사렙타 근이영양증 치료제 FDA 적응증 플러스

통원 가능 환자 ‘완전승인’ㆍ통원 불가 환자 ‘가속승인’

미국 매사추세츠州 캠브리지에 소재한 정밀의학 기반 희귀질환 유전자 치료제 전문 제약기업 사렙타 테라퓨틱스社(Sarepta Therapeutics)는 자사의 뒤시엔느 근이영양증 치료제 ‘엘레비디스’(Elevidys: 델란디스트로진 목세파보벡-rokl)가 FDA로부터 적응증 추가를 승인받았다고 20일 공표했다.

이에 따라 새롭게 추가된 ‘엘레비디스’의 적응증은 뒤시엔느 근이영양증(DMD) 유전자 변이가 확인되었고, 최소한 4세 이상의 뒤시엔느 근이영양증 환자들을 치료하는 용도이다.

기능적 유익성을 확인함에 따라 FDA는 통원이 가능한 환자들을 위한 용도의 경우 ‘엘레비디스’를 완전승인했다.(traditional approval)

반면 보행이 불가한 환자들을 위한 용도의 경우 가속승인을 결정했다.

보행이 불가한 뒤시엔느 근이영양증 환자들에게 사용하기 위한 허가지위가 계속 유지될 수 있으려면 차후 확증시험에서 임상적 유익성을 확인하고 상세한 내용에 대한 기술이 이루어져야 한다.

뒤시엔느 근이영양증 유전자에서 엑손 8 또는 엑손 9 결손을 동반한 환자들의 경우 ‘엘레비디스’의 사용을 금해야 한다.

사렙타 테라퓨틱스社의 덕 잉그램 대표는 “오랜 기간에 걸친 헌신적인 연구, 개발, 투자 및 창의적인 에너지에 힘입어 보행상태와 무관하게 ‘엘레비디스’의 4세 이상 뒤시엔느 근이영양증 환자 치료 적응증 추가가 승인된 것이 뒤시엔느 근이영양증 환자 커뮤니티를 위한 의미를 규정짓는(defining) 순간의 하나라 할 수 있을 것”이라면서 “또한 오늘은 유전자 치료제의 약속에서 분수령을 이루는 순간이자 과학이 승리했음을 나타내는 날”이라는 말로 의의를 강조했다.

이처럼 중요한 순간에 이처럼 무자비하고 삶을 앗아가는 질병에 대응하는 유전자 치료제를 선보이기 위해 20여년 동안 끈기있게 헌신을 아끼지 않은 제리 멘델 박사와 루이스 로디뇨-클라팍 박사에게 감사의 뜻을 전하고 싶다고 잉그램 대표는 언급했다.

아울러 생명을 위협하는 질병을 앓으면서 이 순간을 고대한 환자들을 위해 신속한 치료제의 공급이 가능토록 뒷받침할 과학적인 입증자료를 추구해 왔던 FDA와 이처럼 중요한 날이 가능케 한 다수의 임상시험 연구자들과 불굴의 뒤시엔느 근이영양증 환자 및 환자가족들에게도 감사함을 표하고 싶다고 덧붙였다.

‘엘레비디스’의 공동개발자인 사렙타 테라퓨틱스社의 제리 멘델 의학업무 담당고문은 “오늘 ‘엘레비디스’의 적응증이 확대된 것이 뒤시엔느 근이영양증 환자들을 위한 치료제를 개발하고자 지난 50년 동안 신약개발에 매진한 나 자신과 근육으로 안전하고 효과적으로 전달될 수 있는 유전자 치료제를 개발하고 최적화하기 위해 지난 20년 가까운 기간 동안 헌신해 왔던 루이스 로디뇨-클라팍 박사가 정점에 발을 디뎠음을 의미한다”고 말했다.

멘델 고문은 “처음 ‘엘레비디스’가 허가를 취득한 것은 괄목할 만한 성과였고, 적응증 추가가 승인된 것은 이제 의사들이 어리고 젊은 뒤시엔느 근이영양증 환자들의 대다수에게 처방할 치료대안을 의사들이 갖게 되었음을 의미하는 것”이라며 “이번에 적응증 추가가 승인된 것은 과학의 성공이자 지금까지 우리가 시험을 진행해 오면서 목격한 뒤시엔느 근이영양증의 여정에 개선이 이루어졌음을 방증한다”고 덧붙였다.

가속승인을 취득한 것과 관련, 사렙타 테라퓨틱스 측은 통원이 불가한 뒤시엔느 근이영양증 환자들을 대상으로 ‘엘레비디스’의 임상적 유익성을 확인하기 위한 1건의 피험자 무작위 분류 대조시험을 진행한 후 그 결과를 제출해야 한다.

통원이 불가하거나 통원은 가능하지만 고령의 뒤시엔느 근이영양증 환자들을 대상으로 한 1건의 글로벌, 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조 임상 3상 ‘ENVISION 시험’이 진행 중이다.

이 시험은 시판 후 조사 요건을 충족하는 데 사용될 예정이다.

한편 사렙타 테라퓨틱스 측은 뒤시엔느 근이영양증 환자들의 미래를 바꿔놓고, 이 환자들이 근육기능을 유비하고 스스로를 보호할 수 있도록 뒷받침하고자 하는 취지에서 지난 2019년 12월 로슈社와 제휴계약을 체결한 바 있다.

사렙타 테라퓨틱스 측은 미국시장에서 ‘엘레비디스’의 허가취득과 발매, 제조 부분을 맡고 있다.

로슈 측의 경우 미국을 제외한 글로벌 마켓에서 ‘엘레비디스’의 허가취득과 환자공급 부분을 맡고 있다.