샤이어‧마이크로소프트 희귀질환 조기진단 협력체

정확한 진단까지 평균 5년 소요 시간지연 현안에 대응

지금까지 총 6,000여개에 달하는 희귀질환들이 확인된 가운데 환자 수만도 전 세계적으로 약 3억~3억5,000만명에 달할 것으로 추정되고 있다.

게다가 전체 희귀질환 가운데 절반 가량이 소아기에 증상이 나타나기 시작하는 것으로 알려져 있다.

이와 관련, 샤이어社, 마이크로소프트社 및 유럽희귀질환연대기구(EURORDIS)가 희귀질환 환자들의 진단 지연 문제에 대처하기 위해 전략적 협력체를 구성한다고 20일 공표해 관심을 모으고 있다.

올바른 진단이 내려지기까지 평균 5년여가 소요되고 있는 희귀질환 진단의 오랜 여정이 환자 뿐 아니라 환자가족들의 건강, 장수 및 행복에 영향을 미치는 가장 중요한 이슈의 하나로 부각되고 있는 현실에 대응해 나가겠다는 것이다.

이 협력체의 명칭은 ‘아동 진단여정의 종식을 위한 세계위원회’(약칭: 세계위원회‧The Global Commission)이다. 참고로 희귀질환 환자들의 절반 정도는 소아환자들로 추정되고 있다.

세계위원회의 풀-네임은 ‘The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children’이다.

유럽희귀질환연대기구는 700여 희귀질환 환자단체들의 연합체 성격을 띈 비영리 기구이다.

다방면에 걸친 전문가들로 구성된 세계위원회는 보다 오랫동안 건강한 삶을 영위하는 데 핵심적인 요소로 영향을 미치고 있는 진단 지연기간을 단축시키기 위한 액션 로드맵을 성안하고 선보일 예정이다.

이 로드맵에서 세계위원회는 시의적절한 진단을 방해하면서 거의 대부분의 희귀질환 환자들에게 영향을 미치고 있는 핵섬적인 걸림돌들에 대응토록 하기 위한 권고안을 제시한다는 복안이다.

예를 들면 희귀질환 환자들을 확인하고 진단할 수 있는 의사들의 역량을 끌어올려 적절한 진료 및 치료가 빠른 시일 내에 착수될 수 있도록 하고, 치료과정에서 환자 및 환자가족들이 보다 적극적인 역할을 할 수 있도록 권한을 부여하며, 수준높은 정책 가이드라인을 제공해 희귀질환 환자들에 대한 치료성과가 향상될 수 있도록 하겠다는 것이다.

세계위원회는 샤이어社의 플레밍 온스코프 회장과 마이크로소프트社의 사이먼 코스 최고 의학책임자, 유럽희귀질환연대기구의 얀 르 캉 회장이 공동좌장(co-chairs)을 맡기로 했다.

이들이 세계 각국의 기술혁신단체, 환자이익대변단체, 의료전문인, 연구자, 환자가족 및 기타 전문가들을 결집시켜 희귀질환 분야에서 가장 중대하고 가슴아픈(heartbreaking) 현안에 대응하는 방안을 강구해 나갈 수 있도록 하겠다는 것이 세계위원회의 방침이다.

온스코프 회장은 “소아과 전문의 출신으로서 부정확한 진단이 환자 뿐 아니라 환자가족들과 의료전문인들에게 미칠 수 있는 파괴적인 영향을 직접 목격해 왔다”며 “진단에 소요되는 시간을 단축하는 일이야말로 환자와 의료계를 위해 가장 중요한 일”이라고 강조했다.

그는 뒤이어 “세계위원회가 열정적으로 새롭고 맞춤화된 진단 해결책을 내놓기 위해 힘쓸 것”이라며 “우리의 협력 덕분에 소아 희귀질환 환자들의 삶을 바꿔놓는 데 도움을 줄 수 있을 것이라 확신한다”고 단언했다.

코스 최고 의학책임자는 “기술의 힘을 빌려 이처럼 고통스럽고 많은 사람들에게 영향을 미치고 있는 이슈를 억제할 만한 기회를 우리는 누리고 있다”며 “우리의 노력에 최근 새롭게 부각되고 있는 기술을 접목시켜 진단 여정에 영향을 미치는 데 핵심적인 역할이 기대되는 혁신적인 방안을 강구할 것”이라고 말했다.

이 같은 소임을 다하기 위해 마이크로소프트는 최선의 노력을 기울이고 있다고 상기시킨 코스 최고 의학책임자는 “세계위원회에 참여한 수많은 전문가들과 기술의 수혈에 힘입어 희귀질환 진단실태에 획기적인 변화를 가져올 수 있을 것으로 믿어 의심치 않는다”고 피력하기도 했다.

세계위원회는 올해 연초에 본격적으로 가동되기 시작해 내년 초 무렵 구체적인 결과물을 요약한 로드맵을 공개할 수 있을 것으로 보인다.

르 캉 회장은 “오늘날 세계 각국에서 수많은 소아들이 진단을 받지 못했거나 오진받은 희귀질환 환자로 살아가고 있다”며 “이로 인해 적절한 진료와 치료가 지연되고 있을 뿐 아니라 격리, 차별, 사회적 소외가 유발되고 있고, 인적자원의 낭비까지 초래하고 있음을 유념해야 할 것”이라고 지적했다.

그는 뒤이어 “특출하고 다양한 전문가 그룹의 협력을 통해 희귀질환들의 발빠른 진단이 가능케 될 수 있을 것으로 기대해마지 않는다”고 덧붙이기도 했다.