골격계 형성장애 치료제 EU 허가심사 스타트

美 바이오마린 연골 무형성증 치료제 승인신청 접수

연골 내부에서 나타나는 골 형성 장애를 치료하는 신약에 대한 허가심사 절차가 유럽에서 스타트라인을 출발했다.

미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 희귀질환 치료제 전문 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin Pharmaceutical)는 유럽 의약품감독국(MEA)이 보소리타이드(vosoritide)의 허가신청 건을 접수했다고 13일 공표했다.

보소리타이드는 소아 연골 무형성증을 치료하기 위해 C형 나트륨이뇨 펩타이드(CNP) 유사체를 1일 1회 주사하는 용도로 개발이 진행된 약물이다.

골격계 형성장애의 일종인 연골 무형성증은 불균형적인 작은 키가 나타나게 하는 가장 빈도높은 원인으로 손꼽히고 있는 증상을 말한다. 골 성장에 부정적인 영향을 미치는 섬유모세포 성장인자 수용체 3 유전자(FGFR3)의 변이로 인해 나타나는 것으로 알려져 있다.

환자들은 정상적인 수준에 비해 큰 머리와 넓고 튀어나온 이마, 짧은 팔‧다리와 짧은 손가락, 튀어나온 복무 및 둔부 등의 특징을 나타낸다.

바이오마린 파마슈티컬스 측은 3/4분기 중으로 FDA에도 보소리타이드의 허가신청서가 제출될 수 있도록 한다는 방침이다.

보소리타이드는 FDA와 EMA로부터 ‘희귀의약품’으로 지정받은 바 있다.

바이오마린 파마슈티컬社의 행크 훅스 글로벌 연구‧개발 대표는 “EMA가 보소리타이드의 허가신청서를 접수한 것은 소아 연골 무형성증 환자들에 사용할 최초의 약물 치료대안이 확보될 수 있도록 하기 위해 여러 해 동안 진행한 연구‧임상개발 노력이 정점에 도달했음을 의미하는 것”이라는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

훅스 대표는 뒤이어 “여정을 거쳐오는 동안 우리는 보건당국들이 보소리타이드의 효능 및 안전성을 평가하는 데 필요로 할 탄탄한 자료를 확보하면서 연골 무형성증의 기저원인과 관련 합병증에 대응할 수 있도록 하기 위해 지지단체 및 의사들과 긴밀한 협력을 진행했다”며 “바이오마린 파마슈티컬은 소아 연골 무형성증 환자 및 환자가족들에게 치료대안을 제공할 수 있도록 하기 위해 EMA와 지속적인 협력을 진행해 나갈 것”이라고 다짐했다.

보소리타이드의 임상개발 프로그램을 총괄한 영국 런던 소재 에블라이나 런던 아동병원의 멜리타 어빙 박사(임상 유전학)는 “포괄적인 임상 2/3상 시험 등의 진행을 통해 연골 무형성증을 포함한 골격계 형성장애 증상들에 대해 과거 어느 때보다 많은 학술적‧의료적 지식을 제시할 수 있었다”고 말했다.

특히 어빙 박사는 “임상시험을 진행하면서 연골 무형성증의 기저증상들을 좀 더 효과적이면서 한결 비 침습적으로 치료할 수 있기 위해 이해도를 높일 수 있었던 만큼 보소리타이드가 지금까지 약물 치료대안이 부재했던 현실에서 환자들의 일상생활에 유의할 만한 영향을 미치는 약물로 각광받을 수 있게 될 것”이라고 전망했다.