개인별 유전자 검사 서비스 상용화 FDA 승인

알쯔하이머 등 10개 질환 발병 위험성 검사 후 통보

민간기업의 개인별 유전자 검사 서비스가 FDA에 의해 상용화를 승인받았다.

미국 캘리포니아州 마운틴 뷰에 소재한 유전학 전문 생명공학기업 23앤드미社(23andMe)는 일부 질환들에 대한 개인별 위험성을 사전에 예측하는 DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사 서비스를 발매할 수 있도록 승인받았다고 지난 6일 공표했다.

이 유전자 검사 서비스의 명칭은 ‘23앤드미 퍼스널 게놈 서비스’(23andMe Personal Genome Service)이다. “23앤드미”라는 독특한 회사이름은 사람의 유전자가 23쌍으로 구성되어 있다는 점에서 착안되어 붙여진 것이다.

23앤드미측에 따르면 유전자 검사를 진행한 후 미래의 발병 위험성을 구매자에게 통보할 대상질환들은 알쯔하이머, 파킨슨병, 만성소화장애(또는 셀리악병), 유전성 혈전성향증, 알파-1 항트립신 결핍증(AATD), 고셔병, 제 11인자 결핍증, 포도당-6-인산탈수소효소(G6PD) 결핍증, 조기발현 일차성 디스토니아 및 유전성 혈액색소침착증 등 10가지이다.

23앤드미社의 공동설립자 가운데 한사람인 앤 보이치키 회장은 “자신의 유전적 위험성을 알고자 하고 건강에 대해 좀 더 적극적으로 사전대책을 강구할 수 있기를 원하는 이들에게 우리의 유전자 검사 서비스가 FDA의 허가를 취득한 것은 중요한 모멘트라 할 수 있을 것”이라고 단언했다.

FDA가 혁신을 포용한 것일 뿐 아니라 개별 소비자들에게 유전자 정보에 직접적으로 접근할 수 있도록 재량권을 부여한 것이기 때문이라는 게 보이치키 회장의 설명이다.

‘23앤드미 퍼스널 게놈 서비스’는 FDA가 저도(低度)에서 중등도에 이르는 위험성을 수반할 수 있는 동종계열 최초 3급 의료기기에 적용하고 있는 심사절차(de novo classification)가 적용되어 평가받는 절차를 거쳤다.

여기에 해당되는 의료기기들은 별도의 관리방안을 필요로 하고, 안전성 및 효능이 확립되어야 한다.

23앤드미측은 아울러 FDA가 2급 의료기기 규정의 적용대상에서 자사를 제외토록 하는 방안을 강구할 것임을 시사했다고 설명했다. 바꿔 말하면 23앤드미측이 또 다른 유전자 검사 서비스를 추가로 상용화할 수 있는 길을 FDA가 터주었다는 의미이다.

이에 따라 23앤드미측은 우선 4월 중으로 유전자 검사 서비스를 처음으로 발매할 방침이다.

한편 23앤드미측은 이에 앞서 지난 2015년 2월 유전성 희귀질환의 일종인 블룸증후군(Bloom Syndrome) 발병 위험성을 예측하고 구매자에게 통보하는 DTC 유전자 검사를 발매할 수 있도록 FDA로부터 승인받은 바 있다.