"영역 넓혀가는 NGS, 정밀의료 시대 곧 도래"

"신약개발 등에 활발히 사용…비용·소요 시간·인력 등은 해결과제"

NGS(Next Generation Sequencing) 분석법이 등장하면서 단순 유전체 분석을 넘어, 세포단위로 DNA와 RNA를 측정할 수 있는 기술이 상용화 됐다. 이를 통해 좀 더 자세하고 구체적인 데이터를 바탕으로 수많은 글로벌 제약사들은 신약개발에 GNS를 활용하고 있다.
 
NGS를 활용한 분석 기술 및 저장 기술이 빠른 속도로 발전함에 따라, 임상에서 이미 NGS를 활용하는 사례들을 어렵지 않게 찾아볼 수 있다. 이에 보고서는 시대적 변화에 맞춰 신약개발, 분자진단에 NGS 기술들을 접목해 개인 맞춤형 치료, 정밀의료의 시대가 곧 도래할 것으로 내다봤다.
 
지니너스의 이시영 연구원은 최근 보고서 ‘NGS를 활용한 새로운 분석 방법 및 활용 사례’를 통해 이와 같이 밝히며 현재 NGS 분석기술의 상황과 우려하는 부분에 대해 이야기했다.
 
새로운 NGS 기술은 이미 실생활에 조금씩 적용되고 있는데, ‘Single cell DNA sequencing’의 경우 태아의 유전자 검사 등을 위해 사용되고 있다. ‘Single cell RNA sequencing’은 면역질환 및 암 질환, 발생학 영역의 심층 연구에서 기본적으로 활용해야 하는 학문으로 점차 자리매김하고 있다.
 
보고서는 “제약사의 임상시험에서도 최근 single cell RNA sequencing에 대한 접근이 2015년 이후 증가하고 있는 추세를 보이고 있다”며 “면역항암제에 대한 예후 예측에 대한 바이오마커 발굴 관련 결과들을 ASCO, ESMO, AACR 등의 학회에서 중요한 주제로 선보이고 있다”고 설명했다. 이에 발맞춰 최근 국내 제약사들도 이러한 접근을 시작하고 있다.
 
조직에서의 공간정보를 세분화해 분석할 수 있는 기술인 ‘Spatial Transcriptome’의 경우 이미지 관련 AI 기술 발달과 더불어, 최근 이미지 정보만을 가지고 각 spot에서 특정 유전자 발현을 예측할 수 있는 알고리즘이 개발됐다.
 
이에 보고서는 “데이터 축적을 통해 이미지 정보만을 가지고 특정 질환이나 유전변이를 예측할 수 있게 된다면, 환자군을 더 세분화해서 분류하는 것이 가능해진다”며 “구체적인 분류에서 새로운 신약 타깃을 발굴하는데도 사용될 수 있다”고 전했다.
 
새로이 개발되고 있는 NGS 기술은 기존 방식에 비해 광범위한 영역의 검출을 한 번에 하거나, 기존에 분류하지 못했던 세포별 특성을 심층적으로 분석할 수 있다는 장점이 있다. 다만, 기술의 활용에도 불구하고 아직까지는 비용적으로 접근하기 어렵다는 한계점이 존재한다.
 
예를 들어 Bulk RNA sequencing에 비해 Single cell RNA sequencing은 가격이 15배 이상 차이가 난다. 그렇기 때문에 여러 샘플에서 확인이 어렵다는 단점이 있다. 이와 더불어 최대한 세포 상태로 보존 상태를 유지하기 위해서는 조직을 관리해주는 데 상당한 어려움도 존재한다.
 
현재 이러한 단점들을 플랫폼별로 지속해서 보완하는 작업들이 이루어지고 있으나, 아직까지는 한계를 극복하는데 시간이 더 필요한 상황이다. 다만 플랫폼들의 발전 속도는 해마다 증가하고 있는 것으로 나타나면서 한계를 극복하는데 들어가는 시간은 계속 줄어들 것으로 전망되고 있다.
 
보고서는 “새로이 발전하고 있는 NGS 방법들은 기존 유전체 분석방식에 비해 세포단위까지 확인할 수 있는 심층적인 분석 결과를 전달해줄 수 있거나 적은 양으로도 광범위한 결과를 제공할 수 있다는 장점이 있다”면서 “다만 아직까지는 새로운 기술의 사용에 대한 비용적인 부분과 기존 분석법에 비해 시간적으로 소요되는 부분에 대한 보완이 필요하며, 해당 분석 결과를 얻을 수 있는 장비나 분석에 필요한 인력 수급 역시 필요한 상황”이라고 말했다.
 
그러면서 “NGS를 활용한 신기술들은 신약개발이나 환자 진단 관련 임상에서 이미 활용되는 사례들을 확인할 수 있다”며 “분석 기술 및 저장 기술, 분석 기술의 발전 속도에 따라 매년 눈에 띄는 속도로 발전할 것”이라고 덧붙였다.
 
마지막으로 “시대적 변화에 맞추어 신약개발, 분자진단에 해당 기술들이 접목되어 개인 맞춤형 치료, 정밀의료 시대가 더 가까이 다가올 것으로 기대한다”고 전했다.