희귀질환 평균청구 5건 이상 10건 미만 121개 상병

2020년 국내 희귀질환 평균청구건수 구간별 상병코드 빈도 분석

희귀질환 평균청구건수 5건 이상 10건 미만 구간에 가장 많은 희귀질환(상병코드 기준)이 집중된 것으로 나타났다.

약업닷컴이 건강보험심사평가원 2020년 국내 희귀질환 진료 통계를 토대로 395개 희귀질환 상병코드에 대한 청구평균건수 구간별 상병코드 빈도를 분석했다.

분석 결과 2020년 5건 이상 10건 미만 청구한 희귀질환 상병코드는 121개로 전체의 30.6%를 차지했다. 이 구간 상위 질환 상병코드는 Q050(수두증을 동반한 이분경추)으로 9.9건이었고, 하위 질환 상병코드는 D831(현저한 면역조절 T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍)로 5.0건이었다.

4건 이상 5건 미만 청구된 상병코드는 68개로 17.2%를 차지했다. 구간 상위는 L123(후천성 수포성 표피박리증)으로 4.99건, 구간 하위는 Q246(선천성 심장차단)으로 4.0건이었다.

3건 이상 4건 미만 청구된 상병코드는 60개로 15.2%를 차지했다. 구간 상위는 E259(부신생식기증후군 NOS)로 3.98건, 구간 하위는 Q785(골간단연골형성이상, 슈미드형 등)로 3.0건이었다.

평균청구건수 2건 이상 3건 미만 상병코드는 57개(14.4%)로, 이 구간 상위는 D763(세망조직구종(거대세포) 등)으로 2.97건, 구간 하위는 D563(지중해빈혈 소질)·P350(선천성 풍진증후군)·D840(림프구기능항원-1 결손) 등 3개로 각 2.0건이었다.

평균청구건수 10건 이상 20건 미만 상병코드는 46개(11.6%)로 이 구간 상위는 D66(고전적 혈우병 등)으로 19.3건, 구간 하위는 Q878(로렌스-문(바르데)-비들 증후군 등)로 10.1건이었다.

평균청구건수 1건 이상 2건 미만 상병코드는 28개(7.1%)로, 이중 구간 상위는 Q740(쇄골두개골이골증)으로 1.997건, 구간 하위는 M302(연소성 다발동맥염)·Q771(치사성 단신)·D810(세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍)·D832(B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍) 등 4개로 각 1.0건이었다.

20건 이상 30건 미만 희귀질환 상병코드는 11개(2.8%)로, 구간 상위는 E762(산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 등)로 29.9건, 구간 하위는 Q031(댄디-워커증후군)로 20.2건이었다.

40건 이상 50건 미만 상병코드는 2개로, E760(헐러-샤이에증후군 등) 46.9건이었고 G110(선천성 비진행성 운동실조) 46.5건이었다.

50건 이상 상병코드는 E761(Ⅱ형 점액다당류증 등) 1개로 청구평균 62.6건이었고 30건 이상 40건 미만 상병코드도 Q934(5번 염색체 단완의 결손 등) 1개로 청구평균 37.8건이었다.

평균청구건수 15건 이상 상병코드 29개

희귀질환자가 1년간 평균 15건 이상 청구한 상병코드는 E761, E760, G110 등 총 29개였다.

평균청구건수가 가장 많은 희귀질환은 E761(Ⅱ형 점액다당류증 등)로 62.6건이었고, E760(헐러-샤이에증후군 등) 46.9건, G110(선천성 비진행성 운동실조) 46.5건 등으로 뒤를 이었다.

이어 Q934(5번 염색체 단완의 결손 등) 37.8건, E762(산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 등) 29.9건, Q933(월프-허쉬호른증후군 등) 29.3건, E744(카복실레이스피루브산염의 결핍  등) 28.8건, F842(레트증후군) 28.6건, E771(푸고스축적증 등) 28.2건, E770(뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] 등) 27.8건, Q928(20번 염색체 단완의  삼염색체증) 27.0건, Q804(할리퀸태아) 23.5건, E791(레쉬-니한증후군) 23.3건, G3181(아급성 괴사성 뇌병증[리이]) 21.8건, Q031(댄디-워커증후군) 20.2건 등의 순이었다.

또한 D66(고전적 혈우병 등) 19.3건, E752(크라베병 등) 18.8건, G120(영아척수성 근위축,  I형[베르드니히-호프만]) 18.7건, Q043(러-디커 증후군 등) 18.6건, Q915(13삼염색체증,  섞임증형(유사분열비분리)) 18.3건, Q775(디스트로피성 형성이상) 17.7건, Q914(13삼염색체증, 감수분열비분리) 17.3건, Q911(18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)) 16.8건, D806(거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍) 16.8건, G712(선천성 근디스트로피 NOS 등) 16.6건, E750(테이-삭스병 등) 16.5건, Q871(로비노-실버만-스미스 증후군 등) 16.2건, D830(B-세포 수 및 기능의 현저한  이상에 의한 공통 가변성 면역결핍) 15.8건, G129(상세불명의 척수성 근위축) 15.4건 등이었다.

연간 평균청구건수 2건 미만 희귀질환 상병 28개

연간 평균청구건수가 2건에 못 미치는 희귀질환 상병코드가 28개인 것으로 나타났다.

이들 상병코드를 살펴보면 Q740(쇄골두개골이골증) 1.997건, H185(아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)) 1.97건, Q141(X-연관 연소성 망막분리) 1.96건, E881(선천성 전신지방디스트로피) 1.9건, E841(장증상을 동반한 낭성 섬유증 등) 1.9건, Q828(로트문드(-톰슨) 증후군) 1.9건, H498(컨스-세이어증후군) 1.9건, H3558(스타르가르트병) 1.9건, H350(코츠망막병증 등) 1.9건, H518(동안실행증(失行症), 코간형) 1.9건, E742(갈락토스혈증 등) 1.9건 등으로 나타났다.

여기에 Q619(메켈증후군) 1.8건, Q264(상세불명의 폐정맥결합이상) 1.8건, J398(섬모체, 원발성 이상운동증) 1.8건, Q783(카무라티-엥겔만증후군) 1.7건, E730(선천성 젖당분해효소결핍) 1.6건, Q058(수두증이 없는 이분천골) 1.5건, D564(태아헤모글로빈의 유전적 존속) 1.5건, D811(T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍) 1.5건, Q383(무설증(無舌症)) 1.4건, Q446(선천성 간 섬유증) 1.4건, E832(장병성 말단피부염) 1.3건, Q266(문맥-간동맥루) 1.2건, K0051(불완전상아질형성) 1.2건, M302(연소성 다발동맥염) 1.0건, Q771(치사성 단신) 1.0건, D810(세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍) 1.0건, D832(B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍) 1.0건 등이었다.