뇌 직접투여 超희귀질환 치료제 FDA 가속승인

PTC 테라퓨틱스 AADC 결핍증 유전자 치료제 ‘케빌리디’

미국 뉴저지州 워렌에 소재한 희귀질환 치료제 발굴, 개발 및 발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社(PTC Therapeutics)는 자사의 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 치료용 유전자 치료제가 FDA의 가속승인을 취득했다고 13일 공표했다.

미국에서 뇌 부위에 직접적으로 투여하는 유전자 치료제가 허가를 취득한 것은 이번이 처음이다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “PTC 테라퓨틱스가 다시 한번 고도로 병적인(morbid) 신경계 질환을 치료할 새로운 접근방법을 개척했다”면서 “이처럼 전환적인(transformational) 유전자 치료제가 미국 내 소아‧성인 AADC 결핍증 환자들에게 하루빨리 공급될 수 있게 되기를 학수고대할 것”이라고 말했다.

‘케빌리디’(Kebilidi:엘라도카진 엑수파보벡-tneq) 브랜드-네임으로 미국시장에 선보일 이 유전자 치료제의 구체적인 적응증은 중증도의 전체 스펙트럼(즉, 경도~고도)을 포함한 소아‧성인 AADC 결핍증을 치료하는 용도이다.

엘라도카진 엑수파보벡은 앞서 지난 2022년 7월 ‘업스타자’(Upstaza)라는 브랜드-네임으로 유럽에서 발매를 승인받았고, 영국과 이스라엘에서도 허가를 취득했다.

미국시장에서도 발매를 위한 준비가 순조롭게 이루어지고 있는 중이어서 취급 의료기관의 선정과 투여를 담당할 의사들에게 대한 교육이 원활하게 진행되고 있다고 PTC 테라퓨틱스 측은 설명했다.

AADC 결핍증은 고도로 병적인 데다 수명을 단축할 수 있는 희귀 유전성 질환의 일종으로 운동기능을 수행하는 데 필수적인 신경전달물질의 일종인 도파민이 체내에서 합성되지 못하는 결과로 이어지게 된다.

이에 따라 AADC 결핍증 환자들은 발달장애, 약한 근긴장, 사지 운동조절 불능 등의 증상들을 나타내는 데다 복합 장기(臟器) 부전이 수반될 수 있는 것으로 알려져 있다.

그 뿐 아니라 지적장애, 과민성, 높은 생애 첫 10년 이내 사망 위험성 등이 수반될 위험성도 높다는 것이 전문가들의 지적이다.

‘케빌리디’는 뇌의 조가비핵(putamen) 부위에 정위(正位) 신경외과적 시술을 통해 직접적으로 투여하는 유전자 대체요법제의 일종이다.

임상시험 결과를 보면 시술 이후 도파민이 새롭게 합성되면서 운동발달이 점차적으로 획득되는 효과가 입증됐다.

‘케빌리디’는 현재 진행 중인 이 유전자 치료제의 글로벌 임상시험에서 확인된 임상적 효능과 안전성 자료를 근거로 가속승인을 취득했다.

이에 따라 ‘케빌리디’는 차후 확증시험에서 치료받은 환자들을 대상으로 장기 추적조사가 성공적으로 이루어져야 허가지위를 유지할 수 있게 된다.

PTC 테라퓨틱스는 가속승인과 함께 ‘희귀질환 신속심사 바우처’ 1매를 부여받았는데, 회사 측은 이를 현금화할 예정이다.