사노피 근육퇴행 질환 치료제 FDA ‘패스트 트랙’

후천성 1型 근긴장성 이영양증 치료제 후보물질 ‘SAR446268’

사노피社는 1회 주입하는 아데노 연관 바이러스(AAV) 유전자 치료제 후보물질 ‘SAR446268’이 FDA에 의해 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정됐다고 23일 공표했다.

‘SAR446268’은 후천성(즉, 유년기 발병 또는 성인기 발병) 제 1형 근긴장성 이영양증(DM1) 치료제로 개발이 진행 중인 기대주이다.

스타이너트병(Steiner’s disease)으로도 불리는 선천성, 진행성, 희귀질환의 일종인 제 1형 근긴장성 이영양증은 전 세계적으로 2,300명당 1명 정도의 비율로 발생하고 있다는 것이 전문가들의 추정이다.

‘패스트 트랙’은 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재하는 중증 질환들을 겨냥한 치료제 후보물질들의 개발과 심사가 신속하게 진행될 수 있도록 뒷받침하고자 FDA가 도입한 프로그램이다.

다양한 중증질환에 대응하는 중요한 신약이 환자들에게 조기에 공급될 수 있도록 하기 위해 도입된 것이 ‘패스트 트랙’ 프로그램이라는 의미이다.

‘SAR446268’은 1회 주입하면 질병 관련 mRNA의 일종인 ‘DMPK’의 발현을 침묵시키는(silence) 벡터화(vectorized) RNA 간섭(RNAi) 방법을 이용하는 유전자 치료제 후보물질이다.

‘DMPK’의 전사(轉寫)를 감소시켜 근육 조직에서 스플라이싱(splicing: 생화학적 촉매반응의 일종) 결함에 관여하는 비정상적이거나 독성을 띄는 RNA 병소를 제거해 정상적인 스플라이싱을 회복시키고, 근육기능을 개선하는 기전을 나타낸다.

이 같은 접근방법은 진행성 근육약화와 근육을 이완시키는 데 어려움이 수반되는 근육긴장증 등과 같이 후천성 제 1형 근긴장성 이영양증에 수반되는 핵심적인 증상들에 대응할 수 있도록 해 줄 전망이다.

‘SAR446268’은 후천성 제 1형 근긴장성 이영양증 치료제로 개발이 진행 중인 유일한 기대주이다.

아직까지 후천성 제 1형 근긴장성 이영양증을 치료하는 치료제가 허가를 취득한 전례는 부재한 형편이다.

현재 ‘SAR446268’은 효능, 안전성 및 내약성을 평가하기 위한 임상 1~2상 단계의 시험이 착수된 단계이다.

첫 번째 피험자 충원은 연내에 이루어질 수 있을 것으로 보인다.

앞서 ‘SAR446268’은 미국(2024년 7월)과 유럽(2024년 10월)에서 ‘희귀의약품’으로 지정된 바 있다.