최초 레트 증후군 신약 美 시장 발매 렛츠 고~

3월 FDA 허가 ‘데이뷰’(트로피네타이드) 공급 개시

렛츠 고~

미국 캘리포니아州 샌디에이고에 소재한 전문 제약기업 아카디아 파마슈티컬스社(Acadia Pharmaceuticals)는 자사의 2세 이상 소아‧성인 레트 증후군(Rett syndrome) 환자 치료제 ‘데이뷰’(Daybue: 트로피네타이드)가 미국시장에서 공급이 개시됐다고 17일 공표했다.

‘데이뷰’는 레트 증후군에 수반되는 제 징후 및 증상들을 개선할 수 있을 것임이 입증된 신약이다.

앞서 ‘데이뷰’는 지난 3월 10일 FDA의 허가를 취득한 바 있다.

레트 증후군 치료제가 FDA로부터 발매를 승인받은 것은 ‘데이뷰’가 최초이자 유일하다.

‘MECP2 유전자’의 변이로 인해 나타나는 복잡한 희귀 신경발달장애의 일종을 지칭하는 레트 증후군은 X 염색체 연관성 우성질환으로 알려져 있다.

생후 6~18개월 정도까지 비교적 정상적인 발달이 진행되다가 이후 점진적으로 언어 및 운동발달이 멈추거나 퇴행하면서 인지‧운동능력 상실, 언어기능 상실, 손을 씻는 듯한 동작과 손을 입에 넣거나 손을 쥐어짜는 듯한 행동을 반복해서 나타내는 특징을 내보인다.

뒤뚱거리면서 걷는 보행장애, 이를 갈거나 숨쉬는 모양의 변화, 의도가 있는 손 사용능력의 상실, 손 비틀기 및 박수치기 등의 손 상동행동 발달 등의 증상을 동반하기도 한다.

현재 미국 내 레트 증후군 환자 수는 6,000~9,000명 안팎에 이를 것으로 추정되는 가운데 진료 청구자료를 분석한 결과를 보면 이 증상을 진단받은 환자 수는 4,500여명에 불과할 것으로 알려져 있다.

아카디아 파마슈티컬스社의 스티브 데이비스 대표는 “레트 증후군 커뮤니티가 이처럼 심신을 쇠약하게 하는 증상을 치료할 약물을 오랜 기간 동안 학수고대해 왔던 형편”이라면서 “우리는 ‘데이뷰’가 FDA의 허가를 취득한 이후 빠른 시일 내에 공급이 개시될 수 있도록 하는 데 사세를 집중해 왔다”고 말했다.

그는 뒤이어 “우리는 ‘아카디아 커넥트’(Acadia Connect) 프로그램을 통해 환자보호자들과 의료인들이 이처럼 중요한 신약에 대한 접근성을 확보할 수 있도록 뒷받침하고자 탄탄한 환자 지원 프로그램에 제공하는 데 힘을 기울이고 있다”고 덧붙였다.

앨라배마대학 의과대학의 앨런 퍼시 교수(소아과‧신경외과‧신경생물학‧유전학‧심리학)는 “임상 3상 ‘LAVENDER 시험’에 참여한 연구자의 경험을 근거로 이미 환자들에게 ‘데이뷰’를 처방하기 시작했다”면서 “임상시험 밖 실제 현장에서 레트 증후군 환자들에게 ‘데이뷰’를 처방할 수 있게 된 것은 고무적인 일”이라고 말했다.

무엇보다 레트 증후군에 수반되는 다양한 증상들에 대응할 수 있을 것임이 입증된 치료제가 확보됨에 따라 환자와 환자가족들에게 유의미한 영향을 미칠 수 있는 유망한 치료대안을 가질 수 있게 된 것이라는 말로 퍼시 교수는 의의를 강조했다.