신경퇴행성 질환 치료제 ‘브리뉴라’ EU서 허가

2형 신경 세로이드 리포푸신증 치료제 ‘브리뉴라’

트리펩티딜 펩티다제 1형(TPP1) 결핍증으로도 불리는 2형 신경 세로이드 리포푸신증(CLN2: neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) 치료제가 EU 집행위원회로부터 발매를 승인받았다.

유럽에서 파킨슨병과 유사한 신경계 질환의 일종인 2형 신경 세로이드 리포푸신증을 치료하는 약물이 허가를 취득한 것은 이번이 처음이다.

미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin)는 2형 신경 세로이드 리포푸신증 치료제 ‘브리뉴라’(Brineura: 설리포나제 α)가 EU 집행위원회에 의해 발매를 승인받았다고 1일 공표했다.

이에 앞서 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)는 신속심사 절차를 거쳐 지난 4월 21일 ‘브리뉴라’에 대해 허가권고 결론을 도출한 바 있다.

특히 EMA가 지난해 6월 1일부로 신속심사 절차를 개정해 시행에 들어간 이후 ‘브리뉴라’는 처음으로 새 절차를 적용받아 허가관문을 넘어선 약물로 자리매김할 수 있게 됐다.

뒤이어 FDA는 같은 달 27일 3세 이상의 2형 신경 세로이드 리포푸신증 환자들에게 나타나는 보행능력 상실속도를 늦추는 용도의 약물로 ‘브리뉴라’를 발매할 수 있도록 승인했었다.

2형 신경 세로이드 리포푸신증은 매우 드물게 나타나는 치명적인 신속진행성 뇌 장애의 일종으로 알려져 있다. 환자들 가운데 상당수가 진단을 받지 못하고 있는 것이 현실이기도 하다.

환자들은 통상적으로 6세 전‧후에 보행 및 언어능력을 완전히 상실하게 되고, 증상이 후기단계에 이르면 일상생활을 이어가는 데 필요한 섭식조차 할 수 없어 8~12세 무렵이면 사망에 이르고 있는 형편이다.

독일 함부르크-에펜도르프대학 메디컬센터 부속 아동병원의 앙겔라 슐츠 박사는 “의료계와 환자 커뮤니티 뿐 아니라 개인적으로 보더라도 오늘의 허가취득 소식은 매우 중요한 의의를 갖는 일”이라며 “거의 15년 전에 이 분야에 대한 연구에 착수한 이래 유의할 만한 증상개선을 이끌 치료제가 선을 보일 것이라고 환자 및 환자가족들에게 말할 수 있게 된 것이 이번이 처음이기 때문”이라고 설명했다.

슐츠 박사는 뒤이어 “이번에 허가를 취득한 ‘브리뉴라’ 덕분에 확보된 의학지식이 다른 신경퇴행성 질환들을 치료하는 데도 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다”고 덧붙였다.

효소 대체요법제의 일종인 ‘브리뉴라’는 뇌 내부에 직접적으로 약물을 주사해 기저원인 부위를 치료하는 최초의 약물이기도 하다. 이를 통해 결핍된 트리펩티딜 펩티다제 1형(TPP1) 효소의 역할을 대신할 수 있도록 돕는 약물이라는 의미이다.

이에 따라 ‘브리뉴라’는 통상적으로 항암제를 투여할 때 가장 많이 사용되는 경로의 하나인 뇌혈관 내부에 투여해 뇌척수액에 직접적으로 약물이 전달되도록 하는 방식으로 사용된다.

바이오마린 파마슈티컬社의 장 자크 비앙에메 회장은 “EU 집행위가 2형 신경 세로이드 리포푸신증으로 인해 고통받고 있는 소아환자들에게 ‘브리뉴라’가 제공할 수 있는 의학적 효용성을 인정한 것에 감사를 표하고 싶다”고 밝혔다.

한편 EU 집행위는 3~8세 사이의 2형 신경 세로이드 리포푸신증 환자 24명을 대상으로 진행되었던 시험 등에서 도출된 결과를 근거로 이번에 ‘브리뉴라’의 발매를 승인한 것이다.

임상시험에서 ‘브리뉴라’를 투여받았던 환자들의 87%에서 48주차에 운동 및 언어점수의 감퇴가 관찰되지 않아 주목됐다. 이 시험에서 ‘브리뉴라’ 300mg을 2주마다 투여받았던 환자들의 48주차 평균 감퇴점수가 0.40점에 불과했을 정도.

이 같은 수치는 치료를 진행하지 않은 그룹과 비교했을 때 통계적으로나, 임상적으로나 괄목할 만한 수준의 것으로 평가됐다. 아울러 치료효과 또한 지속적으로 나타났음이 눈에 띄었다.