FDA, 최초 뇌 엽산 결핍증 치료정제 허가결정

글락소 ‘웰코보린’(류코보린) 적응증 추가 승인해

FDA가 최초의 뇌 엽산 수송 결핍증 환자 치료제를 승인했다.

FDA는 항암 치료 부작용 감소를 위한 항암요법 보조제, 희귀질환 치료제 및 엽산 결핍 치료제로 사용되고 있는 ‘웰코보린’(류코보린 칼슘) 정제의 적응증 추가를 승인했다고 10일 공표했다.

새로 추가된 ‘웰코보린’의 적응증은 엽산 수용체 1 유전자 변이가 확인된 소아‧성인 뇌 엽산 결핍증(CFD-FOLR1) 환자들을 치료하는 용도이다.

이 같은 조치는 각종 중증질환을 앓고 있어 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재하는 환자들에게 치유(cures)와 치료대안 선택의 확대를 가능케 해 주고자 FDA가 힘을 기울이고 있음을 방증하는 것이다.

이와 관련, 글락소스미스클라인社는 FDA의 요청에 따라 지난해 9월 ‘웰코보린’의 적응증 추가 신청서를 제출한 바 있다.

FDA는 환자 정보에 관한 보고사례들과 작용기전 관련 데이터를 포함한 가운데 체계적인 문헌고찰을 진행한 결과를 근거로 ‘웰코보린’을 뇌 엽산 결핍증 치료제로도 사용할 수 있도록 승인한 것이다.

뇌 엽산 결핍증은 뇌 건강에 필수적인 비타민의 일종인 엽산이 뇌로 수송되는 과정에 영향을 미치는 신경계 증상의 일종이다.

엽산 수용체 1 유전자 변이가 확인된 환자들에게 나타나는 뇌 엽산 결핍증은 중증 발달지연, 운동장애, 발작 및 기타 중증 신경계 합병증들을 수반할 위험성이 높은 것으로 알려져 있다.

FDA의 마티 A. 매커리 최고책임자는 “오늘 승인이 엽산 수용체 1 유전자 변이로 인한 뇌 엽산 수송 결핍증을 앓고 있는 환자들을 위해 중요한 성과가 도출되었음을 의미하는 것”이라면서 “희귀 유전성 질환의 일종인 뇌 엽산 수송 결핍증이 오늘 이전까지 FDA의 허가를 취득한 치료대안이 부재했던 형편”이라고 말했다.

이번 조치로 자폐성 특징들과 발달지연을 동반한 엽산 수용체 1 유전자 관련 뇌 엽산 수송 결핍증 환자들 가운데 일부가 효과를 볼 수 있게 될 것이라고 매커리 최고책임자는 덧붙였다.

FDA는 '웰코보린‘의 적응증 추가 신청자인 글락소스미스클라인 측과 함께 제품 사용설명서 개정을 위한 절차에 관해 긴밀한 협력을 진행하고 있다.

이를 통해 양측은 소아‧성인 엽산 수용체 1 유전자 변이 동반 소아‧성인 뇌 엽산 결핍증 환자들에게 ‘웰코보린’이 효과적이고 안전하게 사용될 수 있도록 하는 데 필수적인 학술정보가 포함될 수 있도록 한다는 방침이다.

FDA 약물평가연구센터(CDER)의 트레이시 베스 회그 소장 직무대행은 “FDA가 ‘웰코보린’을 엽산 수용체 1 유전자 변이 관련 뇌 엽산 수송 결핍증 치료제로 승인한 것이 초희귀질환을 앓고 있는 환자들을 위해 효과적인 치료제들을 신속하게 확인하는 동시에 허가결정을 위한 증거기준을 동등하게 유지하고자 힘을 기울이고 있음을 방증하는 것”이라고 강조했다.

이번 결정은 아울러 관찰적 입증증거 또는 실제 임상현장(real world) 입증증거가 해당제품이 질병의 자연적인 경과에서 관찰되는 내용들과 비교해 명확한 임상적 유익성을 제공해 줄 수 있음이 입증되었을 때 FDA의 허가로 귀결될 것임을 뒷받침하는 좋은 사례의 하나라 할 수 있을 것이라고 덧붙였다.

‘웰코보린’을 사용했을 때 수반될 수 있는 부작용들로는 소양증, 발진, 두드러기, 호흡곤란, 오한 및 체온조절 장애 등이 꼽히고 있다.

아나필락시스 또한 즉각적인 의학적 치료를 필요로 하는 중증 부작용의 하나이다.

오늘 승인결정은 엽산 수용체 1 유전자 변이 동반 뇌 엽산 결핍증 환자들의 충족되지 못한 의료상의 니즈에 대응하기 위한 조치로 주목할 만해 보인다.

FDA는 희귀 유전성 질환을 앓고 있는 환자들의 건강증진을 위해 집중적인 노력을 기울이고 있고, 그 같은 기반 위에서 이번 결정이 내려진 것이다.