신테카바이오,신생아 유전질환검사용 NGS 패널 유용성 검증 성공

‘Scientific Reports’에 게재...신생아 대사이상질환 선별검사 대체할 기술로 인정

국내 바이오벤처기업이 자체 개발한 신생아 유전질환 검사용 유전자 패널 키트와 분석법의 유용성을 검증하는데 성공했다.

유전체 빅데이터 전문 기업인 신테카바이오는 세브란스 어린이병원과 공동으로 수행한 임상연구를 통해 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 기반으로 개발한 신생아 유전질환 선별검사 패널의 임상적 유용성을 입증했다고 밝혔다. 신생아의 혈액 한 두 방울을 이용해 주요 유전질환의 유무 및 원인이 되는 유전자 내의 돌연변이를 밝혀내는 이 기술은 2016년 보건복지부 보건신기술 인증을 통해 우수성을 인정받은 바 있다.

이번 임상연구에는 각기 다른 유전질환을 앓고 있는 81명의 환자와 22명의 정상인을 대상으로 유전질환과 관련 있는 것으로 알려진 307개 유전자의 염기서열을 NGS와 생물정보학적 분석 기법을 통해 분석, 기존의 유전자 검사 방법에 의한 결과와 일치되는 질병 원인 유전자 돌연변이들을 확인했다. 이 연구 성과는 8월 29일 저명한 국제 학술지인 Scientific Reports에 게재됐다.

임상 검증에 참여한 세브란스 어린이병원 임상유전과 이진성 교수는 이 분석법에 대해 “위양성이 높은 기존의 탠덤질량 분석법 (tandem mass spectrometry)을 대체할 수 있으며 증상이 나타나기 전에 대사질환 및 기타 주요 유전질환을 조기 진단하여 치료를 가능케 함으로써 후유증을 최소화할 수 있는 새로운 기술로 평가된다”고 전했다.

이번 연구에 사용된 유전자 패널은 한국인들 사이에서 비교적 높은 빈도로 나타나고 환자가 증상을 보이기 이전에 치료가 가능한 유전질환들을 조기에 발견하는 것을 특징으로 하며 159개의 유전질환들을 한번에 검사할 수 있다고 회사 측은 설명했다.

회사 관계자는 "이번에 개발된 NGS 기반 신생아 선별 검사 패널은 한번의 검사로 다량의 유전자 염기서열을 정확하게 해독하는 기술로, 기존의 신생아 선별검사법을 대체할 만한 기술로 각광받고 있다"고 밝혔다. 

신테카바이오와 연구협약을 맺은  유전자교정 전문 기업 툴젠의 김석중 연구소장은 “유전자교정 기술이 희귀 난치성 유전질환에 대한 치료제로 개발될 것으로 기대되고 있으나 이의 현실화를 위해서는 빠르고 정확한 진단이 선행돼야 한다"며 " 신테카바이오의 NGS 기반 신생아 선별검사와 툴젠의 유전자가위(CRISPR/Cas) 기술이 현재의 다양한 난치병 유전 질병을 향후 관리 가능한 질병으로 만들어 환자들에게 희망을 줄 수 있을 것으로 기대하고 있다.”고 말했다.