페닐케톤뇨증(PKU) 치료제 EU 허가심사 스타트

美 PTC 테라퓨틱스 세피압테린..3/4분기 FDA 승인신청

미국 뉴저지州 사우스 플레인필드에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 희귀질환 신약개발‧발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 소아‧성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자들을 위한 치료제로 제출되었던 세피압테린(sepiapterin)의 허가신청 건이 유럽 의약품감독국(EMA)에 의해 접수됐다고 28일 공표했다.

허가신청서가 접수됨에 따라 세피압테린에 대한 본격적인 심사절차가 개시될 수 있게 됐다.

PTC 테라퓨틱스 측은 지난 3월말 세피압테린의 허가신청서를 EMA에 제출한 바 있다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “허가신청 건이 접수된 것이 유럽 각국의 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게 세피압테린이 공급될 수 있도록 하기 위해 중요한 큰 걸음이 내디뎌졌음을 의미하는 것”이라면서 “유럽에서 허가신청이 이루어진 것은 올해안으로 예정되어 있는 허가신청서 제출 건들의 첫 번째 사례라 할 수 있다”고 말했다.

실제로 PTC 테라퓨틱스 측은 늦어도 오는 3/4분기 이내에 세피압테린의 허가신청서가 FDA에 제출될 수 있을 것으로 예상하고 있다.

이와 함께 세피압테린의 허가신청서는 연내에 브라질과 일본을 비롯한 일부 국가들에서 추가로 제출될 예정이다.

세피압테린의 허가신청서에는 임상 3상 ‘APHENITY 시험’에서 확보된 자료가 포함되어 있다.

이 시험에서 세피압테린을 사용해 치료를 진행한 피험자 그룹은 페닐알라닌(Phe) 수치가 평균적으로 볼 때 63%까지 감소한 것으로 입증됐다.

더욱이 이 수치는 전형적(classical) 페닐케톤뇨증 환자그룹의 경우 69%로 더욱 높게 나타났다.

또한 대다수의 피험자들에 해당되는 84%가 페닐알라닌 수치를 치료지침에 제시되어 있는 360μmol/L 미만으로 조절한 것으로 나타났으며, 피험자들의 22%는 페닐알라닌 수치가 정상화됐다.

허가신청서에는 아울러 ‘APHENITY 시험’의 개방표지 연장시험에서 도출된 자료가 포함되어 있다.

지금까지 수집된 페닐알라닌 내약성 하위그룹 분석결과를 보면 피험자들은 식생활의 제한이 완화된 데다 단백질 1일 섭취 권고량을 상회해서 섭취했고, 페닐알라닌 수치는 가이드라인에 삽입되어 있는 목표 수치인 360μmol/L를 미만으로 유지한 것으로 입증됐다.

환자들이 고도로 제한되었던 식생활의 자유를 되찾으면서도 페닐알라닌 수치의 조절을 유지할 수 있었던 것으로 나타난 부문은 환자 뿐 아니라 의사와 보험자단체에도 세피압테린의 유익성이 대단히 유의미하게 다가서게끔 할 만한 것이다.

세피압테린(또는 ‘PTC923’)은 세포 내 사수소바이오테린(tetrahydrobiopterin)의 전구체인 합성 세피압테린의 경구용 제제이다.

사수소바이오테린은 다양한 대사산물들의 대사와 합성에 관여하는 중요한 효소 보조인자로 하나로 알려져 있다.

이밖에도 세피압테린은 외부에서 투여한 합성 BH4에 비해 생체이용 효율이 높은 전구체여서 다양한 유형의 페닐케톤뇨증 환자들을 치료하는 데 사용될 수 있을 전망이다.