페닐케톤뇨증 치료제 환자 사용연령 확대될까?

바이오마린 ‘팰린직’ 12~17세 적응증 추가 FDA ‘신속심사’

미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin)는 자사의 페닐케톤뇨증(PKU) 치료제 ‘팰린직’(Palynzig: 페그발리아제-pqpz)의 적응증 추가 신청 건이 FDA에 의해 접수되면서 ‘신속심사’ 대상으로 지정됐다고 29일 공표했다.

‘신속심사’ 대상으로 지정된 ‘팰린직’의 적응증은 12~17세 연령대 청소년 페닐케톤뇨증 환자들을 치료하는 용도이다.

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결함으로도 불리는 유전성 질환의 일종이다.

‘팰린직’은 성인 페닐케톤뇨증 환자들을 위한 치료제로 지난 2018년 5월 FDA의 허가를 취득한 바 있다.

처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 FDA는 내년 2월 28일까지 ‘팰린직’의 적응증 추가 승인 유무에 대한 결론을 도출할 수 있을 전망이다.

바이오마린 파마슈티컬社의 그렉 프라이버그 부사장 겸 최고 연구‧개발 책임자는 “청소년과 젊은층 성인 페닐케톤뇨증 환자들이 혈중 페닐알라닌(Phe) 수치를 유의미하게 감소시켜 줄 수 있을 뿐 아니라 한결 더 자유로운 식생활을 누릴 수 있도록 해 줄 보다 나은 치료대안을 필요로 한다”고 말했다.

프라이버그 부사장은 뒤이어 “우리가 임상 3상 ‘PEGASUS 시험’에서 관찰한 결과를 보면 ‘팰린직’이 식생활을 통해 단백질을 다량 섭취한 청소년 페닐케톤뇨증 환자들의 페닐알라닌 수치를 가이드라인에서 권고하는 수준이나 정상적인 수치로까지 조절할 수 있도록 도움을 줄 수 있을 것임이 입증됐다”고 강조했다.

바이오마린 파마슈티컬은 지난 20여년 동안 페닐케톤뇨증 환자 커뮤니티와 협력하면서 이 질환과 관련한 과학적인 진전이 이루어질 수 있도록 뒷받침하고자 심혈을 기울여 왔다고 프라이버그 부사장은 설명했다.

FDA와 긴밀하게 협력하면서 ‘팰린직’의 사용대상이 빠른 시일 내에 청소년 환자들에게까지 확대될 수 있도록 힘쓸 것이라고 덧붙이기도 했다.

한편 바이오마린 파마슈티컬 측은 ‘팰린직’의 사용대상에 12세 이상의 청소년 환자들이 포함될 수 있도록 적응증 추가를 승인받는다는 목표에 따라 유럽 의약품감독국(EMA)과도 협력을 진행하고 있다.

다기관, 개방표지, 피험자 무작위 분류 대조시험으로 설계된 임상 3상 ‘PEGASUS 시험’에서 도출된 자료는 지난 9월 2~6일 일본 교토에서 개최되었던 제 15차 국제 대사 관련 선천성 결함 학술회의(ICIEM)에서 발표됐다.

이 시험은 12~17세 연령대 청소년 페닐케톤뇨증 환자 총 55명을 피험자로 충원한 후 ‘팰린직’을 투여하면서 나타난 효능‧안전성을 식이요법만 진행한 대조그룹과 비교평가하는 내용으로 이루어진 시험례이다.

‘팰린직’;은 성인 페닐케톤뇨증 환자용으로 허가를 취득한 최초이자 유일한 효소 대체요법제이다.