페닐케톤뇨증 치료제 허가신청 첫 번째 테이프

PTC 테라퓨틱스, 세피아프테린 EU서 신청절차 마쳐

미국 뉴저지州 사우스 플레인필드에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 희귀질환 신약개발‧발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 유럽 의약품감독국(EMA)에 세피아프테린(sepiapterin)의 허가신청서를 제출했다고 28일 공표했다.

세피아프테린은 소아 및 성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자들을 위한 치료제로 허가신청 이루어졌다.

허가신청서는 페닐케톤뇨증의 세부 하위유형별 전체 스펙트럼을 포함토록 하는 내용으로 제출됐다.

세피아프테린은 다수의 대사물질의 대사‧합성에 관여하는 것으로 알려진 세포 내 테트라히드로바이오프테린(tetrahydrobiopterin)의 전구물질인 합성 세피아프테린을 경구용으로 제제화한 것이다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “이번에 허가신청 절차를 마친 것이 세계 각국에서 세피아프테린의 허가신청서를 제출하기 위한 첫 번째 사례라 할 수 있다”면서 “이를 통해 우리는 각국의 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게 세피아프테린이 공급될 수 있도록 하는 데 한 걸음 더 성큼 다가선 것”이라고 말했다.

그는 뒤이어 “일련의 임상시험에서 확보된 세피아프테린의 자료가 이 약물과 현재 사용 중인 치료제들과의 차이점을 입증한 것이자 세피아프테린이 페닐케톤뇨증 환자들의 충족되지 못한 의료상의 니즈에 어떻게 부응할 수 있을 것인지를 뒷받침하고 있다”고 덧붙였다.

세피아프테린의 허가신청서에는 임상 3상 ‘APHENITY 시험’에서 도출된 결과가 동봉됐다.

이 시험에서 세피아프테린은 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게서 혈중 페닐알라닌 수치를 통계적으로 괄목할 만한 데다 임상적으로 유의미하게 감소시켜 준 것으로 입증됐다.

희귀 유전성 질환의 일종으로 알려진 페닐케톤뇨증은 체내의 페닐알라닌 분해능력에 장애가 수반되는 특성을 나타내는 증상이다.

실제로 임상시험에서 도출된 결과를 보면 세피아프테린은 치료를 진행한 전체 환자그룹에서 페닐알라닌 수치를 평균 63% 감소시킨 것으로 나타난 데다 전형적(classical) 페닐케톤뇨증 환자 하위그룹의 경우에는 이 수치가 69%로 좀 더 높게 나타났음이 눈에 띄었다.

이에 따라 84%의 환자들이 페닐알라닌 수치를 치료 가이드라인에서 권고하는 수준에 도달시킬 수 있었던 것으로 나타났으며, 22%는 페닐알라닌 수치가 정상회된 것으로 집계됐다.

또한 현재 진행 중인 ‘APHENITY 시험’의 개방표지 연장시험에서 확보된 자료를 보면 세피아프테린은 약효가 지속적으로 나타난 것으로 입증됐다.

그 결과 페닐알라닌 내약성 하위시험에서 피험자들이 1일 권고 단백질 수치를 충족하는 등 제한이 따랐던 식생활이 정상화된 것으로 분석됐다.

이처럼 식생활이 정상화된 가운데서도 페닐알라닌 수치는 치료 가이드라인에서 목표로 하는 수치 이내에서 유지된 것으로 파악됐다.

환자들이 고도의 제한이 따랐던 식생활을 정상화시킬 수 있었을 뿐 아니라 페닐알라닌 수치를 유지할 수 있었던 것으로 나타난 부분은 세피아프테린이 의사, 의료비 지급기관 및 환자들에게 대단히 유의미한 치료 유익성을 제공할 수 있을 것임을 뒷받침하는 내용이다.

한편 PTC 테라퓨틱스 측은 늦어도 오는 3/4분기 중으로 FDA에 세피아프테린의 허가신청서를 제출할 수 있을 것으로 예상했다.

이밖에도 PTC 테라퓨틱스의 희귀질환 치료제 영업 인프라가 구축되어 있는 브라질과 일본을 포함해 기타 핵심적인 국가들에서도 올해 안으로 세피아프테린의 허가신청이 이루어질 수 있을 것으로 보인다.