33일 걸리던 감염병 진단 3일 내 단축 'NGS'기술 현장 적용 '눈앞'

서울대병원 박재현 교수 “속도만 확보되면 임상 즉시 적용 가능” Illumina 소형 NGS 장비, 감염 진단 ‘속도’ ‘실용성’ 문제 해법 제시 다우바이오메디카, NGS 기반 감염 진단 솔루션 국내 학회 첫 공개

기존 한 달 이상 걸리던 감염병 진단을 단 3일 이내로 앞당길 수 있는 차세대염기서열분석(NGS) 기술이 임상 현장 적용을 눈앞에 두고 있다. 

서울대병원 진단검사의학과 박재현 교수는 6월 27일, 삼정호텔에서 열린 제28회 대한임상미생물학회 춘계학술대회에서  “NGS 기반 감염 진단에서 가장 중요한 요소는 진단 속도(TAT)”라며  “기술은 이미 준비됐고, 속도와 실용성만 확보되면 병원 현장 필수 도구로 자리 잡을 수 있다”고 밝혔다.

또 기존 진단법 한계를 지적하며, “배양은 느리고, PCR은 타깃이 제한적이며, 기존 시퀀싱 방식은 다중 감염이나 미지 병원체 탐지에 취약하다”고 강조했다.

실제 서울대병원에서 시행한 NGS 기반 감염 진단 검사는 시퀀싱 7일, 분석 및 보고 6일 등 전체 평균 33일이 소요됐다. 

박 교수는 “1~3일 내 결과가 나오지 않으면 임상에서는 무용지물”이라며  ‘속도 개선’이 기술 상용화의 핵심이라고 강조했다. 이어  “기존 대형 시퀀싱 장비는 과적합이며, 임상 현장에는 오히려 MiSeq i100과 같은 작고 단순한 소형 NGS 플랫폼이 적합하다”며  장비 실용성도 병원 도입 중요한 조건임을 언급했다.

박 교수는 발표에서 NGS 임상적 필요성이 명확한 실제 사례로 ▲다제내성균(MDRO) 확산 경로 추적 ▲비결핵항산균(NTM) 감별 진단 ▲CMV 등 바이러스 내성 변이 분석을 소개했다. 특히, NTM 경우 기존 방법으로는 종(species) 구별이 어려워 오진 가능성이 높았지만, NGS는 정확한 종 수준 진단이 가능해 적절한 치료 시기를 놓치지 않게 도와준다고 설명했다.

이날 학회 부스에서 Illumina 공식 파트너인 ㈜다우바이오메디카는 소형 NGS 플랫폼인 MiSeq i100과 metagenomics 패널을 공개했다. 

회사 측에 따르면 MiSeq i100은 최신 시약 기술(XLEAP-SBS)이 적용돼 동급 장비 대비 4배 빠른 시퀀싱 속도를 제공하며, 내장된 DRAGEN 분석 플랫폼을 통해 분석부터 보고서 출력까지 장비 내에서 자동 처리된다.

다우바이오메디카는 이 장비와 함께 호흡기(RPIP) 및 비뇨기(UPIP) 감염에 특화된 metagenomics 패널도 선보였다. 배양 절차 없이 객담이나 소변 검체에서 세균·진균·바이러스 동정과 항생제 내성 유전자 분석이 가능해, 중환자 맞춤형 치료와 항생제 스튜어드십 강화를 동시에 기대할 수 있다는 게 회사 측 설명.

현재 해당 제품은 연구용(RUO)에 해당되지만, 다우바이오메디카는 임상 수요 증가에 맞춰 LDT 기반 신의료기술평가를 준비 중이다. 

다우바이오메디카 관계자는 “정밀 메타지노믹스 기술은 감염병 진단의 미래를 바꿀 열쇠”라며 “기술과 제도, 임상 수요가 동시에 무르익은 지금이야말로 현장 적용을 위한 골든타임”이라고 강조했다. 이어 “환자 생명을 살릴 수 있는 기술이 신속히 사용될 수 있도록 학계와 정부 전향적 규제 개선이 필요하다”고 밝혔다.