다. 캔서비전은 높은 정확도와 확장성을 기반으로 WGS 데이터를 큐레이션된 임상 기록과 통합해 정밀성과 재현성을 추구하며, 의미있는 발견을 가능하게 한다.